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Attualmente non esiste una cura risolutiva per questa patologia. Esistono comunque delle terapie di supporto che possono migliorare considerevolmente la vita dei pazienti. Comunemente chi è affetto da CMD riceve cure da fisioterapisti, praticando stretching regolare o attraverso l’applicazione di stecche. Nella prima o nella seconda decade di vita può rendersi necessario l’utilizzo di una macchina BIPAP (Ventilazione a Pressione Positiva Intermittente) per aiutare l’ossigenazione notturna durante il sonno. Possono rendersi necessari interventi chirurgici per correggere la scoliosi o per allentare contratture troppo forti.

Sono stati effettuati alcuni studi che suggeriscono una possibile cura per il futuro:

  1. Identificati nel modello murino e nell’uomo 2 meccanismi patogenici interdipendenti:
    – la disfunzione mitocondriale: i mitocondri sono i generatori di energia della cellula, la loro disfunzione provoca morte delle cellule muscolari;
    – il deficit di autofagia: è il meccanismo con il quale la cellula “autodigerisce” ciò che è danneggiato al suo interno, il deficit di autofagia amplifica il danno mitocondriale.
  2. Identificati alcuni trattamenti efficaci nei topi privi di COL6:
    – la ciclosporina A corregge la disfunzione mitocondriale: è un immunosoppressore, generalmente utilizzato per evitare il rigetto dopo un trapianto (ciclosporina A), ha dato dei risultati promettenti dimostrando di agire come inibitore del poro della transizione della permeabilità mitocondriale. Tuttavia, questa sostanza, a causa del suo effetto immunosoppressivo, non è stata presa in considerazione come possibile terapia per la disfunzione mitocondriale. Successivamente è stato concepito un farmaco, analogo della ciclosporina, ma senza potere immunosoppressivo. (Debio-025 alias Alisporivir);
    – la stimolazione della autofagia viene attivata con digiuno o dieta ipoproteica.
  3. Trials clinici nei pazienti con miopatia da COL6:
    – la ciclosporina A ha corretto la disfunzione mitocondriale incrementando la rigenerazione e la forza muscolare;
    – la dieta ipoproteica normocalorica ha attivato l’autofagia nel muscolo e nei leucociti, con vantaggio su alcune prove funzionali, forza muscolare e funzione respiratoria.