Report 3° raduno

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Grazie alla preziosa collaborazione della Dott.ssa Martina Chrisam del laboratorio del Prof. Bonaldo, pubblichiamo il report del terzo raduno del gruppo Collagene VI Italia, tenutosi il 18 Giugno 2016 a Bologna. Il report riporta nel dettaglio i temi affrontati durante la giornata da medici e ricercatori. Come emerge dal report i raduni del gruppo Collagene VI Italia sono sempre più occasioni per consolidare la collaborazione e lo scambio tra il mondo scientifico ed i pazienti e i loro familiari. Solo insieme si può percorrere il cammino verso la sconfitta di queste patologie!

Insieme in col6.it, perché insieme si può fare di più!

Report del terzo raduno del gruppo col6.it – 18 giugno 2016 c/o Centro Sociale Ricreativo e Culturale A. Montanari in Via di Saliceto, 3/21, 40128 Bologna La parola chiave è “insieme” perché pazienti, medici e ricercatori insieme possono davvero costruire una nuova realtà, in cui la qualità di vita e la consapevolezza dei pazienti sia nettamente migliore.
Cecilia Sorpilli, promotrice ed anima di col6.it, apre la giornata dandoci qualche aggiornamento sullo status del gruppo: la confluenza all’interno di UILDM è stata completata, e tramite il sito www.col6.it e la pagina Facebook la visibilità del gruppo sta pian piano aumentando.
Questo è di fondamentale importanza per consentire ad ulteriori pazienti affetti da Miopatia di Bethlem e Distrofia Muscolare Congenita di Ullrich di unirsi alla nostra causa. Gli argomenti trattati nel corso della giornata hanno spaziato, come d’abitudine, da tematiche legate alla ricerca sul collagene VI a questioni più propriamente mediche. In apertura il Prof. Paolo Bonaldo ci racconta come sia stato possibile capire che la Miopatia di Bethlem e la Distrofia di Ullrich sono patologie dovute a difetti nel Collagene VI.
Verso la fine degli anni ‘80 il principale interesse del giovane Prof. Bonaldo era capire come fosse fatto il collagene VI, e come le cellule fossero in grado di costruirselo e sistemarlo nell’ambiente extracellulare. Non era nota alcuna informazione sulla funzione del Collagene VI, né si pensava potesse essere in qualche modo legato a patologie umane. Un evento chiave, che rappresentò un vero punto di svolta in questo campo di studi, fu la produzione di un topolino le cui cellule non sono in grado di produrre Collagene VI.
Fu subito evidente agli occhi del Prof. Bonaldo e dei suoi collaboratori di allora che questo topolino aveva qualche problema di natura muscolare, e mediante studi di genetisti e clinici neuromuscolari fu possibile verificare che in alcuni pazienti con analoghi problemi muscolari era presente un deficit di Collagene VI.
Medici e ricercatori, insieme, riuscirono per la prima volta a dire ai pazienti Bethlem cosa causava la loro patologia: il deficit di Collagene VI. Questa scoperta, pubblicata nel 1996, fu seguita nel 2001 dalla scoperta che anche la Distrofia di Ullrich è legata a deficit di collagene VI. In questi due decenni i topolini privi di collagene VI hanno permesso enormi avanzamenti nella conoscenza delle funzioni che tale proteina svolge.
La sfida adesso è comprendere quale sia il collegamento tra l’alterazione della matrice, che sta fuori dalla cellula, e le anomalie che si osservano all’interno della cellula: la ridotta attività di pulizia (un processo chiamato autofagia), e la scarsa funzionalità delle centrali energetiche della cellula (ovvero i mitocondri). La scarsità di finanziamenti che affligge la ricerca italiana rende più difficile la sfida, ma il Prof. Bonaldo è determinato e fiducioso di trovare le risposte ed i fondi necessari. Le collaboratrici del Prof. Bonaldo ci hanno successivamente aggiornato sugli sviluppi più attuali della ricerca sul Collagene VI. La Dott.ssa Silvia Castagnaro ha esposto brevemente alcune delle analisi condotte nell’ambito del trial clinico basato sulla dieta a basso contenuto proteico, i risultati delle quali sono in corso di pubblicazione e dunque saranno presto rese note alla comunità scientifica mondiale. La Dott.ssa Martina Chrisam ci ha invece illustrato quali siano gli effetti benefici della spermidina sulla patologia muscolare dei topolini privi di collagene VI, esponendo alcuni dei dati recentemente pubblicati. Questo studio rappresenta un punto di partenza per formulare una nuova possibilità terapeutica per i pazienti. Il Prof. Luciano Merlini porta poi alla nostra attenzione un argomento che si trova a ponte tra clinica e ricerca: le difficoltà legate ai trial