giovedì, novembre 15, 2018

RACCONTACI DI TE! 

Puoi inviarci il tuo messaggio QUI che sarà pubblicato in questa pagina e sui social network dell’Associazione.

Maiju

“Mi chiamo Maiju, sono nata nel 1987 e recentemente mi è stata diagnosticata una patologia da deficit del COL6A1 (Ullrich). Vivo con mio marito che ha la distrofia muscolare di Duchenne in una piccola città finlandese chiamata Savonlinna. Ero una bambina con i muscoli flosci e ho avuto diverse contratture, sono stato ricoverata molte volte per interventi chirurgici, ecc. Quando ho avuto la polmonite, all’età di 13 anni, ho vissuto con una tracheostomia per 10 anni ma il mio respiro alla fine è migliorato e ora sto usando un ventilatore non invasivo tramite maschera nasale. I medici non conoscevano la diagnosi corretta ma sono riuscita a ottenere un nuovo test del DNA e boom!!! era COL6A1 come sospettavo. Mi descriverei una piccola scintilla divertente, artistica e testarda; viaggio molto e amo incontrare nuove persone, uso la sedia a rotelle elettrica e questo mi aiuta a viaggiare dove voglio. Dipingo, disegna e scrivo poesie. Amo la mia vita e con l’aiuto dell’assistente personale posso fare qualsiasi cosa. Se potessi dare un consiglio sarebbe: NON ARRENDERSI…MAI! Ama il mondo e anche l’amore ti troverà. COL6A1 non uccide la tua forza interiore e la tua saggezza. Baci e abbracci, Maiju”

Manuela

“Ciao, sono la mamma di Giulia, vorrei scrivere un messaggio di speranza, di coraggio, di positività per tutti voi. Quando è nata Giulia, ho capito che c’era qualcosa che non andava, noi mamme abbiamo un sesto senso, si parlava di ipotonia o debolezza muscolare ma arrivare a capire invece la patologia non è stato facile, intanto Giulia cresceva curiosa e vivace… In questa ricerca ho incontrato il prof. Bonaldo che mi ha indirizzato dal prof. Merlini dove tra esami biopsie e controlli sono riusciti ad identificare la miopatia di Ullrich. Avere un punto di riferimento per queste malattie penso sia fondamentale per vivere meglio,trovare consiglio ed aiuto, ecco perche credo che fare parte dell’associazione sia importante per i pazienti ma anche per i genitori….per trovare conforto, sostenerci ed aiutare la ricerca… Giulia cresce frequenta le medie, il liceo e poi l’università, non si fa mancare niente come un Erasmus in Spagna….sono molto orgogliosa di Giulia, come ogni genitore dovrebbe esserlo dei propri figli…la sua dignità, la sua tenacia, la sua forza sono contagiose. Vi abbraccio tutti con grande affetto, cerchiamo di vivere con serenità la nostra vita vicino ai nostri meravigliosi figli… Giulia e’ riuscita a cambiare la mia vita in meglio suscitando sempre sentimenti positivi. Manuela”

