Benvenuti…
nell’Associazione “Collagene VI Italia APS”
Siamo un gruppo di pazienti affetti da 3 patologie rare e degenerative da deficit del collagene sesto: miopatia di Bethlem, distrofia di Ullrich e Miosclerosi. Attualmente, nel mondo, non c’è una cura.
Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento dove le persone e le loro famiglie possano conoscersi, confrontarsi e aiutarsi a vicenda.
Con tutto il gruppo sosteniamo la ricerca scientifica e medica, in particolare con testimonianze e iniziative per sensibilizzare le istituzioni e l’industria farmaceutica affinché vengano finanziati progetti rivolti alla scoperta di terapie per rallentare i sintomi e poter curare i pazienti.
– IL CONSIGLIO DIRETTIVO COL6
immagine del collagene 6° al microscopio elettronico a trasmissione dell’istituto igm-cnr di bologna per gentile concessione della nostra eccellente miscroscopista patrizia sabatelli
Famiglie in Italia
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investiti
In evidenza
Servizio di Consulenza e Genetica Clinica
Il Servizio di Consulenza e Genetica Clinica di Ferrara si rivolge a persone o a famiglie che sono affette o a rischio di essere affette da malattie genetiche, assicurando loro una diagnosi e una consulenza genetica adeguate.
Partecipa ai raduni dei soci!
Dal 2017 sono stati organizzati oramai una decina di raduni a Bologna per aggiornare i pazienti col6 sui progressi della ricerca scientifica e mettere in contatto i pazienti di tutta Italia e loro famiglie con i clinici esperti!
I soci sono in stretta collaborazione con il Laboratorio di Padova!
I nostri carissimi professori Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo e i loro team di ricercatori lavorano da anni nel Laboratorio di Padova per studiare i sintomi delle patologie del col6.
Entra anche tu nella nostra community
Il nostro principale obiettivo è rappresentare un punto di riferimento dove i pazienti e le loro famiglie possano conoscersi, confrontarsi e aiutarsi a vicenda. Segui le nostre attività sui nostri profili social ed entra nel gruppo privato facebook!
Comprendere la ricerca scientifica: Spiegazione e illustrazione della ricercatrice del CNR di Bologna Vittoria Cenni.
Spiegazione e illustrazione della ricercatrice del CNR di Bologna Vittoria Cenni.
Intervista a Patrizia Sabatelli dell’Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Bologna
Intervista di Morena Citriniti e Giulia Da Re a Patrizia Sabatelli, microscopista dell'Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Bologna.
Collagene VI International Reseach Summit, San Sebastián
Dal 27 al 29 di novembre l'Associazione Collagene VI Italia APS con il professor Paolo Bonaldo dell'università di Padova e la ricercatrice Vittorie Cenni ha partecipato al Collagen VI International Research Summit a San Sebastián.
Aspetti nutrizionali. La dieta a-proteica: attivazione dell’autofagia nei pazienti con miopatia col6.
Attivazione dell’autofagia nei pazienti con miopatia col6 attraverso una dieta pilota sperimentale a-proteica.
Nuovi dati clinici e di immunofluorescenza della miopatia da collagene VI: 69 pazienti di un unico centro clinico.
New Clinical and Immunofluorescence Data of Collagen VI-Related Myopathy: A Single Center Cohort of 69 Patients.
Il collagene nativo VI ritarda la differenziazione precoce delle cellule staminali muscolari
In questo articolo di S. Metti e da F. Da Ros si evidenzia un nuovo ruolo del Collagene VI nel regolare la funzionalità delle staminali muscolari.
Lettera della Presidente Giulia Da Re
Pubblicato: 11 SETTEMBRE 2023 Carissimo socio col6, neanche il famosissimo Charles Darwin riusciva a capacitarsi del perché gli altruisti non si estinguessero mai definitivamente dal pianeta terra; secondo la sua teoria evoluzionista basata sulla selezione...
Pinuccio più veloce del vento – Bacchilega Editore
Il libro "Pinuccio più veloce del vento" è un progetto pensato per aiutare i più piccoli con malattie neuromuscolari ad accettare l'uso della carrozzina, quando non riescono più a camminare.
Progetto “COSA DICONO LE MAMME?”: riunioni online di counseling per le mamme del Collagene VI.
Il progetto nasce con l’obiettivo di aiutare a vivere il complesso vissuto di madre di un bambino/a o ragazzo/a con una patologia rara.