Miopatia di Bethlem

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Figura 1 - Retrazione dei muscoli flessori delle dita delle maniMani Miopatia di bethlem, miopatia distrofia da collagene VI, collagene 6, hands, collagene, collagen collagenopatie, collagen VI, Merlini, Bonaldo, Bernardi, col6.it, gruppo pazienti col6 Ullrich distrofia Dystrophy
Retrazione dei muscoli flessori delle dita delle mani.

La Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La prevalenza è di 0,77 ogni 100.000 abitanti per la miopatia di Bethlem e 0,13 su 100.000 per la DMC di Ullrich. La stima per l’Italia è poco meno di 600 pazienti.

igura 2 - Retrazioni a carico dei tendini di Achille Mani Miopatia di bethlem, miopatia distrofia da collagene VI, collagene 6, hands, collagene, collagen collagenopatie, collagen VI, Merlini, Bonaldo, Bernardi, col6.it, gruppo pazienti col6 Ullrich distrofia Dystrophy Achille Tendini tendons feet foot piede piedi retrazioni tendinali
Retrazioni a carico dei tendini di Achille.

L’ASPETTO CLINICO della Miopatia di bethlem:
1- debolezza dei muscoli prossimali e del tronco;
2- retrazioni specie delle dita, gomiti, tendine d’Achille
esordio: infanzia- età adulta;
3- decorso stazionario lentamente progressivo, talora difficoltà a camminare nell’età adulta avanzata.

IN COMUNE con le altre patologie:
– intelligenza conservata
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa (iper-cheratosi follicolare)
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato
– non vi è interessamento cardiaco.
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.

Figura 2 - Ipermobilità articolare del pollice Bethlem ullrich pollice mani hands finger collagen ipermobilità articolare Col6.it collagene 6 vi
Ipermobilità articolare.

Controlli e trattamento:

-periodico controllo delle capacità funzionali (cammino, scale) misurazione della forza muscolare con miometro, valutazione delle retrazioni;
– fisioterapia e tutori per le retrazioni;
– controllo ortopedico se si considera intervento per retrazione tendine d’Achille o scoliosi;
– controllo della funzione respiratoria;
– trattamento della insufficienza respiratoria.

Figura 3 - Segno di Gowers Ullrich Bethlem miosclerosi segno di gower gowers sign col6.it collagen 6 vi collagene
Segno di Gowers.

Profilassi delle infezioni respiratorie: vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici nella miopatia di Bethlem se la funzione respiratoria è ridotta.

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