Maria Cristina

“Raccontare la disabilità fisica… Ma come si racconta? E cosa recepisce il lettore?
Se vi raccontassi che sono sempre felice realizzata e soddisfatta di sicuro darei di me l’immagine della donna forte e sempre ottimista che affronta la vita con filosofia ma forse sminuirei la realtà e di sicuro direi una bugia! Se vi raccontassi che ogni singola azione è un problema a cui devi trovare una soluzione, e spesso questa soluzione è dipendere dagli altri probabilmente susciterei sentimenti di compassione misti a un costante pensiero di fondo da parte del “normodotato” riassumibile con le parole :<< ma che palle quste persone! Sempre a lamentarsi…!>>. La verità è che anche in questo caso vi direi una bugia… Potrei allora provare a raccontarvi qualche aneddoto della mia vita in modo ironico, in questo modo renderei il messaggio leggero e al contempo provocante… In verità non so ancora come raccontarvi la mia vita, ci sono degli alti e bassi, dei momenti di gratitudine perché non sono un disabile classificato nella categoria dei gravissimi e dei momenti di frustrazione e rabbia perché è comunque innegabile che ho delle limitazioni. Ho una patologia degenerativa e quindi ciò che riuscivo a fare fino a qualche tempo fa ora non mi è più possibile, e so che andrà sempre peggio! Le limitazioni fisiche ti impongono condizioni e restringono le scelte della vita, da quelle più banali come ad esempio altezza o disposizione di mobili e oggetti in casa, a questioni più serie come il lavoro (vi garantisco che come veterinario non è facile) fino ad arrivare a chiedermi se mai potrò affrontare una gravidanza… nessun medico ad oggi ha saputo dirmi se è possibile, non ci sono dati in letteratura medica… Sarà un salto nell’ignoto, ma non nascondo che più volte mi sono chiesta quale sia il limite tra il coraggio e l’egoismo. Ciò che mi sento di dire è che di sicuro c’è tanto bisogno di raccontare delle nostre patologie delle nostre difficoltà e della nostra quotidianità per abbattere tanti pregiudizi, per far comprendere a tutti che la “disabilità” è una delle sfaccettature della vita e per permettere a tutte le persone di relazionarsi serenamente con noi e viceversa. E proprio su questo punto ho una riflessione importante: è compito nostro, di noi ammalati in età adulta, comunicare molto e bene perché siamo le persone che meglio possono aiutare i genitori dei bambini con le nostre patologie. I genitori hanno moltissime domande, dubbi paure e troppo spesso un senso di colpa che li perseguita ed è nostro dovere condividere con loro qualsiasi informazione. Ecco che dunque vi racconto cosa vuol dire per me avere la miopatia di Bethlem : sono debole, ho (per ora) un quarto della forza rispetto alle persone normali, e ho retrazioni tendinee in tutto il corpo. Quindi per farla breve provate ad immaginare di pesare 4 volte tanto e che ogni oggetto che dovete usare pesasse a sua volta il quadruplo. Tutto ciò spesso mi provoca tendiniti o bursiti, inoltre cado in continuazione come una peracotta senza un apparente motivo e finche qualche anima pia non mi raccatta su da terra lì resto… altrettanto spesso mi cadono le cose dalle mani perché se non sono più che concentrata in quello che faccio la mano perde di tonicità. Ho sempre freddo, senza addentrarmi in spiegazioni mediche il corpo non produce adeguatamente calore, quindi in autunno inverno e primavera vivo in simbiosi con termosifoni, stufette, scalda letto e l’immancabile borsa dell’acqua calda. In ultimo ogni tanto ho dei dolori acuti (tipo scossa elettrica) o diffusi (tipo un bastonata) soprattutto alle gambe e fino a quando non ho saputo che questi dolori facessero parte della sintomatologia della mia malattia ero convintissima che tutti, come me, avessero questi dolori… vi lascio immaginare la faccia che ha fatto il mio compagno quando io con tutta calma molta serenità e soprattutto curiosità gli chiesi :<< …ma scusa… a te non succede mai di sentire una scossetta che ti passa per la gamba?>>. E lui :<<… ma in che senso?!?>>. << Hai presente quando sei andato a fare l’elettromiografia alla mano? Ecco, in quel senso! …una scossetta…>>. Mi ha guardato attonito ed è riuscito a dirmi solo un timido :<< sinceramente no>>. E poi, dopo qualche secondo :<<alla faccia della scossetta!>>. (Da quel momento ho capito di “non essere come gli altri” e ho imparato a spiegare la mia patologia, impegnandomi molto dal punto di vista della comunicazione… ). E con questa immagine di me ed Emanuele che ci guardiamo sorpresi e quasi smarriti ma pur sempre con un sorriso pieno d’Amore saluto i miei lettori sperando di essere stata d’aiuto agli altri pazienti con la mia stessa malattia e ai loro genitori ed anche di aver avvicinato un po’ di più alla disabilità chi non è direttamente convolto in questa realtà parallela.”

Cecilia

32 anni, laureata in Scienze dell’educazione, master di primo livello in “Tutela, diritti e protezione dei minori”, tre lavori (due a tempo determinato e uno occasionale) nell’ambito del supporto alla genitorialità e dell’integrazione degli studenti disabili e stranieri del Comune di Ferrara.

– Ciao Cecilia, descriviti con tre aggettivi: Determinata, solare e battagliera.

– Cosa significa per te essere disabile? Significa avere delle limitazioni che, se a volte possono essere pesanti da sopportare, spesso ti danno l’opportunità di vedere le cose da una posizione privilegiata, perché si ha più consapevolezza del valore delle cose e della fatica per ottenerle.

– Dimmi una cosa che ti piacerebbe fare ma che non riesci a fare per la tua situazione fisica e una cosa che tu puoi fare a differenza degli altri “normodotati”. Mi piacerebbe essere completamente autonoma nella mia quotidianità, non avere bisogno di nessuno per prendermi un bicchiere d’acqua, lavarmi o preparare da mangiare. Vorrei tanto sperimentare la sensazione di una completa autonomia.
I normodotati non possono sfrecciare con la carrozzina portando sopra gli amici! E si perdono una cosa molto divertente!

– Come ti vedi allo specchio? Allo specchio non mi vedo sempre allo stesso modo, dipende dai giorni. Solitamente vedo una donna, che ha faticato molto per farsi riconoscere come adulta ma che ora è soddisfatta di avercela fatta.

– Le patologie da deficit di collagene VI sono poco conosciute e spesso bisogna aspettare anni per avere una diagnosi. Raccontaci brevemente dopo quanto tempo sei arrivata ad avere la diagnosi e come. Ho avuto la diagnosi a 24 anni. Ero e sono tutt’ora seguita all’Ospedale di Padova e lì una neurologa mi fece fare un prelievo di sangue per “ritentare nel caso uscisse qualcosa”: così finalmente dopo 24 anni di buio conobbi il nome della mia distrofia. Ironia della sorte: oggi tutte le diagnosi da patologie di Collagene VI vengono fatte dalla genetica medica di Ferrara, la mia città!
Prima di allora avevano provato a fare varie indagini genetiche ma senza avere alcun risultato. Il primo tentativo fu a 2 anni ma a parte la definizione di “distrofia di tipo occidentale” non venne fuori nient’altro. Tentammo anche da un professore londinese ma senza alcun successo. Ci avevamo rinunciato fino a quando, 8 anni fa, mi proposero di fare questo prelievo e fu la volta buona.

