COLLABORAZIONI

Supporto psicologico per i soci

L’Associazione Collagene VI Italia APS, consapevole dei risvolti psicologici per pazienti e familiari nel dover vivere e gestire una patologia rara, ha deciso di attivare una collaborazione con Caleidoscopio – Centro di psicoterapia cognitivo-comportamentale, gestito dalle Dottoresse Mazza e Lo Sterzo.

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CONSULENZA GENETICA PRENATALE

In collaborazione col Dipartimento di Riproduzione e Accrescimento Unità Operativa di Genetica Medica – Direttore Prof.ssa A Ferlini.

Patologie

Distrofia di Ullrich

La distrofia muscolare congenita di Ullrich è un disordine genetico a carico di alcuni geni codificanti per le catene alfa del collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), la maggior parte dei casi conosciuti sono ad ereditarietà autosomica recessiva.

Miopatia di Bethlem

La Miopatia di Bethlem è causata da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La prevalenza è di 0,77 ogni 100.000 abitanti.

Miosclerosi

La Miosclerosi è causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3.

Collagene VI Italia a #col6orriso

La presenza ha reso la nostra associazione partecipe di un movimento globale per la tutela e il riconoscimento delle malattie rare.

Collagene VI Italia al Collagene VI Italia Rare Barometer Voices

3.213 pazienti e familiari, 23 lingue in 42 Paesi del mondo

BENVENUTI!

Benvenuti nel sito web dell’Associazione di promozione sociale “Collagene VI Italia APS”! Siamo un gruppo di pazienti e genitori di bambini con una patologia muscolare legata ad un deficit del collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica. Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento per queste patologie dove i pazienti e le loro famiglie possano conoscersi e confrontarsi sulle tematiche legate alla malattia. Tutto il gruppo sostiene con il massimo impegno la ricerca scientifica e medica in particolare con testimonianze e iniziative per sensibilizzare le istituzioni e l’industria farmaceutica affinché vengano finanziati progetti rivolti alla scoperta di terapie contro le miopatie da collagene VI.

LE NOSTRE STORIE

MEMBRO DI

SOSTIENICI

La nostra presidente

“Spero che l’Associazione Collagene VI Italia Onlus possa continuare a crescere con il contributo di tutti i soci, perché c’è bisogno dell’impegno di tutti”

Cecilia Sorpili

Presidente

v

Raccontaci di te!

“Essere disabile significa avere limitazioni, a volte pesanti da sopportare, ma che spesso ti mettono in una posizione privilegiata, perché si ha più consapevolezza del valore delle cose”

CECILIA

“Vorrei scrivere un messaggio di speranza, di coraggio, di positività per tutti voi. Quando è nata Giulia, ho capito che c’era qualcosa che non andava, noi mamme abbiamo un sesto senso…”

MANUELA

“Amo incontrare nuove persone, uso la sedia a rotelle elettrica e posso viaggiare dove voglio. Dipingo, disegno e scrivo poesie. Amo la mia vita e con l’aiuto dell’assistente personale posso fare qualsiasi cosa”

MAIJU

ULTIME NOTIZIE

SULLE PATOLOGIE DA DEFICIT DEL COLLAGENE VI

Pubblicazioni mediche