L’Istituto Ortopedico del Rizzoli di Bologna gode di una prestigiosa fama nazionale. Nell’affrontare patologie neuromuscolari rare, l’approccio si complica come in ogni settore specialistico. Tuttavia, Cesare Faldini (clicca qui per info), figura ben nota per molti di noi, si distingue per la sua determinazione e competenza, particolarmente evidenti nei continui studi ortopedici relativi alle distrofie muscolari. Scopo di questa intervista è approfondire la sua figura per i nostri soci e lettori.  

Abbiamo già accennato al suo ruolo presso lo IOR come ortopedico, professore e ricercatore, ma vorrebbe descriversi ulteriormente?

Sono Cesare Faldini e ricopro il ruolo di Direttore della Clinica Ortopedica e Traumatologica 1 presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli, affiliato all’Università di Bologna. Il mio legame con Luciano Merlini risale al periodo della mia tesi di laurea in ortopedia. Successivamente, al termine degli studi, ho fatto il mio ingresso al Rizzoli, dove ho avuto l’opportunità di collaborare con questo straordinario ricercatore. Merlini è una personalità unica nel suo genere, che ha trasformato le sfide ortopediche in opportunità di studio sulle malattie neuromuscolari. Fino agli anni ’50-’60, i neurologi si concentravano su altre patologie all’interno dei grandi istituti neurologici, come gli ictus e il morbo di Parkinson. Merlini, trovandosi immerso in un ambiente ortopedico al Rizzoli, ha focalizzato la sua attenzione sulle malattie neurologiche con conseguenze ortopediche, trasformando una presunta limitazione in un’opportunità. La sua esperienza è considerata unica nel mondo e suscita l’ammirazione degli studiosi di tutto il globo. 

L’Istituto Ortopedico Rizzoli, fondato nel 1896, è stato il primo al mondo a separare l’ortopedia dalla chirurgia generale, un’iniziativa che ha contribuito a definire Bologna come culla della chirurgia ortopedica. Nel 1905, la Società Inglese di Ortopedia è stata fondata proprio a Bologna, riconoscendo il ruolo pionieristico dell’Istituto. Questo ha permesso al Rizzoli di attrarre, per oltre 125 anni, pazienti con deformità ortopediche derivanti da varie patologie, consolidando la sua reputazione a livello nazionale e internazionale. Il professor Merlini ha saputo sfruttare appieno questa risorsa unica al mondo, trasformando le sfide in opportunità di studio senza precedenti. 

Negli anni ’90, ho avuto l’onore di unirmi al Rizzoli mentre Merlini era già attivo nel suo ruolo. Grazie alla sua straordinaria casistica e alla mia passione per la ricerca, ho chiesto di poter collaborare con lui. Il mio mentore, il professor Sandro Giannini, ex Direttore della Clinica Ortopedica 1, mi disse che Merlini avrebbe arricchito il mio bagaglio di conoscenze, essendo lui stesso un autentico scienziato nel campo medico. Ma cosa fanno gli scienziati in medicina? Gli scienziati medici, con grande umiltà, osservano attentamente i pazienti e traggono dalle loro caratteristiche comuni regole per il trattamento. Ogni processo basato sull’osservazione richiede umiltà, poiché l’osservazione è la chiave per l’apprendimento. Collaborando con il dottor Merlini, ho imparato ad osservare attentamente. La nostra collaborazione è stata proficua: Merlini ha contribuito con la sua expertise nella diagnosi, mentre io ho sviluppato le mie competenze nell’ambito chirurgico. Insieme, abbiamo ottenuto risultati straordinari, unendo le nostre conoscenze in un sinergico connubio.

Quindi prima del suo incontro con Merlini quanto aveva avuto a che fare con le patologie neuromuscolari? 

Le distrofie muscolari rappresentano una presenza costante negli ambulatori ortopedici, sebbene in forma sporadica. Tuttavia, la loro rarità presenta una sfida significativa. Senza un centro specializzato e un flusso costante di casi, sviluppare una competenza approfondita risulta particolarmente complesso. Come può immaginare ad esempio ogni due anni arriva un paziente con una particolare problematica, il medico lo osserva ma non sa dare una risposta molto precisa perchè non ha le competenza sviluppate. Il patrimonio è stato quello di fare sistema e riunire tanti casi. Ogni paziente è parte della soluzione, ogni paziente produce un pezzettino di conoscenza per curare non solo lui ma anche quelli che verranno dopo di lui. 