– Cosa ti ha spinto a creare questa onlus? Ero stanca di sentirmi sola con questa malattia, mi sembrava di essere l’unica ad avere questa distrofia. Quando attraverso il Dott. Merlini scoprii che c’erano altri pazienti chiesi di trovare un modo per metterci in contatto. Sentivo assolutamente il bisogno di confrontarmi con altri che vivevano la mia stessa realtà. Il Dott. Merlini chiese ad ogni paziente con patologia da Collagene VI che seguiva se voleva essere contattato da altri pazienti per formare un gruppo (che poteva aiutare anche medici e ricercatori nello sviluppo della ricerca) e piano piano iniziammo a metterci in contatto e formammo subito il gruppo Facebook da cui poi partì tutto: raduni, sito e poi l’Associazione Onlus. Ogni persona nuova che arrivava era una gioia perché finalmente sentivo che non ero più sola e ritrovavo negli altri la conferma di ciò che sentivo. Soprattutto poi con i bambini, mi rivedevo in loro alla loro età e per questo ho cercato, e tutt’ora cerco, di stare vicina a loro ed ai loro genitori perché non voglio si sentano soli come ci siamo sentiti io e la mia famiglia per 24 anni.

– Vuoi concludere questa intervista con un appello da presidente della “Collagene VI Italia ONLUS”? Non mi vengono mai bene gli appelli, ma spero che l’Associazione Collagene VI Italia Onlus possa continuare a crescere con il contributo di tutti i soci, perché c’è bisogno dell’impegno di tutti. Poi mi auguro che sempre più persone possano venire a conoscenza dell’esistenza di queste patologie e decidano di aiutarci nel sostenere concretamente la ricerca in modo che un giorno ci sia una cura per chi è affetto da patologie del Collagene VI.

Tonina

“Salve, mi chiamo Tonina, sono affetta da miopatia di Bethlem da 60 anni (perché questa è la mia età) e in questi ultimi tempi mi sono accorta che mi piace dirmelo forse perché da ragazza mi chiedevo frequentemente “ci arriverò a 60 anni? riuscirò ancora a muovermi? ” . Si, sono ancora qui e riesco ancora a stare in piedi e in casa a camminare. Con la mia carrozzina elettrica sono però sufficientemente autonoma. Da adolescenti ci fu diagnosticata, a me e mia sorella minore, una distrofia indefinita e solo in età adulta si è riusciti ad identificarla in miopatia di Bethlem. La cosa più importante della mia vita è l’essere per due volte madre e da cinque anni nonna. Ho avuto due gravidanze regolari, due cesarei, tanti dubbi, paure e una sola certezza: qualsiasi cosa fosse avvenuta la Provvidenza mi avrebbe sostenuto. Cosi è stato. I miei figli e nipote sono fisicamente sani, se così non fosse stato… sarebbero certamente felici di esserci così come lo sono io anche se con qualche difficoltà in più da affrontare. Felice di essere con voi.”

Federica

“Salve a tutti! Io sono Federica, ho 28 anni e ho la miosclerosi (mutazione A2 del collagene VI). Sono laureata in servizi giuridici, dottoranda in Giurisprudenza e parlo 4 lingue. Voglio lanciare un messaggio di speranza a chi si troverà un giorno ad avere la mia stessa diagnosi… nonostante le difficoltà possiamo condurre una vita dignitosa semplicemente perché la mutazione non colpisce il cervello…e cosa volere di più dalla vita? Nn riusciamo a camminare cn le gambe e via dicendo? Pazienza, camminiamo con il cervello… per me è la cosa fondamentale! Negli anni ho imparato a cogliere il positivo dalla mia “sofferenza”, ho imparato a non mollare, a sorridere sempre e comunque, ad apprezzare le piccole cose perché la vita è una… e seppur nn facile, vale la pena viverla! I giorni di “sconforto” ci saranno, lo ammetto, ma sappiate che star giù moralmente non vale la pena perché rovina anche ciò che di bello abbiamo: l’anima! Il mio motto? Never give up”.

Micaela

“Ciao a tutti dall’Argentina! Sono Micaela, ho 20 anni e ho la distrofia muscolare di Ullrich, così come mia sorella che ha 22 anni. Sono al quarto anno della laurea in servizio sociale; realizzo anche decorazioni per eventi per bambini perché mi piacciono molto i mestieri che richiedono manualità. Ho una grande famiglia e molti amici che mi hanno sempre supportata, perché come ho letto qui sulla Pagina in un’altra storia, la disabilità non impedisce le relazioni con gli altri! Riguardo alla malattia, da quando ero bambina ho frequentato il Garraghan, uno dei più importanti ospedali pediatrici qui, la mia diagnosi è stata definita a 12 anni dopo molti studi e biopsie che sono stati inviati per le analisi in Francia; in Argentina non conosciamo nessuno che abbia la stessa patologia, è per questo che io e mia sorella ci siamo registrate sulla mappa delle malattie rare e Giulia poi ci ha unito al Vostro gruppo. Il mio messaggio a tutti è di incoraggiarVi anche se ci sono molte paure, di essere perseveranti e felici perché una malattia non ti impedisce di rincorrere i tuoi sogni!! Non fermatevi a pensare troppo alle cose brutte, ci sono sempre delle alternative per fare ciò che volete. Che neanche il cielo sia il vostro limite! Mando un saluto a tutti, leggo sempre le Vostre pubblicazioni! Nella foto sono quella con gli occhiali e l’altra è mia sorella Antonella.”

