Ereditarietà della patologia

0
278

La miopatia di Bethlem e la DMC di Ullrich sono ereditate in modo autosomico dominante (una sola mutazione è sufficiente a determinare la malattia) o recessivo (sono necessarie due mutazioni), la variante miosclerotica solo in modo recessivo. Se l’ereditarietà è dominante può accadere che uno dei genitori sia affetto (quello che ha trasmesso la mutazione) o entrambi siano non affetti se la mutazione è insorta de novo.
Se l’ereditarietà è recessiva i genitori dell’affetto sono di solito portatori sani. I figli dell’affetto sono portatori sani.

Una volta identificata la mutazione si è in grado di valutare il rischio di trasmissione della malattia e proporre una diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

CONDIVIDI
Articolo precedenteStatuto
Prossimo articoloPresentazione #COL6orriso