PATOLOGIE

Distrofia di Ullrich
DISTROFIA DI ULLRICH

Che cosa È

La distrofia muscolare congenita di Ullrich è un disordine genetico a carico di alcuni geni codificanti per le catene alfa del collagene VI (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), la maggior parte dei casi conosciuti sono ad ereditarietà autosomica recessiva.

Questa distrofia muscolare congenita si caratterizza di un’evoluzione lenta ma precoce, debolezza piuttosto generalizzata, iperlassità delle articolazioni distali (mani, dita delle mani, piedi, etc…) e contratture su quelle prossimali (gomiti, quadricipiti ischiocrurali, etc..). Alla nascita si possono osservare segni particolari come cifosi transitoria, contratture ai gomiti e alle ginocchia, palato ogivale, torcicollo, debolezza dei muscoli somatici e iperlassità distale. Anche la pelle può mostrare dei segni tipici come ipercheratosi follicolare, formazione di cheloidi in cicatrizzazione delle ferite e una cute spessa e vellutata. I soggetti affetti da questa distrofia congenita spesso sono costretti all’ausilio di una sedia a rotelle in quanto deambulano autonomamente per un periodo piuttosto breve. Nei casi più conclamati è possibile riscontrare difficoltà respiratorie.

ASPETTI CLINICI PECULIARI

1- debolezza dei muscoli e ipotonia presenti alla nascita;
2- coesistenza di retrazioni e iperlassità distale;
3- cammino non acquisito o perduto nel primo decennio;
4- precoce insufficienza respiratoria e scoliosi.

IN COMUNE CON LE ALTRE PATOLOGIE

– intelligenza conservata;
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa = (iper-cheratosi follicolare);
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato;
– non vi è interessamento cardiaco;
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: costante e precoce nella DMC di Ullrich – variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.

Calcagno prominente

Ipermobilità articolare

Segno di Gowers

Retrazioni a carico dei tendini di Achille

Ereditarietà

La DMC di Ullrich è ereditata in modo autosomico dominante (una sola mutazione è sufficiente a determinare la malattia) o recessivo (sono necessarie due mutazioni), la variante miosclerotica solo in modo recessivo. Se l’ereditarietà è dominante può accadere che uno dei genitori sia affetto (quello che ha trasmesso la mutazione) o entrambi siano non affetti se la mutazione è insorta de novo.
Se l’ereditarietà è recessiva i genitori dell’affetto sono di solito portatori sani. I figli dell’affetto sono portatori sani.

Una volta identificata la mutazione si è in grado di valutare il rischio di trasmissione della malattia e proporre una diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

Profilassi delle infezioni respiratorie

Vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici.

Controlli e trattamento per la DMC di Ullrich

  • periodico controllo della forza muscolare, delle capacità funzionali (stazione eretta, cammino, scale), della motilità articolare (retrazioni e iperlassità).
  • accrescimento e stato nutrizionale, vi può essere difficoltà ad alimentarsi per faticabilità muscolare e respiratoria, se necessario gastrostomia endoscopica percutanea.
  • valutazione respiratoria, facilità alle infezioni immediato trattamento bronco-polmonare, spirometria, ossimetria notturna, fisioterapia respiratoria, macchina della tosse, ventilazione meccanica.
  • ispezione del rachide per scoliosi, radiografia sotto carico, controllo ortopedico per lussazione anche eventuali indicazioni chirurgiche per correzione retrazioni o scoliosi.