Un altro studio in corso è: “Modellazione 3D di unità muscolo-tendinee per identificare l’interazione tissutale nelle distrofie muscolari e nell’invecchiamento (3D-MTU)” di Vittoria Cenni e Patrizia Sabatelli del CNR di Bologna con il team di Paolo Bonaldo dell’Università di Padova. Qual è il vostro ruolo?

La nostra collaborazione con il dottor Merlini ci ha consentito di ottenere finanziamenti per progetti e di contribuire alla caratterizzazione genetica della distrofia muscolare di Ullrich, focalizzandoci sulle problematiche autofagiche e sull’alterazione del collagene VI. Nel nostro centro, raccogliamo campioni di tessuto muscolare e adiposo dai pazienti e li inviamo ai laboratori. Questo progetto ha portato alla creazione di un campo di esperienza che, con orgoglio, definisco unico nel suo genere a livello mondiale. Abbiamo ottenuto finanziamenti per 4 progetti dal Ministero dell’Università e della Ricerca, che hanno contribuito alla caratterizzazione genetica di questa grave patologia.

Il mio rapporto di collaborazione con il dottor Merlini si è potenziato anche attraverso una collaborazione con il prof Paolo Bonaldo dell’università di Padova che è un  esperto di Collagene VI di livello internazionale (leggi l’intervista di Paolo Bonaldo, clicca qui). Questa collaborazione ci ha permesso di vincere dei progetti e di contribuire a tipizzare tutta la parte genetica della distrofia muscolare di Ullrich concentrandoci sulle problematiche autofagiche e di alterazione del collagene VI. Il nostro team del Rizzoli fa prelievi di tessuto muscolare  e tessuto grasso ai nostri pazienti e inviandoli ai laboratori abbiamo seguito l’iter e abbiamo fatto “match” tra la condizione clinica che vediamo e i risultati delle osservazioni eccezionali del prof Bonaldo e considerazioni neurologiche del prof Merlini. Ne è nato un campo di esperienza che definisco io con orgoglio unico al mondo. Abbiamo vinto 4 progetti del Ministero dell’Università e della Ricerca con i quali abbiamo contribuito a tipizzare la genetica di questa grave patologia (Per leggere l’eccellente spiegazione di questo progetto studio leggi l’intervista alla dott.ssa Vittoria Cenni, clicca qui).

Ci risulta che ha scritto una monografia sulle scoliosi degenerative. Uno degli effetti delle patologie da deficit di Collagene VI è proprio la comparsa della scoliosi che è inevitabilmente degenerativa. Ci faccia brevemente una spiegazione esemplificativa della differenza tra scoliosi idiopatica e quella neuromuscolare. 

La scoliosi vuol dire che la colonna vista sul piano frontale perfettamente dritta inizia a incurvarsi. É una patologia molto complessa e ha tantissime origini. Nella maggior parte dei casi non se ne conosce la causa e in questo caso parliamo della scoliosi idiopatica dove la scoliosi tipicamente inizia a incurvarsi con l’inizio della crescita e smette quando termina la crescita. Per intuizione prima compare, più grave è. Se compare un anno solo prima della fine della crescita rimarrà di pochi gradi, se, invece, e compare a 6 anni può peggiorare nel corso della lunga crescita. La scoliosi peggiora con la regola del raddoppio nel senso che ogni anno, se non viene curata, raddoppia. I primi raddoppi non fanno paura anche perchè sotto i 10 gradi è una scoliosi inesistente quindi definire una curva sotto i 10 gradi scoliosi è un errore. 

Il Padre Eterno non ha usato il goniometro quando ci ha costruiti. Da 10 a 20 gradi sono forme lievi da non curare. La cura inizia da 20 gradi in poi. Dai 20 ai 40 si curano. Oltre i 40 sono gravi. C’è poi l’opportunità dell’intervento. Insomma, i primi raddoppi sono innocui, da 2 si passa a 4 e poi 8. Nei primi anni della scoliosi non succede niente. Il problema è che poi va da 8 a 16 e poi a 32. Il raddoppio successiva ci proietta nella necessità di un intervento. Dentro 5 raddoppi c’è tutta la scoliosi. Ora è chiaro che la medicina deve intercettare un paziente e solo osservarlo quando ha una scoliosi sotto i 16 gradi e poi curarlo perchè non vada da 16 a 32. Poi se va da 32 a 64 o oltre bisogna pensare all’intervento. Questo è il ruolo della prevenzione, del controllo e della medicina. 

