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SUPPORTO PSICOLOGICO PER I SOCI!

Consulenza Genetica Prenatale?

Raccontaci di te!

Depliant scientifico

Giulia Da Re - febbraio 8, 2018

Per scaricare il PDF del volantino cliccare QUI.

ASPETTO CLINICO della MIOSCLEROSI: 1- marcate e diffuse retrazioni; 2- consistenza legnosa dei muscoli. IN COMUNE con le altre patologie: - interessamento dei muscoli respiratori; - intelligenza conservata; - presenza...

Miopatia di Bethlem

Giulia Da Re - gennaio 2, 2018

La Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2,...

Raccontaci di te!

Cecilia

Manuela

FEDERICA

Pubblicazioni mediche

La dieta a-proteica

Giulia Da Re - marzo 13, 2018

Attivazione dell'autofagia nei pazienti con miopatia col6 attraverso una dieta pilota sperimentale a-proteica. Uno studio-pilota basato...

La spermidina somministrata ai topi

Collagene VI Italia ONLUS - settembre 30, 2016

La spermidina somministrata ai topi: la riattivazione dell'autofagia da parte della spermidina migliora i difetti...

Collaborazione per testare l’uso di Alisporivir (Debio 025) nella distrofia muscolare

Collagene VI Italia ONLUS - novembre 3, 2015

Debiopharm International SA e Solid Biosciences, LLC, annunciano una collaborazione per testare l'uso di Alisporivir...

Raccontaci di te!

Micaela

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Benvenuti!

Benvenuti nel sito web dell’Associazione di promozione sociale “Collagene VI Italia ONLUS”! Siamo un gruppo di pazienti e genitori di bambini con una patologia muscolare legata ad un deficit del collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica. Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento per queste patologie dove i pazienti e le loro famiglie possano conoscersi e confrontarsi sulle tematiche legate alla malattia. Tutto il gruppo sostiene con il massimo impegno la ricerca scientifica e medica in particolare con testimonianze e iniziative per sensibilizzare le istituzioni e l’industria farmaceutica affinché vengano finanziati progetti rivolti alla scoperta di terapie contro le miopatie da collagene VI.