
La distrofia muscolare congenita di Ullrich è un disordine genetico a carico di alcuni geni codificanti per le catene alfa del collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), la maggior parte dei casi conosciuti sono ad ereditarietà autosomica recessiva.
L’ASPETTO CLINICO della DMC DI ULLRICH:
1- debolezza dei muscoli e ipotonia presenti alla nascita;
2- coesistenza di retrazioni e iperlassità distale;
3- cammino non acquisito o perduto nel primo decennio;
4- precoce insufficienza respiratoria e scoliosi.
IN COMUNE con le altre patologie :

– intelligenza conservata;
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa = (iper-cheratosi follicolare);
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato;
– non vi è interessamento cardiaco;
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: costante e precoce nella DMC di Ullrich – variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.

Questa distrofia muscolare congenita si caratterizza di un’evoluzione lenta ma precoce, debolezza piuttosto generalizzata, iperlassità delle articolazioni distali (mani, dita delle mani, piedi, etc…) e contratture su quelle prossimali (gomiti, quadricipiti ischiocrurali, etc..). Alla nascita si possono osservare segni particolari come cifosi transitoria, contratture ai gomiti e alle ginocchia, palato ogivale, torcicollo, debolezza dei muscoli somatici e iperlassità distale. Anche la pelle può mostrare dei segni tipici come ipercheratosi follicolare, formazione di cheloidi in cicatrizzazione delle ferite e una cute spessa e vellutata. I soggetti affetti da questa distrofia congenita spesso sono costretti all’ausilio di una sedia a rotelle in quanto deambulano autonomamente per un periodo piuttosto breve. Nei casi più conclamati è possibile riscontrare difficoltà respiratorie.
Profilassi delle infezioni respiratorie: vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici.

Controlli e trattamento per la DMC di Ullrich:
- periodico controllo della forza muscolare, delle capacità funzionali (stazione eretta, cammino, scale), della motilità articolare (retrazioni e iperlassità).
- accrescimento e stato nutrizionale, vi può essere difficoltà ad alimentarsi per faticabilità muscolare e respiratoria, se necessario gastrostomia endoscopica percutanea.
- valutazione respiratoria, facilità alle infezioni immediato trattamento bronco-polmonare, spirometria, ossimetria notturna, fisioterapia respiratoria, macchina della tosse, ventilazione meccanica.
- ispezione del rachide per scoliosi, radiografia sotto carico, controllo ortopedico per lussazione anche eventuali indicazioni chirurgiche per correzione retrazioni o scoliosi.