Questa stessa regola funziona anche nelle malattie neuromuscolari con alcune differenze. Nella malattia neuromuscolare c’è uno squilibrio di forze e quindi alcuni muscoli su un lato tirano più dell’altro quindi c’è una causa efficiente conosciuta. La malattia neuromuscolare agisce dal momento della nascita e la scoliosi può diventare molto grave per il  motivo soprattutto per cui  se la distrofia muscolare non produce lo squilibrio la colonna rimane dritta ma come ben sapete non tutti i muscoli vengono colpiti nello stesso modo, ordine e entità. Quando il muscolo viene colpito dalla distrofia la regola è che diventa molto più rapido il peggioramento rispetto alla scoliosi idiopatica. 

Quando questa asimmetria compare, la curva è molto veloce. Inoltre, visto che parliamo di muscoli lunghi includono anche la pelvi cioè il bacino, nella scoliosi neuromuscolare il bacino si comporta come se fosse una vertebra e anche lui ruota insieme alla colonna e questo è un grosso pasticcio! Lo squilibrio del bacino rende difficile stare seduti e se il bacino si inclina una gamba sembra più lunga e una più corta e per un paziente che sta seduto stare su una sola natica è scomodo e c’è la necessità di un busto, un supporto laterale data l’inclinazione/sbilanciamento. Queste condizioni ovviamente sono le specifiche differenze tra la scoliosi idiopatica e scoliosi neuromuscolare. Un’altra caratteristica della scoliosi neuromuscolare è che se viene intercettata quando comincia a raddoppiare è molto elastica, è addirittura molto più elastica della scoliosi idiopatica quindi la forza per portarla dritta è molto inferiore anche al livello chirurgico. C’è questo “golden time” in cui quando inizia la scoliosi e il paziente arriva già seduto sulla sedia e sente che comincia a pendere da un lato. Ri-portarlo dritto con un atto chirurgico è meno pesante. Se lo lascio com’è con il tempo si irrigidisce e l’intervento diventerà più impegnativo. 

Quindi nessuna scoliosi neuromuscolare si mantiene elastica?

Inizialmente tutte presentano un certo grado di elasticità, ma nel corso del tempo tutte tendono a irrigidirsi. È una caratteristica intrinseca dell’evoluzione umana.

Sappiamo che viene consigliato di portare il busto, il quale a volte viene detto correttivo ed altre mantenitivo. Suppongo che nei nostri casi sia perlopiù mantenitivo o sbaglio? Dipende dal tipo di scoliosi, dall’anamnesi e dai materiali in gioco? Ci faccia un po’ di chiarezza. 

Il busto è correttivo. Se io intercetto un bambino che ha 16 gradi di scoliosi e gli metto un busto e se in quell’anno rimane 16 gradi di quanto l’ho corretto? 16 gradi perchè doveva fare 32 per la regola del raddoppio ma non l’ha fatto! Questa si chiama correzione! In tutte le scoliosi il busto viene messo per interrompere questa catena che va avanti secondo la potenza di due perchè tenga presente che quando metto il busto a un bimbo che ha 4 anni di crescita ricordiamo il raddoppio 16, 32, 64,128! Non possiamo lasciarlo a se stesso. É pericoloso! Se in 4 anni di busto ho fatto solo un raddoppio da 16 a 32 avrò guadagnato 96 gradi di correzione. Il busto ideale portato un tempo ideale blocca il peggioramento. 

Il problema è che nessuno sta in un busto 24 ore al giorno. Sappiamo che il trattamento con il busto frena il peggioramento della scoliosi a seconda della forma del paziente, della sua capacità respiratoria, il suo collaborazione, la famiglia che lo aiuta e lo motiva, i parametri sono tanti che rendono un busto portatile. Il busto è una opportunità che però va misurata sul paziente. non si fanno colpe. C’è una forza di peggioramento che dipende da paziente a paziente e dalla capacità di portarlo. L’ideale è che la curva si fermi e non faccia il raddoppio. Naturalmente è più facile intervenire nella pubertà quando non c’è questa forza peggiorativa della patologia neuromuscolare e i muscoli sono sbilanciati. C’è da dire che non sempre il busto è un’opportunità perché se io ho un paziente che è ancora deambulante ma ha poca forza, ha problemi di equilibrio e magari ha una riduzione della dimensione della gabbia toracica. Se mi mettessi il busto perderebbe la capacità di camminare per via del peso aggiunto. Qui la scelta è busto o intervento chirurgico? Quella scoliosi che andrebbe avanti senza il busto gli darebbe delle problematiche di bacino storto, chiusura del torace, eccetera. La scelta è difficile ma la posta in gioco è alta.      