TELL US ABOUT U! 

You can send us your message HERE to be published on this page and on the association’s social networks. 

Maiju

“I’m Maiju, born in 1987 and recently got COL6A1 diagnose (Ullrich). I live with my husband who has Duchenne muscular dystrophy in a small finnish town called Savonlinna. I was a floppy baby and had several contractures, i’ve been hospitalized many times because of surgeries etc. When I got pneumonia at age 13, I lived with tracheostomy 10 years but my breathing eventually got better and now im using non-invasive ventilator via nasal mask. Doctors didn’t know the right diagnose but i managed to get new dna-tests and boom, it was COL6A1 as I suspected. I would describe myself funny, artistic and stubborn little spark. I travel a lot and love to meet new people. I use electric wheelchair and that helps me to travel to anywhere I want. I paint, draw and write poems. I love my life and with personal assistant’s help I can achieve anything. If I can give one advice, what would be that never ever give up. Love the world and love will find you as well. COL6A1 doesn’t kill your inner strenght and wisdom. XOXO Maiju”

Manuela

“Hi, I’m Giulia’s mother, I’d like to write a message of hope, courage, positivity for all of you. When Giulia was born, I realized something was wrong, mothers have a sixth sense, doctors talked of hypotonia or muscular weakness but getting to understand the pathology instead was not easy, while Giulia was growing curious and lively … In this research I met Professor Bonaldo who directed me to Prof. Merlini where between examinations biopsies and controls are managed to identify the myopathy of Ullrich. I think it’s essential Having a reference point for these diseases to live better, find advices and helps, that’s why I believe that being part of the association is important for patients but also for parents … find comfort, support us and help the research … Giulia grows attending middle school, high school and then university, she does not miss anything like an Erasmus in Spain …. I’m very proud of Giulia, like every parents should be of their children … his dignity, his strength are contagious. I embrace you all with great affection, we try to live with serenity our life close to our wonderful children … Giulia has managed to change my life for better, always provoking positive feelings. Manuela “

Maria Cristina

“Telling about the physical disability … But how do I tell it? And what does the reader take in? If I told you that I’m always happy and fulfilled, I would certainly give the image of a strong and always optimistic woman who confronts life with philosophy, but perhaps reality and certainly I would say a lie! If I told you that every single action is a problem to which you have to find a solution, and often this solution is dependent on others I would probably give mixed feelings of sympathy to a constant underlying thought of “able-persons” summarized with the words: <<this disables are always complaining …! >>. The truth is that even in this case I would tell you a lie … I could then try to tell you some anecdotes of my life in an ironic way, in this way I would make the message light and at the same time provocative … In truth I still do not know how to tell you my life, there are ups and downs, moments of gratitude for because I am not a disabled person classified in the category of the most serious and the moments of frustration and anger because it is however undeniable that I have limitations. I have a degenerative pathology and so what I could do until some time ago is no longer possible, and I know it will always be worse! Physical limitations impose conditions on you and restrict the choices of life, from the most trivial ones such as height or arrangement of furniture and objects in the home, to more serious issues such as work (I guarantee you that as a vet it is not easy) until you get there to ask myself if I can ever face a pregnancy … no doctor today has been able to tell me if it is possible, there are no data in the medical literature … It will be a leap into the unknown, but I do not hide that several times I wondered what the limit between courage and selfishness. What I would like to say is that there is certainly a great need to tell about our pathologies of our difficulties and our daily lives to overcome many prejudices, to make everyone understand that “disability” is one of the facets of life and for allow all people to relate peacefully with us and vice versa. And on this point I have an important reflection: it is our job, of us sicks in adulthood, to communicate very well because we are the people who can best help the parents of the children with our pathologies. Parents have a lot of questions, doubts, fears and too often a sense of guilt that haunts them and it is our duty to share any information with them. So I’ll tell you what it means to me to have Bethlem’s myopathy: I’m weak, I have (for now) a quarter of the strength compared to normal people, and I have tendon retractions throughout the body. So to make it short, try to imagine weighing 4 times and that each object you have to use in turn weighed the quadruple. All this often causes me tendinitis or bursitis, moreover I fall continuously like a perched without an apparent reason and until some pious soul does not pick me up from the ground there I rest … just as often I drop things from my hands because if I am more than concentrated in what I do I lose my tone. I’m always cold, without going into medical explanations the body does not produce adequate heat, so in autumn winter and spring live in symbiosis with radiators, heaters, bed warmers and the inevitable hot water bag. Finally, sometimes I have acute pain (like electric shock) or widespread (such as a stick) especially in the legs and until I knew that these pains were part of the symptomatology of my illness I was convinced that everyone, like me, had these pains … I leave you to imagine the face that made my partner when I calmly much serenity and above all curiosity I asked him: <<… but sorry…you never hear a shake that passes through your leg?>> . And him: <<… but in what sense?!?>>. <<You have this when you went to do the electromyography in the hand? Here, in that sense! … a little shake … >>. He looked at me astonished and managed to tell me only: << sincerely no >>. And then, after a few seconds: << to the face of the shake! >>. (From that moment I understood “not to be like the others” and I learned to explain my pathology, committing myself a lot from the point of view of communication …). And with this image of me and Emanuele we look surprised and almost lost but still with a smile full of love. I greet my readers hoping to have been helpful to other patients with my own illness and their parents and also to have approached a little more to disability who is not directly involved in this parallel reality. “

Cecilia

32 years old, graduated in Education Sciences, first level master in “Protection, rights and protection of minors”, three jobs (two fixed-term and one occasional) in support of parenting and integration of disabled students and foreigners of the Municipality of Ferrara.

