Più di 50 partecipanti di spicco, tra cui ricercatori e medici provenienti da tutto il mondo, si sono riuniti per condividere i progressi nella lotta contro questa malattia rara durante due giorni di intense sessioni. Istituzioni globali, come il NIH/NINDS, l’University College di Londra o il Sant Joan de Déu Research Institute, hanno contribuito con risultati di ricerca, alcuni non ancora pubblicati, sottolineando l’importanza e la rilevanza dell’incontro a livello mondiale.
Al successo del vertice ha contribuito il sostegno degli enti locali, tra cui il Governo basco e il suo Dipartimento della Salute (Osakidetza), attraverso la Fondazione basca per la ricerca e l’innovazione sanitaria (Bioef); Consiglio Provinciale di Gipuzkoa; Comune di San Sebastián, attraverso la Società di Sviluppo di San Sebastián; e l’Istituto di ricerca sanitaria di Biogipuzkoa.
Il programma completo, l’eccellente qualità delle discussioni e l’atmosfera di ottimismo e collaborazione sono stati elogiati dai partecipanti, segnando una nuova fase nella ricerca CMD-Col6 ed evidenziando l’importanza dell’unità nella ricerca e della collaborazione come chiavi del progresso.
Avanzamento della Ricerca sulla Col6-CMD: un Summit Innovativo
Dott. Eduard Goñalons, Direttore Scientifico, Fundación Noelia Dicembre 2023
Con un significativo passo avanti nella lotta contro le distrofie muscolari congenite correlate al Collagene VI (Col6-CMD), il primo Summit Internazionale Col6 della Fundación Noelia, tenutosi di recente a San Sebastian, nel Paese Basco, in Spagna, ha stabilito un importante precedente innovativo. Questo evento di riferimento, il primo del suo genere in Europa, ha riunito oltre 50 partecipanti selezionati che includevano ricercatori e clinici provenienti da varie parti del mondo, dagli Stati Uniti alla Spagna, dal Regno Unito, dalla Francia, dall’Italia, dal Canada, dal Belgio e dalla Germania. Insieme, sono giunti per condividere gli ultimi progressi nella continua battaglia contro questa rara e impegnativa malattia.
Un raduno globale di expertise
Numerosi rappresentanti di istituti di ricerca di fama mondiale hanno contribuito con la loro vasta esperienza e condiviso risultati, alcuni così recenti da non essere ancora stati pubblicati. È importante notare che i loro contributi collettivi sono stati così numerosi che citarli tutti per nome è giusto: tra di loro c’erano delegati dall’NIH/NINDS, dall’Università Johns Hopkins e dall’Università di Utah (USA); University College London e il John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (Regno Unito); l’Istituto di Miologia e l’Università di Sorbona (Francia); l’Ospedale Universitario Reine Fabiola (Belgio); l’Università di Montreal (Canada); l’Università di Lubecca (Germania); l’Università di Padova e l’Istituto di Genetica Molecolare Luigi Luca Cavalli-Sforza (Italia). In modo significativo, anche la Spagna è stata ben rappresentata, con delegati e ricercatori dall’Istituto di Ricerca Sant Joan de Déu, dall’Istituto di Robotica UPC-CSIC e dall’Istituto di Ricerca dell’Ospedale Sant Pau a Barcellona; l’Istituto di Ricerca Sanitaria Biogipuzkoa a San Sebastian; e l’Istituto di Ricerca Sanitaria Biobizkaia a Bilbao.
Oltre ai ricercatori, al summit hanno partecipato clinici spagnoli dall’Ospedale de Donostia a San Sebastian e dall’Ospedale Universitario per Bambini Sant Joan de Déu a Barcellona. Inoltre, rappresentanti di vari gruppi di difesa dei pazienti in Europa e negli Stati Uniti, tra cui l’Associazione Collagene VI Italia APS (Italia), CMD Turkey (Turchia), Muscular Dystrophy UK (Regno Unito), Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke DSG (Germania) e CureCMD (USA), hanno aggiunto le loro preziose prospettive al mix.
Discussioni chiave e progressi
L’agenda del summit è stata diversificata e completa, comprendente gli ultimi sviluppi nella ricerca sulla Col6-CMD. Le principali aree di interesse includevano una profonda analisi della biologia della malattia per ottenere una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti, che potrebbero portare a nuove scoperte terapeutiche. Le discussioni si sono incentrate anche sulle linee guida di consenso nella gestione clinica, date la presenza di entrambi i ricercatori e i clinici. In particolare, una parte degli interventi ha affrontato la creazione di modelli per testare potenziali trattamenti, come modelli tridimensionali di tessuto muscolare e l’applicazione dell’intelligenza artificiale per diagnosi precise e valutazione della terapia. Inoltre, sono stati presentati nuovi strumenti molecolari, potenziando l’arsenale dei ricercatori per lo sviluppo di approcci innovativi di terapia genica. Una parte significativa del summit è stata dedicata all’esplorazione delle terapie esistenti e future, con diversi gruppi che hanno mostrato i loro successi a livello cellulare. Mentre gli studi clinici sono ancora all’orizzonte, avere una vasta gamma di opzioni è cruciale per far avanzare la scienza verso una cura.
Le discussioni svolte in ogni sessione sono state estremamente arricchenti e hanno stimolato interazioni individuali durante gli slot di discussione e networking previsti nel programma. Questi scambi interattivi, che coinvolgevano relatori e moderatori, hanno fatto luce su praticamente ogni aspetto della Col6-CMD, rafforzando l’importanza di un approccio globale per affrontare questa complessa condizione.