Nel momento in cui il paziente neuromuscolare mette il busto non perde la forza dei muscoli del torace? Non diventa dipendente del busto arrivando a non poter più toglierlo nemmeno in spiaggia? 

Nel momento in cui un paziente affetto da una patologia neuromuscolare indossa il busto, non perde necessariamente la forza dei muscoli del torace. L’intento del busto è quello di prevenire la deformazione della colonna da parte dei muscoli non ancora compromessi. Nel contesto delle malattie neuromuscolari, è la debolezza muscolare a causare la curvatura della colonna, e il busto interviene proprio per contrastare questo squilibrio. In teoria, se entrambi i muscoli fossero paralizzati, la scoliosi non si verificherebbe. Tuttavia, la realtà è più complessa poiché i muscoli tendono a indebolirsi in modo non uniforme. Pertanto, non tutti i pazienti possono tollerare l’uso del busto, e ognuno ha una storia clinica unica. È importante evitare approcci estremi, come dire “busto o morte”, poiché non tutti sono adatti a questa soluzione, così come è sbagliato affermare categoricamente “non lo indosserò mai”, considerando che l’intervento chirurgico presenta altre complicazioni. Bisogna essere prudenti. Occhio. 

Doc Merlini, può gentilmente rispondere alla stessa domanda?

La perdita di forza dei muscoli che sostengono la schiena e che porta alla scoliosi dipende dalla malattia di base. Se indossare il busto comporti per questo una diminuzione di forza dei muscoli non mi risulta essere mai stato scientificamente dimostrato. La funzione del busto nella scoliosi muscolare è duplice: permettere una più confortevole posizione seduta e ridurre la progressione della curvatura scoliotica.

Il primo obiettivo è raggiungibile e spesso si può mantenere anche a lungo. E’ la soluzione nei casi in cui l’intervento è troppo rischioso o quando è passato il tempo utile. La tollerabilità del busto in questi casi dipende da vari fattori, non ultimo da quanto bene viene fatto. Non dimentichiamo che il busto è un manufatto e la qualità dell’artigiano soprattutto nei casi difficili fa la differenza. 

Quindi non si può generalizzare ma si può tranquillamente dire che un buon busto può essere una buona soluzione in certi casi per ottenere una confortevole posizione seduta. A differenza dell’intervento chirurgico che corregge la scoliosi in modo definitivo, il busto corregge la curva scoliotica solo quando è indossato. Tolto il busto, la scoliosi torna ad essere quella iniziale. Quindi si può dire che il busto “maschera” ma non corregge la scoliosi. Che il busto poi riduca la progressione della scoliosi muscolare è come dire che rinforza la muscolatura spinale e anche questa è una affermazione che non ha riscontro scientifico.

L’attività fisica e fisioterapica quanto incidono? 

Dal punto di vista dell’angolo della curvatura, nessuna attività fisica ha dimostrato di influenzare l’evoluzione della scoliosi. Tuttavia, l’attività fisica è fondamentale per il benessere generale. Un buon tono muscolare migliora la resistenza fisica e la capacità di movimento. La fisioterapia, insieme al rinforzo muscolare, è essenziale per mantenere la funzionalità residua dei muscoli non colpiti e per migliorare le capacità respiratorie. Inoltre, la fisioterapia aiuta a bilanciare il corpo e a migliorare la postura. Anche se non influenza direttamente l’angolo della scoliosi, contribuisce significativamente al benessere generale del paziente. Crea esercizi di bilanciamento e di statica ma non ha nessuno effetto sull’angolo della scoliosi.

Nel caso di curve severe viene comunemente eseguito l’intervento di artrodesi correttiva selettiva della colonna mediante viti peduncolari e barre in titanio. In cosa consiste?

