domenica, febbraio 25, 2018

Pubblicazioni mediche

Reactivation of autophagy by spermidine ameliorates the myopathic defects of collagen VI-null mice.

Chrisam M(1), Pirozzi M(2), Castagnaro S(1), Blaauw B(3), Polishchuck R(2), Cecconi F(4,)(5,)(6), Grumati P(1,)(7), Bonaldo...

Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial

AUTOPHAGY ACTIVATION IN COL6 MYOPATHIC PATIENTS BY A LOW-PROTEIN-DIET PILOT TRIAL Castagnaro S(1), Pellegrini C(2), Pellegrini...

Debiopharm International SA and Solid Biosciences, LLC, announce a collaboration to explore the use of Alisporivir (Debio 025) in muscular dystrophy.

Debiopharm to start pre-clinical animal studies in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) with Solid Biosciences, a...

Sulle Patologie da deficit del Collagene VI

Depliant scientifico

Per scaricare il PDF del volantino cliccare QUI.  

Miosclerosi

ASPETTO CLINICO della MIOSCLEROSI: 1- marcate e diffuse retrazioni; 2- consistenza legnosa dei muscoli. IN COMUNE con le altre patologie: - interessamento dei muscoli respiratori; - intelligenza conservata; - presenza...

Miopatia di Bethlem

La Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2,...

Random posts

Report 2° raduno

I mille aspetti della ricerca sul collagene VI. È stata una giornata ricca di informazioni e molto interdisciplinare, nella quale gli aggiornamenti sui progressi della...

Ratifica del “Secondo Manifesto sui diritti delle Donne e delle Ragazze con Disabilità”

L'Associazione Collagene VI Italia ONLUS ha deciso di «ratificare il “Secondo Manifesto sui diritti delle Donne e delle Ragazze con Disabilità nell’Unione Europea” richiamando...

Chi ha aderito immediatamente alla lotta #Liberidifare delle sorelle Paolini è stata Cecilia Sorpilli, 32 anni...

DIRITTI Dopo l'approvazione della legge che permette di scegliere il fine vita, parla chi ha bisogno di assistenza quotidiana per vivere. E chiede più considerazione...

Benvenuti!

Benvenuti nel sito web dell’Associazione di promozione sociale “Collagene VI Italia ONLUS”! Siamo un gruppo di pazienti e genitori di bambini con una patologia muscolare legata ad un deficit del collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica. Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento per queste patologie dove i pazienti e le loro famiglie possano conoscersi e confrontarsi sulle tematiche legate alla malattia. Tutto il gruppo sostiene con il massimo impegno la ricerca scientifica e medica in particolare con testimonianze e iniziative per sensibilizzare le istituzioni e l’industria farmaceutica affinché vengano finanziati progetti rivolti alla scoperta di terapie contro le miopatie da collagene VI.

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