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INTRODUZIONE
Tutti i dati elencati di seguito, sono stati raccolti tramite un sondaggio creato sul sito ufficiale del gruppo Collagene VI Italia (www.col6.it). I dati sono stati inseriti da persone autenticate che hanno fornito i loro dati sensibili, compilato il Captcha di sicurezza e fornito il loro consenso al trattamento dei dati insieme alle informazioni soggette a questa statistica.
In totale sono stati raccolti i dati di 35 pazienti.
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DATI
Ogni grafico, percentuale o statistica saranno accompagnati da una spiegazione sommaria. Le percentuali riguardano nella loro totalità soltanto persone affette da patologie correlate al collagene 6 e non familiari o terzi.
2.1 – GENERE
23 persone, (65,71%) tra i partecipanti al sondaggio, sono soggetti di sesso femminile, i restanti 12 (31,11%) sono soggetti di sesso maschile. Il risultato è inteso riguardante affetti da miopatia di Bethlem, distrofia di Ullrich e miosclerosi, indistintamente.
2.2 – PATOLOGIE
19 partecipanti (54,29%) al sondaggio, dichiarano di essere affetti da miopatia di Bethlem, di questi 19, 8 sono di sesso Maschile e 11 di sesso femminile. In 8 (22,86%) di cui 1 maschio e 7 femmine dichiarano di essere affetti da distrofia congenita di Ullrich, una singola paziente (2,86%) da miosclerosi e 7 pazienti (20%), 4 femmine e 3 maschi, da forme diverse.
In 3 (8,57%) hanno nello spazio riservato ai commenti relativo a questa domanda, hanno descritte alcune informazioni aggiuntive e/o alcune peculiarità che riguardano caratteristiche singolari o molto rare della manifestazione della loro patologia, come la forma autosomica recessiva o le modalità del conseguimento di una diagnosi precisa.
2.3 – DIAGNOSI GENETICA
É stato richiesto ai partecipanti di confermare la presenza di diagnosi genetica della patologia in quanto presenti alcune forme
clinicamente molto simili ma non diagnosticabili come per le forme classiche. 29 pazienti (82,86%) hanno ottenuto una diagnosi genetica della patologia, mentre i restanti 6 (17,14%) sono ancora senza diagnosi genetica. I 16 partecipanti (45,71%) nella colonna “commenti”, hanno specificato il gene mutato nei commenti ed in molti casi specificando anche il tipo di mutazione come da referto del test.
Questo è un piccolo grafico ricavato dai commenti. Ovviamente si tratta di un’informazione in più e ricavata dai dati più corretti e pertinenti inseriti nei commenti, è da considerarsi un dato aggiuntivo non relativo alla statistica in sé.
2.4 – CASI FAMILIARI
All’interno del censimento è stata resa disponibile la possibilità di indicare eventuali persone affette dalle stesse patologie ma all’interno del nucleo familiare.
Non è stata condotta una ricerca specifica riguardante la presenza o meno di più casi in una singola famiglia, ma una
non risposta a questa specifica domanda, indica comunque l’assenza di più casi “intrafamiliari”.
13 dei nostri partecipanti (37,14%) hanno dichiarato di avere familiari affetti dalle stesse patologie, indicando anche nominativi e gradi di parentela.
2.5 – DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA
Attraverso l’indicazione della provincia e del comune di residenza, abbiamo potuto creare anche una cartina per renderci conto della distribuzione geografica delle persone censite. Sulla destra, la mappa relativa ai risultati di questa raccolta dati.
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CONCLUSIONI
Siamo consci del fatto che, nonostante la raccolta di questi dati, molte persone affette da patologie correlate al collagene VI sono ancora da censire, in quanto l’incidenza sulla natalità indicherebbe che in Italia dovrebbero essere presenti circa 300 persone affette da questo genere di patologie. L’obiettivo del gruppo Collagene VI Italia (www.Col6.it) sarà quello di raggiungere anche queste persone con futuri censimenti.