L’intervento di artrodesi correttiva è cambiato completamente perché quando ho iniziato il mio lavoro di ortopedico e la collaborazione con Merlini, per operare una scoliosi bisognava applicare degli uncini nelle vertebre e poi se ne mettevano uno in cima e uno in fondo alla colonna e questi uncini erano connessi con delle barre in acciaio e tiravano quindi l’aggancio era su di una vertebra in basso e una in alto. Questo faceva sì che la forza di attrazione fosse poca e che un paziente per circa 3 o 6 mesi con un sussulto o un movimento potesse tecnicamente sganciare l’unico della vertebra e dover essere operato. Oggi, grazie all’evoluzione della tecnica con delle barre connesse in titanio attaccate a ogni vertebra grazie a una vite si può raddrizzare perfettamente la colonna. 

Questo intervento riesce così bene quando si intercetta la curva nella fase elastica e anche se noi oggi abbiamo strumenti per correggere scoliosi anche rigide però più la colonna è rigida più bisogna essere aggressivi in sala operatoria. Il paziente neuromuscolare è un paziente delicato quindi più si è leggeri meno complicazioni ci sono. Nelle curve rigide per correggerle bisogna levare uno spicchio di vertebra e pensi che questo intervento di rimozione dello spicchio di vertebra siamo stati i primi a farlo nel mondo. Lo fanno pochi centri ma è rischiosissimo e bisogna firmare un consenso ad altissimo rischio, la durata media sono 10 ore e ogni ora serve una trasfusione. Un risveglio in terapia intensiva prolungato 2 o 3  giorni dopo l’intervento. È l’opportunità per chi è andato verso la curva rigida e ha aspettato troppo. Il chirurgo si impegna a contrastare una problematica e immaginate la compromissione degli organi interni dovuti alla curva che li comprime. 

Questo intervento ha una mortalità e la mortalità non è una imperizia, una negligenza o un cattivo impegno del medico che ha curato. A noi è andata sempre bene ma gli altri centri parlano di una mortalità del 5%. Il fatto che da noi non sia mai successo non significa che il rischio non ci sia. É una scelta che deve essere consapevole senza catastrofismi e con realismo. È l’intervento più complicato della chirurgia in generale. I nostri anestesisti dal punto di vista anestesiologico lo hanno paragonato al trapianto di fegato.     

Ci sono stati casi in cui l’intervento è stato impraticabile per motivi non correlati alla volontà del paziente? 

Non si può generalizzare. Non esiste una risposta universale a questa domanda. Ogni paziente è un percorso unico e porta con sé le proprie sfide mediche. Quando si tratta di problemi di scoliosi, è essenziale rivolgersi a un centro specializzato, dove un team competente lavora insieme per valutare ogni singolo caso. Nel nostro centro, ad esempio, il contributo del dottor Merlini, anche se in pensione, rimane fondamentale grazie alla sua vasta esperienza e conoscenza. La decisione sull’intervento dipende dalla valutazione complessiva del team: se la scoliosi è elastica, l’intervento può richiedere meno tempo (ad esempio 4 ore), mentre se è parzialmente elastica, potrebbe essere più lungo (6-7 ore). Tuttavia, in casi di scoliosi rigidamente avanzate, dove è necessario rimuovere parti delle vertebre, ciò comporta rischi significativi che altri centri potrebbero evitare. Siamo l’unico centro che lo fa perché questo intervento ha un coefficiente di rischio che gli altri non se la sentono di affrontare. Quando i rischi superano i benefici potenziali, il nostro team può decidere che l’intervento non è l’opzione migliore per il paziente.

Una ragazza tra noi che mi ha aiutato a preparare le domande mi ha raccontato di aver effettuato l’intervento. Ha avuto complicazioni nell’intubazione, ma è rimasta soddisfatta dell’intervento per circa tre anni: poi sono cominciati i problemi poco alla volta. Prima dolori all’anca, poi alla schiena ultimamente. L’intervento andò bene e le barre tutt’oggi sono al loro posto, ciò nonostante le vertebre hanno continuato non a piegarsi aumentando i gradi, ma a ruotare. Le sono state consigliate delle infiltrazioni articolari per combattere il dolore. Cosa ne pensa delle infiltrazioni in casi non idiopatici?

Non lo so. É una condizione clinica talmente complessa dove bisogna studiare il paziente in maniera approfondita per trovare la soluzione. La via di uscita. Stiamo parlando di una  condizione estremamente personalizzata che non  si può generalizzare. Di solito chi fa interventi di questo tipo ha estese competenze. Si rivolga a chi la sta curando e che le trovino una soluzione.

