La Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La prevalenza è di 0,77 ogni 100.000 abitanti per la miopatia di Bethlem e 0,13 su 100.000 per la DMC di Ullrich. La stima per l’Italia è poco meno di 600 pazienti.
L’ASPETTO CLINICO della Miopatia di bethlem:
1- debolezza dei muscoli prossimali e del tronco;
2- retrazioni specie delle dita, gomiti, tendine d’Achille
esordio: infanzia- età adulta;
3- decorso stazionario lentamente progressivo, talora difficoltà a camminare nell’età adulta avanzata.
IN COMUNE con le altre patologie:
– intelligenza conservata
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa (iper-cheratosi follicolare)
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato
– non vi è interessamento cardiaco.
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.
Controlli e trattamento:
-periodico controllo delle capacità funzionali (cammino, scale) misurazione della forza muscolare con miometro, valutazione delle retrazioni;
– fisioterapia e tutori per le retrazioni;
– controllo ortopedico se si considera intervento per retrazione tendine d’Achille o scoliosi;
– controllo della funzione respiratoria;
– trattamento della insufficienza respiratoria.
Profilassi delle infezioni respiratorie: vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici nella miopatia di Bethlem se la funzione respiratoria è ridotta.