– Hello Cecilia, describe yourself with three adjectives: Determined, solar and scrappy.

– What does it mean to you be disabled? It means having limitations that, if sometimes they can be heavy to bear, often give you the opportunity to see things from a privileged position, because you have more awareness of the value of things and the effort to get them.

– Tell me something you’d like to do but you can not do for your physical situation and one thing you can do unlike the other “able-bodied”. I would like to be completely independent in my daily life, do not need anyone to take a glass of water, wash or prepare food. I would love to experience the feeling of complete autonomy. The able-bodied can not whiz with the wheelchair bringing over the friends! And they lose a very funny thing!

– How do you see yourself in the mirror? In the mirror I do not always see myself in the same way, it depends on the days. I usually see a woman who has struggled a lot to be recognized as an adult but who is now satisfied with having done so.

– VI collagen deficiency diseases are poorly understood and often it is necessary to wait years for a diagnosis. Tell us briefly how long you’ve come to get the diagnosis and how. I was diagnosed at the age of 24. I was and still are followed at the Hospital of Padua and there a neurologist made me take a blood sample to “try again if something came out”: so finally after 24 years of darkness I met the name of my dystrophy. Ironically: today all the diagnoses from pathologies of Collagene VI are made by the medical genetics of Ferrara, my city! Before then they had tried to do various genetic investigations but without any results. The first attempt was 2 years but apart from the definition of “Western type dystrophy” nothing else came out. We also tried a London professor, but without any success. We had given up until, 8 years ago, they proposed to do this withdrawal and it was the right time.

– What motivated you to create this non-profit organization? I was tired of feeling lonely with this disease, I felt like I was the only one to have this dystrophy. When, through Dr. Merlini, I discovered that there were other patients, I asked for a way to get in touch. I absolutely felt the need to confront myself with others who lived my own reality. Dr. Merlini asked every patient with Collagen VI disease who would follow if he wanted to be contacted by other patients to form a group (which could also help doctors and researchers in the development of research) and slowly we started to get in touch and we immediately formed the Facebook group from which then all started: rallies, site and then the non-profit association. Every new person who arrived was a joy because I finally felt that I was no longer alone and I found in others the confirmation of what I felt. Especially then with the children, I saw myself in them at their age and for this I tried, and still try, to stay close to them and their parents because I do not want to feel lonely as we and my family felt for 24 years.

– Do you want to end this interview with an appeal as president of the “Collagene VI Italia ONLUS”? The appeals are never good, but I hope that the Collagene VI Italia Onlus Association can continue to grow with the contribution of all the members, because everyone’s commitment is needed. Then I hope that more and more people can become aware of the existence of these pathologies and decide to help us in concretely supporting the research so that one day there is a cure for those suffering from pathologies of Collagen VI.

Tonina

“Hi, my name is Tonina, I have been suffering from myopathy of Bethlem for 60 years (because this is my age) and in recent times I realized that I like to tell me maybe because as a girl I frequently asked myself “will I get at 60? will I still manage to move?” – “Yes, I am still here and I can still stand up and walk around the house, but with my electric wheelchair I am sufficiently independent.” As adolescents with my sister, I was diagnosed with an indefinite dystrophy and only in old-age it was able to identify in Bethlem’s myopathy. The most important thing in my life is being a mother twice and a grandmother for five years. I had two regular pregnancies, two caesareans, many doubts, fears and a single certainty: whatever had happened, providence would have supported me. That was it. My children and granddaughter are physically healthy, if this were not so … they would certainly be happy to be there as I am, even if with some more difficulties to face. Happy to be with you. “

Federica

“Hello everyone! I am Federica, I am 28 years old and I have myososclerosis (A2 mutation of collagen VI) I have a degree in legal services, a PhD student in law and I speak 4 languages … I want to send a message of hope to who will have my own diagnosis … despite the difficulties we can lead a life with dignity simply because the mutation does not affect the brain … and what do we want more from life?  we can’t walk with our legs and so? Walk with the brain… for me it is the fundamental thing! Over the years I have learned to grasp the positive from my “suffering”, I have learned not to give up, to always smile, to appreciate the little things because life is one… and is not easy, it is worth living it! The days of “despair” there will be, I admit it, but know that down morally is not worth it because it also ruin what beautiful we have: the soul! Never give up.”