Ci vuole parlare di qualche classe di miorilassante che può diminuire la rigidità, anche se non mirata a chi ha deficit di Collagene VI non agendo alla radice del problema? Un miorilassante può effettivamente aiutare o ci sono effetti collaterali che nei nostri casi diverrebbero notevoli?

Io invito a parlare con il prof Merlini. Io faccio il falegname.

Doc Merlini, può gentilmente rispondere alla domanda? 

Nelle miopatie le fibre muscolari elastiche perse a causa del processo miopatico vengono sostituite da tessuto fibroso anelastico con conseguente perdita di allungamento del muscolo. Di conseguenza il muscolo accorciato/retratto riduce l’escursione della articolazione su cui agisce. Per esempio un muscolo bicipite fibroso impedisce la completa estensione del gomito (non si allunga più abbastanza) e il risultato è un gomito atteggiato in flessione. Quindi nelle miopatie si parla di retrazione fibrosa o contrattura per indicare questa situazione. 

Rigidità (parkinsoniana) e spasticità (ictus ad esempio) sono invece contrazioni originate da alterazioni del sistema nervoso e possono essere ridotte dai miorilassanti che si usano durante l’anestesia. La fibrosi miopatica è invece un fenomeno meccanico di accorciamento che non si può evidentemente ridurre con farmaci. 

A proposito di retrazioni tendinee, che non sono solo semplici contratture, a volte viene consigliato l’intervento per allungare i tendini e consentire ampi movimenti degli arti.  Può fare chiarezza anche a riguardo?

Le retrazioni tendinee sono trattabili, ma è importante individuare il momento ideale, quando la retrazione è ancora elastica. Per mantenere la capacità di deambulare, una retrazione lieve può essere contrastata con l’uso di un tutore, che è poco invasivo e facile da utilizzare. Il tutore dovrebbe essere impiegato finché riesce a mantenere il piede in una posizione fisiologica a 90°. Ad esempio, se il piede è in posizione equina e poggia sulle dita, il paziente avrà un equilibrio instabile. L’uso di tutori notturni può essere utile, ma se la retrazione supera la forza del tutore, si può optare per un intervento mini-invasivo per allungare il tendine di Achille, o, nel caso di rotazione interna del piede (detta “varo” o “supinato”), si possono allungare altri tendini. Queste procedure sono generalmente rapide e richiedono l’immobilizzazione con il gesso per circa un mese. Questo permette di prolungare i tendini o di consentire al paziente di riprendere a camminare. Lo stesso ragionamento si applica al ginocchio.

Altre volte invece non lo si prende in considerazione dai medici stessi perché andrebbe ripetuto più e più volte e non è risolutivo per chi ha patologie degenerative, come noi.

Non è proprio così, Giulia. Io intervengo quando lo squilibrio muscolare ha causato il piede equino. Correggo il tendine, ma non arresto la progressione della malattia. Bilancio la forza nella posizione in cui ho operato, ma è la malattia stessa che continua a progredire. Questa è la grande variabilità. Ho operato pazienti allungando i tendini che, a distanza di 10 o 12 anni dall’intervento, sono ancora in grado di deambulare con una leggera progressione della malattia, ma sono estremamente soddisfatti con un singolo intervento. Altri pazienti, invece, hanno richiesto fino a tre interventi in cinque anni perché la malattia progrediva e la deformità continuava a peggiorare, portandoli alla perdita della capacità di camminare nel frattempo. Quando ci troviamo di fronte a una condizione di retrazione che minaccia la capacità di stare eretti, cosa posso fare? Allungo nuovamente i tendini.

E senza intervento come si fa? Una ragazza socia, affetta da distrofia di Ullrich su sedia elettronica con terapia CPAP, mi ha raccontato di aver subito una frattura scomposta del femore. La soluzione presa, grazie al dottor Merlini e alla sua preziosa consulenza, è stata quella di evitare l’intervento chirurgico e procedere all’immobilizzazione con ginocchiera. Oggi la ragazza sta bene. Quali sono i rischi in questi casi che portano ad evitare l’intervento?

