Diagnosi

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La diagnosi si effettua mediante:

  1. esame clinico;
  2. dosaggio CPK;
  3. risonanza magnetica o TAC muscolare;
  4. biopsia muscolare e cultura fibroblasti cutanei (vedi sotto);
  5. esame genetico (vedi sotto).
  • biopsia muscolare e cultura fibroblasti cutanei:
    – Col6 ridotto o assente nel muscolo, nei fibroblasti cutanei e anche nei macrofagi derivati dai monociti del sangue periferico nella DMC di Ullrich.
    – Col6 ridotto nel muscolo e nei fibroblasti cutanei coltivati nelle forme recessive della miopatia di Bethlem e nella Miosclerosi. Col6 non sempre alterato nelle forma dominanti della miopatia di Bethlem.
  • esame genetico:
    – indispensabile per confermare la diagnosi,
    – mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3 possono essere in eterozigosi (interessare solo una copia del gene, se trasmesse con modalità dominante o insorte de novo) oppure in omozigosi/eterozigosi composta (interessano entrambe le copie del gene e sono trasmesse con modalità recessiva).

La diagnosi dipende dall’osservazione dei segni clinici descritti nelle schede delle singole patologie. La concentrazione di creatinchinasi (CK) può essere abbastanza elevata, potrebbe risultare necessaria una biopsia muscolare con immunomarcatura del collagene tipo VI o biopsia della cute per analisi delle colture di fibroblasti del derma per valutare la quantità di collagene VI presente. È confermata dall’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, anche se in alcuni casi, in presenza delle caratteristiche cliniche classiche, non sono state individuare mutazioni sui tre geni indicati.

Per la diagnosi differenziale è necessario prendere in considerazione diverse altre sindromi che possono presentarsi in forma molto simile. Nei casi meno severi, è necessario il confronto con la miopatia di Bethlem, o in caso di presenza marcata di iperlassità delle articolazioni potrebbe rendersi utile la diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos o con la sindrome di Marfan. Potrebbe essere utile anche il confronto con altri sottotipi di distrofia muscolare congenita (Congenital Muscular Dystrophy, CMD), come la malattia muscolo-occhio-cervello, la sindrome di Walker-Warburg, la distrofia muscolare da deficit di merosina (MDC1A) e la CMD di Fukuyama, tuttavia queste ultimi dovrebbero essere ben distinguibili dalla Ullrich, per il deficit cognitivo presente, che è considerato un dei sintomi principali.

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