Chi siamo

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L’Associazione Collagene VI Italia ONLUS è una associazione di promozione sociale senza scopo di lucro che rappresenta i pazienti con patologie da deficit del collagene sesto (numero 6): la Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi. Esse sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La stima per l’Italia è poco meno di 600 pazienti.

L’attuale consiglio direttivo dell’associazione è così composto:

Cecilia Sorpilli   – presidente

Giulia Da Re  – vicepresidente

Patrizia Duranti  – segretaria

L’Associazione “Collagene VI Italia ONLUS” è Iscritta all’anagrafe unica delle Onlus (DLgs 460/97) al Prot n 40164/2017.

Codice Fiscale per il 5×1000 è 91044420262.

L’importo delle quote associative – 10€ – è stato deliberato dall’assemblea degli associati in data 30/09/2017.

Raduni dell’Associazione: gli annuali raduni programmati dall’Associazione hanno lo scopo di coinvolgere in maniera semplice e diretta i pazienti e le loro famiglie con i ricercatori e i medici favorendo così un dialogo sempre aperto. Diamo voce a tutti attraverso una prima esposizione scientifica riguardante le ultime scoperte sulle patologie del COL6 e in secondo luogo mediante la consueta assemblea dei soci per sviluppare le attività associative.
L’Associazione fa parte del gruppo “Associazioni Amiche di Telethon” e collabora attivamente con UILDM, un partner fondamentale sia per sostenere la ricerca che per migliorare la qualità di vita di chi vive in prima persona, o come familiare, queste patologie rare.

Medici & Ricercatori: l’associazione ha come principale punto di riferimento clinico il Dott. Luciano Merlini, che con grande dedizione e disponibilità segue i pazienti affetti da patologie del collagene VI.
Il Dott. Merlini, oltre ad occuparsi dei pazienti, lavora a stretto contatto con i ricercatori dell’Università di Padova. Il primo interesse del laboratorio del Prof. Paolo Bonaldo è il collagene VI, una proteina che forma una rete e sostiene soprattutto le cellule del muscolo ma anche quelle di molti altri organi.
Persone i cui organi non producono collagene VI o ne producono una versione che ha una forma diversa da quella che gli permette di funzionare, sviluppano una serie di problemi specialmente a carico del muscolo. Più la forma funzionale del collagene VI viene studiata per capire come sia fatta e quale sia l’importanza di ogni sua parte, più aumentano le possibilità di capire cosa fare quando è necessario sopperire alla sua mancanza. La scienza è un lavoro di squadra, quindi il laboratorio del Prof. Bonaldo lavora a stretto contatto con molti gruppi nazionali ed internazionali esperti nello studio del muscolo o della matrice o di altri aspetti che senza una determinata esperienza non si potrebbero affrontare. Il laboratorio del Prof. Bonaldo lavora, inoltre, a stretto contatto con il laboratorio del Prof. Paolo Bernardi, con l’aiuto del quale è stato possibile individuare i difetti dei mitocondri, ossia delle centrali energetiche, di cellule muscolari che vivono in una matrice priva di collagene VI.

 

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