Un momento degno di nota è stata l’importanza attribuita alla necessità che queste terapie progrediscano verso gli studi clinici. Per la prima volta in un congresso scientifico, le parole “studi clinici” sono state pronunciate con profonda importanza, segnando un punto di svolta cruciale in un lungo e faticoso percorso. Pur non essendo la fine della strada, è senza dubbio una pietra miliare chiave e una prova tangibile che gli sforzi concertati diretti al finanziamento della ricerca stanno dando frutti.
Stato dell’arte
In sintesi, senza addentrarci nelle complessità tecniche, è chiaro che sono stati compiuti significativi progressi nella comprensione delle cause alla base della malattia e nello sviluppo di approcci terapeutici negli ultimi anni. La ricerca è attiva su nove diverse mutazioni identificate nei tre geni che formano la proteina di collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), che coprono la maggior parte dei meccanismi genetici che causano la malattia. Gli approcci terapeutici per queste mutazioni sono già dimostrati efficaci in studi cellulari o si trovano in fasi avanzate di sviluppo. I ricercatori hanno anche creato e caratterizzato vari modelli murini per testare queste terapie in vivo. Inoltre, la ricerca è in corso per perfezionare i sistemi di somministrazione per garantire che le terapie geniche raggiungano efficacemente i fibroblasti muscolari che producono Col6. Inoltre, considerevoli sforzi sono dedicati all’identificazione di biomarcatori appropriati, una parte critica del puzzle per quantificare e dimostrare in modo inequivocabile l’efficacia di queste terapie. In sintesi, c’è molto da attendersi nei prossimi mesi, con numerosi progressi in arrivo.
Le discussioni e le connessioni create al summit rappresentano solo l’inizio degli sforzi in corso nei laboratori e nelle cliniche di tutto il mondo. Con una visione condivisa di speranza e collaborazione, il percorso nel campo della ricerca sulle malattie rare appare promettente.
Costruire ponti e nutrire la speranza
È particolarmente degno di nota che la Fundación Noelia sia riuscita a catalizzare la formazione di un Consorzio di Ricerca tra tre importanti gruppi di ricerca sulla Col6 che hanno già ottenuto risultati concreti nello sviluppo di terapie, modelli e sistemi di somministrazione. Questo consorzio mira a accelerare collaborativamente il progresso degli attuali approcci terapeutici verso la fase clinica. In particolare, la collaborazione attraversa gli oceani, coinvolgendo il laboratorio del Dott. Carsten Bönnemann presso l’NIH/NINDS (USA), il laboratorio del Dott. Francesco Muntoni e altri colleghi presso l’University College London (Regno Unito) e il team del Dott. Jimenez-Mallebrera presso l’Istituto di Ricerca Sant Joan de Déu (Barcellona, Spagna). Dopo un produttivo workshop pratico che ha facilitato lo scambio di profonde intuizioni e competenze tecniche, è emersa una task force congiunta, pronta a affrontare la malattia di petto in alto. È certo che assisteremo a progressi concreti in un prossimo futuro.
Coinvolgimento oltre la ricerca
Oltre al discorso scientifico, il summit ha fornito un’opportunità di interagire con le associazioni di pazienti. Ciò ha sottolineato l’importanza di uno sforzo globale unito contro le malattie rare e ha favorito la creazione di una rete collaborativa che coinvolge vari paesi. Infine, una visita a Viralgen (www.viralgenvc.com), una rinomata azienda biotech locale, ha mostrato l’applicazione pratica dei risultati della ricerca, colmando il divario tra la scoperta scientifica e le soluzioni del mondo reale. La Columbus Foundation (www.fundacioncolumbus.org), associata a Viralgen, ha illustrato attraverso esempi concreti come le terapie geniche possano cambiare la vita in termini pratici.
Riconoscenza e ringraziamento
Il successo di questo evento è stato reso possibile grazie al generoso sostegno di diversi sponsor locali. Il loro impegno costante per far progredire la ricerca sulle malattie rare è stato determinante per portare a termine questo summit. Tra questi sponsor vi erano il Governo Regionale Basco e il suo Dipartimento della Salute (Osakidetza), insieme alla Fondazione Basca per la Ricerca e l’Innovazione Sanitaria (Bioef); il Consiglio Provinciale di Gipuzkoa; il Comune di Donostia/San Sebastián; l’Istituto di Ricerca Sanitaria Biogipuzkoa, che ha fornito le strutture per l’evento; e Viralgen e la Columbus Foundation, che hanno gentilmente ospitato i partecipanti in un tour delle loro moderne strutture. Inoltre, estendiamo un sentito ringraziamento a tutte le persone che hanno dedicato il loro tempo e il loro impegno personale all’organizzazione, dedicando innumerevoli ore per rendere questo evento veramente prezioso.
In conclusione
Possiamo affermare con fiducia che questo summit è stato un successo strepitoso su tutti i fronti. Il programma è stato completo, la qualità delle discussioni è stata eccezionale e l’evento ha ricevuto l’approvazione senza riserve dai partecipanti. Un’atmosfera di ottimismo permeava il summit e lo spirito di collaborazione era evidente ad ogni livello. Le conclusioni finali facevano eco a un sentimento condiviso: l’unità nella ricerca e la collaborazione sono le chiavi per il progresso. Questo evento non è stato semplicemente un incontro di menti, ma una forza unificante per la comunità Col6-CMD, segnando una nuova fase nel percorso verso trattamenti efficaci.