clinici per testare farmaci efficaci nella cura di patologie rare. Le passate esperienze infatti ci hanno insegnato che è molto difficile convincere la comunità scientifica dell’efficacia di un trattamento su pazienti Bethlem ed Ullrich, perché il numero di pazienti idonei che si riescono a raccogliere in un singolo trial clinico è generalmente molto basso, data la rarità di queste patologie. Qui potrebbe intervenire il Prof. Marco Viceconti, che all’università di Sheffield nel Regno Unito dirige un gruppo che si occupa di “trial clinici in silico”. Ma di cosa si tratta? Il silicio è la principale componente dei chip dei computer; un “trial clinico in silico” è un trial clinico simulato al computer, in cui i pazienti sono virtuali ed intricati calcoli matematici consentono di prevedere gli effetti del farmaco in studio su questi pazienti virtuali. Tali calcoli devono però essere costruiti sulla base di dati reali, perciò un simile lavoro dovrebbe prevedere anche un trial vero e proprio in cui medici e ricercatori possano raccogliere più dati possibili da consegnare al Prof. Viceconti ed ai suoi collaboratori per costruire la “super equazione”. Questa strategia che combina clinica e computer sta attualmente trovando applicazione in diversi ambiti della ricerca biomedica, e ci auguriamo che possa presto dimostrarsi utile anche nella ricerca sulle malattie rare come le patologie legate a deficit di collagene VI.
Un altro scorcio relativo alla ricerca sul Collagene VI ci è stato descritto dalla Dott.ssa Patrizia Sabatelli, che ha recentemente pubblicato due importanti lavori in cui descrive alterazioni a carico dei tendini nei topi privi di Collagene VI ed in cellule isolate dai tendini di pazienti affetti da deficit di Collagene VI. I tendini rappresentano il collegamento tra le ossa ed i muscoli, e la presenza di un difetto a loro carico aggiunge un tassello alla nostra conoscenza del perché i pazienti soffrano di difficoltà di movimento. Oltre a dirci che il muscolo non è il solo tessuto che dobbiamo tenere sotto controllo, ci portano a considerare il tendine come un altro obiettivo su cui concentrarci per migliorare la motilità dei pazienti. La compagine medica della giornata è stata rappresentata dagli interventi del Dott. Andrea Fabiani, pneumologo, e della Dott.ssa Mariada Perrone, anestesista. Il Dott. Fabiani ci ha illustrato in dettaglio come si respira, mettendo in evidenza l’importanza dei muscoli in questo processo. Infatti il diaframma ed i muscoli intercostali sono primariamente coinvolti nell’espansione dei polmoni che permette di introdurre aria ossigenata durante l’inspirazione, e nella successiva espirazione che permette lo svuotamento degli stessi. Questi movimenti aiutano anche la fuoriuscita di batteri patogeni che si possono annidare all’interno dei polmoni e vengono intrappolati nel muco. Quando i muscoli funzionano male, l’espirazione ed anche i colpi di tosse sono meno efficaci e questo aumenta il rischio di contrarre infezioni polmonari, perché i batteri non vengono espulsi verso il cavo orale ma rimangono nei polmoni dove possono proliferare a dare origine ad un’infezione. L’intervento della Dott.ssa Perrone è stato incentrato sulle maggiori complicanze, prevalentemente respiratorie, a cui sono esposti i pazienti affetti da deficit del collagene VI.
E’ stato spiegato che cosa significa anestesia generale, quanto sia importante mantenere un equilibrio fra le componenti legate all’apparato respiratorio, muscoli respiratori e ossigenazione dei tessuti. Attraverso un video, ci è stato spiegato come avvenga l’intubazione del paziente, necessaria per ventilare e ossigenare un paziente sottoposto ad anestesia generale. In questi pazienti la manovra di intubazione puo risultare complessa per le problematiche di rigidità delle vie aeree, legate alla morfologia delle stesse, che possono risultare anatomicamente differenti rispetto a pazienti non affetti da deficit collagene VI.
E’ importante avere le informazioni e capire sempre quali rischi si corrono in merito ad un intervento chirurgico e all’anestesia ad esso annessa. Oggi fortunatamente esistono altre tecniche alternative all’anestesia generale e sistemi di monitoraggio dell’ossigenazione, che possono essere prese in considerazione nel caso di pazienti affetti da questa o da altre miopatie. Questa giornata insieme ci ha permesso di condividere molte informazioni, e siamo ansiosi di trovarci di nuovo per il prossimo incontro che si prevede avrà luogo a novembre.

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