Micaela

“Hello everyone from Argentina!! I am a Micaela, I am 20 years old and I have muscular dystrophy of ullrich, as well as my sister who is 22. I am in the fourth year of the Social Work Degree, also made decorations for children’s events because I like a lot crafts… I have a big family and many friends who have always supported me, because as I read in another story, a disability does not prevent relationship! In relation to the disease, since I was a baby I attended Garraghan, one of the pediatric hospitals more important here, my diagnosis was defined at 12 years after many studies and biopsies that were sent to analyze in France, in Argentina we do not know of another person who has the same that is why we signed up with my sister on the map of diseases Rare and Giulia joined us… My message for all is always to be encouraged even though there are many fears, to be perseverant and happy, that an illness does not stop you from going or your dreams !! Do not stop or think bad things, there are always alternatives to do what you want. Neither the sky will be your limit! I send a greeting to all, I always read your publications! In the photos I am the one with glasses and the other is my sister “.

CUENTANOS SOBRE TI!

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Maiju

“Mi nombre Maiju, naci en el 1987, y recientemente me diagnosticaron una patología déficit de COL6A1 (Ullrich). Vivo con mi marido, que tiene distrofia muscular de Duchenne en una pequeña ciudad finlandesa llamada Savonlinna. Yo era una niña con los músculos flojos y había varias contracciones, fué hospitalizada varias veces para cirugías etc. Cuando tuve neumonía, a la edad de 13 años, vivía con una traqueotomía durante 10 años, pero el aliento al final ha mejorado y ahora estoy el uso de un ventilador no invasiva mediante mascarilla nasal. Los médicos no sabían el diagnóstico correcto, pero me las arreglé para conseguir una nueva prueba de ADN y ya está !! COL6A1!! fue como sospechaba… Me describiría una pequeña chispa divertido, artístico y tenaz; viajo mucho y me encanta conocer gente nueva, utilizo la silla de ruedas eléctrica y esto me ayuda a viajar a donde quiero… pinto, dibujo y escribo poemas. Amo mi vida y con la ayuda de mi asistente personal puedo hacer cualquier cosa. Si pudiera dar una sugerencia, sería: NO ARRENDES ¡NUNCA! Ama al mundo e luego el amor te encontrará. COL6A1 no mata tu fuerza interior y tu sabiduría. Besos y abrazos, Maiju “

Manuela

“Hola, soy la madre de Giulia, me gustaría escribir un mensaje de esperanza, de coraje, de positivismo para todos ustedes. Cuando nació Giulia, me di cuenta de que algo andaba mal, las madres tenemos un sexto sentido, hablaron de hipotonía o debilidad muscular pero no fue fácil entender la patología, mientras que Giulia se volvió curiosa y animada … En esta investigación conocí al profesor Bonaldo quien me dirigió al Prof. Merlini donde entre los exámenes biopsias y controles están logré identificar la miopatía de Ullrich. Creo que es esencial un punto de referencia para estas enfermedades para vivir mejor, encontrar consejos y ayudas, por eso creo que formar parte de la asociación es importante para los pacientes, pero también para los padres … para encontrar palabras de consuelo, apoyo y ayudar en la investigación … Giulia crece y va a la escuela media, secundaria y luego a la universidad, no se pierde nada como un Erasmus en España … Estoy muy orgullosa de Giulia, como todo padres las horas deberían ser de sus hijos … su dignidad, su tenacidad, su fuerza son contagiosas. Vos abrazo a todos con gran afecto, trataremos de vivir con serenidad nuestra vida cerca de nuestros maravillosos hijos … Giulia ha logrado cambiar mi vida para mejor, siempre provocando sentimientos positivos. Manuela “

