COLLABORAZIONI
Supporto psicologico per i soci
L’Associazione Collagene VI Italia APS, consapevole dei risvolti psicologici per pazienti e familiari nel dover vivere e gestire una patologia rara, ha deciso di attivare una collaborazione con Caleidoscopio – Centro di psicoterapia cognitivo-comportamentale, gestito dalle Dottoresse Mazza e Lo Sterzo.
CONSULENZA GENETICA PRENATALE
In collaborazione col Dipartimento di Riproduzione e Accrescimento Unità Operativa di Genetica Medica – Direttore Prof.ssa A Ferlini.
Patologie
Distrofia di Ullrich
La distrofia muscolare congenita di Ullrich è un disordine genetico a carico di alcuni geni codificanti per le catene alfa del collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), la maggior parte dei casi conosciuti sono ad ereditarietà autosomica recessiva.
Miopatia di Bethlem
La Miopatia di Bethlem è causata da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La prevalenza è di 0,77 ogni 100.000 abitanti.
Miosclerosi
La Miosclerosi è causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3.
BENVENUTI!
Benvenuti nel sito web dell’Associazione di promozione sociale “Collagene VI Italia APS”! Siamo un gruppo di pazienti e genitori di bambini con una patologia muscolare legata ad un deficit del collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica. Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento per queste patologie dove i pazienti e le loro famiglie possano conoscersi e confrontarsi sulle tematiche legate alla malattia. Tutto il gruppo sostiene con il massimo impegno la ricerca scientifica e medica in particolare con testimonianze e iniziative per sensibilizzare le istituzioni e l’industria farmaceutica affinché vengano finanziati progetti rivolti alla scoperta di terapie contro le miopatie da collagene VI.
LE NOSTRE STORIE
MEMBRO DI
SOSTIENICI
La nostra presidente
“Spero che l’Associazione Collagene VI Italia Onlus possa continuare a crescere con il contributo di tutti i soci, perché c’è bisogno dell’impegno di tutti”
Raccontaci di te!
“Essere disabile significa avere limitazioni, a volte pesanti da sopportare, ma che spesso ti mettono in una posizione privilegiata, perché si ha più consapevolezza del valore delle cose”
“Vorrei scrivere un messaggio di speranza, di coraggio, di positività per tutti voi. Quando è nata Giulia, ho capito che c’era qualcosa che non andava, noi mamme abbiamo un sesto senso…”
“Amo incontrare nuove persone, uso la sedia a rotelle elettrica e posso viaggiare dove voglio. Dipingo, disegno e scrivo poesie. Amo la mia vita e con l’aiuto dell’assistente personale posso fare qualsiasi cosa”
ULTIME NOTIZIE
La dieta a-proteica
Attivazione dell’autofagia nei pazienti con miopatia col6 attraverso una dieta pilota sperimentale a-proteica.
Collaborazione per testare l’uso di Alisporivir (Debio 025) nella distrofia muscolare
Debiopharm International SA e Solid Biosciences, LLC, annunciano una collaborazione per testare l’uso di Alisporivir (Debio 025) nella distrofia muscolare.
Maratona TV Telethon 2017!
Intervista a Cecilia Sorpili di Collagene VI Italia alla Maratona Telethon 2017 su Rai2....
Presentazione #COL6orriso
Il principale obiettivo di col6.it è rappresentare un punto di riferimento per queste...
Auguri di Natale 2017 #COL6orriso!
Gli auguri di Natale 2017 dell'Associazione Collagene VI Italia Onlus
SULLE PATOLOGIE DA DEFICIT DEL COLLAGENE VI
L’ Associazione Collagene VI Italia ONLUS era presente #col6orriso al 5th Annual Meeting a New York di RARE DISEASE INTERNATIONAL!
La presenza ha reso la nostra associazione partecipe di un movimento globale per la tutela e il riconoscimento delle malattie rare. Il messaggio principale è stato "l'impegno condiviso da tutte le associazioni che convergono nel gruppo Rare Diseases International...
Collagene VI Italia ONLUS ha partecipato alla ricerca Rare Barometer Voices!
Ecco i risultati più importanti emersi dal sondaggio sulla partecipazione dei pazienti affetti da malattie rare nell'ambito della ricerca che ha coinvolto 3.213 pazienti e loro familiari, condotto in 23 lingue in 42 Paesi del mondo! Dopo mesi di analisi, siamo...
Depliant scientifico
Per scaricare il PDF del volantino cliccare QUI.
Pubblicazioni mediche
La dieta a-proteica
Attivazione dell’autofagia nei pazienti con miopatia col6 attraverso una dieta pilota sperimentale a-proteica.
Collaborazione per testare l’uso di Alisporivir (Debio 025) nella distrofia muscolare
Debiopharm International SA e Solid Biosciences, LLC, annunciano una collaborazione per testare l’uso di Alisporivir (Debio 025) nella distrofia muscolare.
Valentina e lo zebrafish: un nuovo passo verso lo studio del Collagene VI!
Durante il periodo di dottorato svolto nel laboratorio del Prof. Paolo Bonaldo, ho avuto modo di lavorare con un interessante organismo modello, lo zebrafish. Ho pubblicato il mio primo lavoro (lo si può scaricare a questo link in cui caratterizza l’espressione del...