Quando un osso si rompe, guarisce naturalmente con la formazione del callo osseo. Durante questo periodo, vi è spesso molto dolore e, da oltre 250 anni, si utilizzano steccature per riposizionare l’osso. Negli ultimi 100 anni, alcune fratture particolari, come quelle vicine alle articolazioni o quelle che richiedono una guarigione più complessa, vengono stabilizzate con placche metalliche, viti o chiodi. Il chiodo funge da supporto per i pezzi ossei finché non si è formata una solida unione. L’intervento può essere paragonato al morsetto di un falegname che tiene insieme due pezzi di legno fino a quando la colla non si è asciugata. Tuttavia, se consideriamo un paziente non deambulante che subisce una frattura e siamo in grado di allineare l’osso e gestire efficacemente il dolore senza operare, qual è il vantaggio dell’intervento chirurgico? In questo caso, i rischi associati all’operazione superano i benefici. D’altra parte, se il paziente è ancora in grado di camminare, l’intervento chirurgico può essere preferibile per permettergli di tornare in piedi il più rapidamente possibile.

Può spiegare il legame in questi casi della debolezza ossea con la debolezza muscolare di base? Come intervenire per prevenire fratture o eventuale debolezza ossea?

Io invito a parlare con il prof Merlini. Io faccio il falegname.

Doc Merlini, può gentilmente rispondere alla domanda?

La “debolezza ossea” è una conseguenza della debolezza muscolare e della immobilità. Si devono quindi considerare 2 tipi principali di fratture: da caduta e da osteoporosi. Nei pazienti con miopatia di Bethlem, la moderata debolezza muscolare è un importante fattore di rischio per le cadute e conseguenti fratture. Per la prevenzione di cadute il miopatico deve evitare di affaticare troppo i muscoli e fermarsi quando inizia ad essere stanco. 

I pazienti con maggior debolezza muscolare hanno una scarsa mobilità. L’immobilità a sua volta può portare a perdita di componente minerale ossea e successiva osteoporosi che ulteriormente aumenta il rischio di fratture. Occorre ricordare che le fratture osteoporotiche intervengono spontaneamente o con un minimo sforzo e interessano soprattutto i corpi vertebrali, il collo del femore, la parte superiore del braccio e avambraccio vicino al polso. I pazienti in carrozzina devono essere assicurati con la cintura. Questi pazienti devono essere sollevati e spostati con molta attenzione specie quando l’aiuto viene prestato da persone al di fuori dell’ambito familiare.

Leggiamo che suo padre ha fondato Orthopaedics, una piccola associazione di volontariato che si reca nei paesi in via di sviluppo per operare pazienti, prevalentemente bambini, con patologie ortopediche. Ci racconti qualcosa in più.

Fin dai tempi della mia formazione ho avuto un forte interesse per il volontariato, un’impronta che non ho mai perso. Nel 1993 ho partecipato a un viaggio in Perù con un gruppo di giovani impegnati nello studio delle malattie infettive e ho deciso di replicare l’esperienza nel campo ortopedico. Nel 1989, ho fatto un viaggio in Tanzania con mio padre, anch’egli ortopedico, dove abbiamo adottato un piccolo ospedale che si occupava di bambini con patologie ortopediche, comprese le distrofie muscolari. Da allora, non ho mai smesso di dedicarmi a queste missioni. Il prossimo 29 aprile partirò per il Camerun, dove abbiamo contribuito a fondare un ospedale. Sarà un’esperienza straordinaria, poiché dopo 20 anni di collaborazione, vedremo la costruzione di un padiglione ortopedico che inaugureremo insieme. Invito tutti i vostri soci a seguire i nostri canali social, dove condivideremo aggiornamenti in tempo reale sulla missione e sul lavoro che svolgeremo. La spedizione coinvolgerà 12 medici, tecnici e fisioterapisti e durerà 7 o 10 giorni, durante i quali opereremo circa 50 o 60 bambini e adulti. Successivamente, lasceremo i pazienti alle cure dei nostri colleghi locali a Douala. Condividere queste esperienze sui social media è un modo importante per sensibilizzare e coinvolgere tutti.

In quanto ortopedico della nostra commissione medico scientifica (non so se lo sapeva ma accettando questa intervista ha dato il consenso alla sua nomina nella CMS dell’associazione Collagene VI). Vuole dire qualcosa in merito? 

Grazie. Accetto con piacere.

Lei naturalmente è invitato al raduno di Bologna che organizzeremo con Merlini. Verrà al prossimo raduno, vero? 

Grazie mille. Farò di tutto per esserci. Le associazioni di pazienti al giorno di oggi sono fondamentali. L’unica risposta seria nel campo delle malattie rare è fare sistema. Creare un nucleo di esperienza. Tutti insieme.

Dott.Cesare Faldini  cesare.faldini@ior.it, Dott.Luciano Merlini mrllcn@unife.it