Maria Cristina

“Decir de la discapacidad física … Pero como te cuento mi historia, y que refleja el lector? Si cuento que siempre estén contentos y satisfechos de seguro me daría la imagen de la mujer fuerte y siempre optimista que se enfrenta a la vida con la filosofía pero quizás disminuaria la realidad y de seguro estaría mintiendo! Si cuento que cada acción es un problema… que hay que encontrar una solución, ya menudo esta solución depende de otros probablemente despertaría sentimientos de compasión mezclada a un pensamiento constante de la persona ” sin discapacidad ” que se resume con las palabras: << pero que huevos esta gente que siempre empeza a quejarse!>>. La verdad es que incluso en este caso estaría mintiendo … entonces yo podría tratar de contar algunas anécdotas de mi vida de una manera irónica, de esta manera, haré que el mensaje sea ligero y al mismo tiempo provocativo … En verdad, todavía no sé cómo decirte mi vida, hay altibajos, momentos de gratitud por porque no soy una persona discapacitada clasificada en la categoría de los más serios y los momentos de frustración e ira porque sin embargo es innegable que tengo limitaciones. Tengo una patología degenerativa y entonces, lo que podría hacer hasta hace un tiempo ya no es posible, y sé que siempre será peor. Las limitaciones físicas obligan condiciones y restringir las opciones de la vida, desde las más cotidianas, como la altura o el arreglo de muebles y objetos, a los problemas más graves, como el trabajo (I garantizar que como veterinario no es fácil) hasta preguntándome si alguna vez será capaz de concebir … hasta ahora ningún médico ha sido capaz de decirme si se puede, no hay datos en la literatura médica … que será un salto a lo desconocido, pero no puede negar que muchas veces se pregunta cuál es el límite entre coraje y egoísmo. Lo que yo diría es que ciertamente hay mucha necesidad de contar nuestras patologías de nuestras dificultades y nuestras vidas diarias para derribar muchos prejuicios, para que todo el mundo entiende que “discapacidad” es una de las facetas de la vida y permitir que todas las personas se relacionen pacíficamente con nosotros y viceversa. Y en este punto tengo una reflexión importante: es nuestro trabajo, de nosotros, enfermos adultos, comunicarnos muy bien porque somos las personas que mejor podemos ayudar a los padres de los niños con nuestras patologías. Los padres tienen muchas preguntas, dudas, temores y, con demasiada frecuencia, un sentido de culpabilidad que los atormenta y es nuestro deber compartir cualquier información con ellos. He aquí, pues te voy a decir lo que significa para mí tener miopatía de Bethlem: soy débil, que (por ahora) una cuarta parte de la fuerza de la gente normal y con retracciones, tendones en todo el cuerpo. Entonces, para abreviar, trate de imaginar que pesa 4 veces y que cada objeto que tenga que usar pesa al cuádruple. Esto a menudo hace que me tendinitis o bursitis, también me caigo todo el tiempo sin razón aparente y hasta que algún alma caritativa me levanta dal suelo… allí me quedo … con la misma frecuencia me caen las cosas de las manos, porque si no son que centrada en lo que hago, pierdo mi tono. Siempre fría, no hay explicaciones médicas entrar en su cuerpo no produce suficiente calor, por lo que en el invierno otoño y primavera viven en simbiosis con radiadores, calentadores, calienta la cama y la botella de agua caliente inevitable. Por último a veces tengo dolor agudo (tal como choque) o diseminada (como un latido), especialmente en las piernas, y hasta que no sé que estos dolores eran parte de mis síntomas de la enfermedad que estaba totalmente convencido de que todo el mundo, como yo, tenía estos dolor … os dejo imaginar la cara que hizo que mi pareja cuando yo calma con mucha serenidad y, sobre todo, la curiosidad le pregunté: << … lo siento … pero nunca te va a escuchar un joggle que está en su pierna >> . Y a él: << … pero ¿en qué sentido?!? >>.  ¿Tiene esto cuando fue a hacer la electromiografía en la mano? ¡Aquí, en ese sentido! … un pequeño batido … >>. Me miró atónito y logró decirme solo un tímido: << sinceramente no >>. Y luego, después de unos segundos: << ¡a la cara del batido! >>. (Desde ese momento entendí de “no ser como los demás” y aprendí a explicar mi patología, comprometiéndome mucho desde el punto de vista de la comunicación …). Y con esta imagen de mí y Emanuele nos vemos sorprendidos y casi perdidos, pero aún con una sonrisa llena de amor saludo a mis lectores con la esperanza de haber sido útiles para otros pacientes con mi enfermedad y sus padres y también haber abordado un poco más a la discapacidad que no está directamente involucrada en esta realidad paralela “.

Cecilia

32 años, graduada en Ciencias de la Educación, master de primer nivel en “Protección, derechos y protección de menores”, tres trabajos (dos de duración determinada y uno ocasional) en apoyo de la crianza de los hijos y la integración de estudiantes con discapacidad y extranjeros del Municipio de Ferrara.

– Hola Cecilia, descríbete con tres adjetivos: Determinada, solar y combativa.

– ¿Qué significa para ti estar discapacitado? Significa tener limitaciones que, si a veces pueden ser difíciles de soportar, a menudo te dan la oportunidad de ver las cosas desde una posición privilegiada, porque tienes más conciencia del valor de las cosas y el esfuerzo por obtenerlas.

– Dime algo que te gustaría hacer pero que no puedes hacer por tu situación física y una cosa que puedes hacer a diferencia del otro “sin discapacidad”. Me gustaría ser completamente independiente en mi vida diaria, no necesitar que nadie tome un vaso de agua, lave o prepare la comida. Me encantaría experimentar la sensación de autonomía completa. ¡El discapacitado no puede zumbar con la silla de ruedas trayendo a los amigos! ¡Y pierden algo muy gracioso!

– ¿Cómo te ves en el espejo? En el espejo, no siempre me veo de la misma manera, depende de los días. Normalmente veo a una mujer que ha luchado mucho para ser reconocida como adulta pero que ahora está satisfecha de haberlo hecho.

– Las enfermedades por deficiencia de colágeno VI son poco conocidas y, a menudo, es necesario esperar años para el diagnóstico. Díganos brevemente cuánto tiempo ha llegado para obtener el diagnóstico y cómo. Me diagnosticaron a la edad de 24 años. Me siguieron y todavía me siguen en el Hospital de Padua y allí un neurólogo me obligó a tomar una muestra de sangre para “volver a intentarlo si algo salía”: finalmente, después de 24 años de oscuridad, me encontré con el nombre de mi distrofia. Irónicamente: ¡hoy todos los diagnósticos de patologías de Collagene VI están hechos por la genética médica de Ferrara, mi ciudad! Antes de eso, habían intentado realizar varias investigaciones genéticas pero sin ningún resultado. El primer intento fue de 2 años pero, aparte de la definición de “distrofia de tipo occidental”, no salió nada más. También probamos un profesor de Londres, pero sin ningún éxito. Nos dimos por vencidos hasta que, hace 8 años, propusieron hacer este retiro y era el momento adecuado.

