Distrofia di Ullrich

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Figura 1 - Calcagno prominente in un bambino affetto da distrofia muscolare congenita di Ullrich Piede Distrofia di Ullrich dystrophy col6.it collagene vi 6 feet foot protuberant calcagneus calcagno prominente merlini bonaldo col6.it col6 collagene 6 collagen vi
Calcagno prominente.

La distrofia muscolare congenita di Ullrich è un disordine genetico a carico di alcuni geni codificanti per le catene alfa del collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), la maggior parte dei casi conosciuti sono ad ereditarietà autosomica recessiva.

L’ASPETTO CLINICO della DMC DI ULLRICH:
1- debolezza dei muscoli e ipotonia presenti alla nascita;
2- coesistenza di retrazioni e iperlassità distale;
3- cammino non acquisito o perduto nel primo decennio;
4- precoce insufficienza respiratoria e scoliosi.

IN COMUNE con le altre patologie :

Figura 2 - Ipermobilità articolare del pollice Bethlem ullrich pollice mani hands finger collagen ipermobilità articolare Col6.it collagene 6 vi
Ipermobilità articolare

– intelligenza conservata;
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa = (iper-cheratosi follicolare);
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato;
– non vi è interessamento cardiaco;
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: costante e precoce nella DMC di Ullrich – variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.

Figura 3 - Segno di Gowers Ullrich Bethlem miosclerosi segno di gower gowers sign col6.it collagen 6 vi collagene
Segno di Gowers.

Questa distrofia muscolare congenita si caratterizza di un’evoluzione lenta ma precoce, debolezza piuttosto generalizzata, iperlassità delle articolazioni distali (mani, dita delle mani, piedi, etc…) e contratture su quelle prossimali (gomiti, quadricipiti ischiocrurali, etc..). Alla nascita si possono osservare segni particolari come cifosi transitoria, contratture ai gomiti e alle ginocchia, palato ogivale, torcicollo, debolezza dei muscoli somatici e iperlassità distale. Anche la pelle può mostrare dei segni tipici come ipercheratosi follicolare, formazione di cheloidi in cicatrizzazione delle ferite e una cute spessa e vellutata. I soggetti affetti da questa distrofia congenita spesso sono costretti all’ausilio di una sedia a rotelle in quanto deambulano autonomamente per un periodo piuttosto breve. Nei casi più conclamati è possibile riscontrare difficoltà respiratorie.

Profilassi delle infezioni respiratorie: vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici.

igura 2 - Retrazioni a carico dei tendini di Achille Mani Miopatia di bethlem, miopatia distrofia da collagene VI, collagene 6, hands, collagene, collagen collagenopatie, collagen VI, Merlini, Bonaldo, Bernardi, col6.it, gruppo pazienti col6 Ullrich distrofia Dystrophy Achille Tendini tendons feet foot piede piedi retrazioni tendinali
Retrazioni a carico dei tendini di Achille.

Controlli e trattamento per la DMC di Ullrich: 

  • periodico controllo della forza muscolare, delle capacità funzionali (stazione eretta, cammino, scale), della motilità articolare (retrazioni e iperlassità).
  • accrescimento e stato nutrizionale, vi può essere difficoltà ad alimentarsi per faticabilità muscolare e respiratoria, se necessario gastrostomia endoscopica percutanea.
  • valutazione respiratoria, facilità alle infezioni immediato trattamento bronco-polmonare, spirometria, ossimetria notturna, fisioterapia respiratoria, macchina della tosse, ventilazione meccanica.
  • ispezione del rachide per scoliosi, radiografia sotto carico, controllo ortopedico per lussazione anche eventuali indicazioni chirurgiche per correzione retrazioni o scoliosi.