da Redattore Col6A1 | Ott 15, 2023 | Aggiornamenti, Patologie, Scelto dalla redazione
Il Global Registry for COL6-related Dystrophies recluta qualsiasi partecipante con una diagnosi relativa al COL6, tra cui miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita Ullrich o una forma intermedia di queste patologie. La raccolta di dati clinici e genetici ed è...
da Redattore Col6A1 | Set 27, 2023 | Aggiornamenti, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
New Clinical and Immunofluorescence Data of Collagen VI-Related Myopathy: A Single Center Cohort of 69 Patients. Merlini L, Sabatelli P, Gualandi F, Redivo E, Di Martino A, Faldini C.Int J Mol Sci. 2023 Aug 5;24(15):12474. doi: 10.3390/ijms241512474. Abbiamo appena...
da Redattore Col6A3 | Ott 12, 2022 | Aggiornamenti, Novità, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Uno studio-pilota basato sulla modulazione nutrizionale è stato progettato per valutare l’efficacia di una dieta a basso contenuto proteico nell’arco di un anno per attivazione dell’autofagia nel muscolo scheletrico dei pazienti affetti da miopatie COL6. ...
da Redattore Col6A1 | Feb 24, 2019 | Aggiornamenti, Patologie, Scelto dalla redazione
La presenza ha reso la nostra associazione partecipe di un movimento globale per la tutela e il riconoscimento delle malattie rare. Il messaggio principale è stato “l’impegno condiviso da tutte le associazioni che convergono nel gruppo Rare Diseases...
da Redattore Col6A1 | Ott 27, 2018 | Aggiornamenti, Patologie, Scelto dalla redazione
Ecco i risultati più importanti emersi dal sondaggio sulla partecipazione dei pazienti affetti da malattie rare nell’ambito della ricerca che ha coinvolto 3.213 pazienti e loro familiari, condotto in 23 lingue in 42 Paesi del mondo! Dopo mesi di analisi, siamo...
da Redattore Col6A1 | Set 30, 2017 | Aggiornamenti, Novità, Patologie, Raduni, Scelto dalla redazione
Dagli animali modello ai pazienti: uno sguardo a 360° sul trattamento delle patologie da deficit di Collagene VI. Report del V raduno pazienti-medici-ricercatori organizzato dalla neonata Associazione Collagene VI Italia ONLUS. A cura di Ilaria Gregorio, Valentina...