– ¿Qué te motivó a crear esta organización sin fines de lucro? Estaba cansado de sentirme solo con esta enfermedad, sentí que era la única que tenía esta distrofia. Cuando, a través del Dr. Merlini, descubrí que había otros pacientes, pedí una forma de comunicarme. Absolutamente sentí la necesidad de enfrentarme a otros que vivían mi propia realidad. El Dr. Merlini preguntó a todos los pacientes con patología del colágeno VI que lo seguirían si quería ser contactado por otros pacientes para formar un grupo (lo que también podría ayudar a médicos e investigadores en el desarrollo de la investigación) y lentamente comenzamos a contactarnos e inmediatamente formamos el grupo de Facebook desde el cual todo comenzó: mítines, sitio y luego la asociación sin fines de lucro. Cada nueva persona que llegó fue una alegría porque finalmente sentí que ya no estaba solo y encontré en otros la confirmación de lo que sentía. Especialmente entonces con los niños, me vi en ellos a su edad y para esto probé y trato de mantenerme cerca de ellos y sus padres porque no quiero sentirme solo porque sentimos que mi familia y yo 24 años.

– ¿Desea finalizar esta entrevista con un llamamiento como presidente del “Collagene VI Italia ONLUS”? Las apelaciones nunca son buenas, pero espero que la Asociación Collagene VI Italia Onlus pueda seguir creciendo con la contribución de todos los miembros, porque se necesita el compromiso de todos. Entonces, espero que cada vez más personas tomen conciencia de la existencia de estas patologías y decidan ayudarnos a apoyar de manera concreta la investigación para que algún día haya una cura para quienes padecen las patologías del Colágeno VI.

Tonina

“Hola, mi nombre Tonina, afectada por miopatía de Bethlem durante 60 años (porque es mi edad) y en los últimos tiempos me he dado cuenta de que me gusta que me diga tal vez por qué desde chica me preguntaba con frecuencia “Voy a llegar a los 60 años? ¿Me las arreglaré para moverme?” “Sí, todavía estoy aquí y aún puedo ponerme de pie y caminar por la casa, pero con mi silla de ruedas eléctrica soy suficientemente independiente”. Cuando eran adolescentes, mi hermana y yo, me diagnosticaron una distrofia indefinida y única. Solo cuando fue adulta fue posible identificar en la miopatía de Bethlem. Lo más importante en mi vida es ser madre en dos ocasiones y abuela desde cinco años, he tenido dos embarazos normales, dos cesáreas, muchas dudas, miedos y sólo una certeza: Lo que sea que haya sucedido, la providencia me habría apoyado. Eso fue. Mis hijos y mi nietas están físicamente sanos, si no fuera así … ciertamente estarían felices de estar aquí como yo, incluso con algunas dificultades más para enfrentar. Feliz de estar con ustedes “.

Federica

“Hola a todos! Soy Federica, tengo 28 años y tengo myosoesclerosis (A2 mutación de colágeno VI) Tengo un título en servicios jurídicos, soy estudiante de doctorado en derecho y hablo 4 idiomas … Quiero enviar un mensaje de esperanza a quién un día tendrà diagnóstico … a pesar de las dificultades podemos llevar una vida digna simplemente porque la mutación no afecta el cerebro … y ¿qué es lo que queremos más de la vida? ¿Nn podemos caminar con las piernas y demás? con el cerebro … ¡eso para mí es lo fundamental! Con los años he aprendido a captar lo positivo de mi “sufrimiento”, he aprendido a no rendirme, a sonreir siempre, a apreciar las pequeñas cosas porque la vida es una. … y no es fácil, vale la pena vivirlo! Los días de “desesperación” habrá, lo admito, pero sé que moralmente no vale la pena porque también arruinan lo que tenemos hermoso: el alma! Nunca te rindas”.

Micaela

“Hola a todos desde Argentina!! Soy micaela, tengo 20 años y tengo distrofia muscular de ullrich, al igual que mi hermana que tiene 22 años. Estoy en cuarto año de la Licenciatura en Trabajo Social; también realizó decoraciones de eventos infantiles porque me gustan mucho las manualidades. Tengo una familia grande y muchas amistades que siempre me han apoyado, porque como leí en otra historia, una discapacidad no impide relacionarse! En relación a la enfermedad, desde bebe me atendi en el Garraghan, uno de los hospitales pediatricos mas importantes aqui, mi diagnóstico fue definido a los 12 años después de muchos estudios y biopsias que se mandaron a analizar a Francia; en Argentina no sabemos de otra persona que tenga lo mismo por eso nos inscribimos con mi hermana en el mapa de las enfermedades raras y Giulia nos unió a ustedes. Mi mensaje para todos es siempre animarse a más aunque haya muchos miedos, ser perseverantes y alegres, que una enfermedad no te impida ir por tus sueños!! No te dentengas ni te quedes con las cosas feas, siempre existen alternativas para hacer lo que deseas. Que ni el cielo sea tu limite!! Les Mando un saludo a todos, siempre leo sus publicaciones! En las fotos soy la de anteojos y la otra es mi hermana.”

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