L’Istituto Ortopedico del Rizzoli di Bologna gode di una prestigiosa fama nazionale. Nell’affrontare patologie neuromuscolari rare, l’approccio si complica come in ogni settore specialistico. Tuttavia, Cesare Faldini (clicca qui), figura ben nota per molti di noi, si distingue per la sua determinazione e competenza, particolarmente evidenti nei continui studi ortopedici relativi alle distrofie muscolari. Scopo di questa intervista è approfondire la sua figura per i nostri soci e lettori.  

Abbiamo già accennato al suo ruolo presso lo IOR come ortopedico, professore e ricercatore, ma vorrebbe descriversi ulteriormente?

Sono Cesare Faldini e ricopro il ruolo di Direttore della Clinica Ortopedica e Traumatologica 1 presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli, affiliato all’Università di Bologna. Il mio legame con Luciano Merlini risale al periodo della mia tesi di laurea in ortopedia. Successivamente, al termine degli studi, ho fatto il mio ingresso al Rizzoli, dove ho avuto l’opportunità di collaborare con questo straordinario ricercatore. Merlini è una personalità unica nel suo genere, che ha trasformato le sfide ortopediche in opportunità di studio sulle malattie neuromuscolari. Fino agli anni ’50-’60, i neurologi si concentravano su altre patologie all’interno dei grandi istituti neurologici, come gli ictus e il morbo di Parkinson. Il dotto Luciano Merlini, trovandosi immerso in un ambiente ortopedico al Rizzoli, ha focalizzato la sua attenzione sulle malattie neurologiche con conseguenze ortopediche, trasformando una presunta limitazione in un’opportunità. La sua esperienza è considerata unica nel mondo e suscita l’ammirazione degli studiosi di tutto il globo. 

L’Istituto Ortopedico Rizzoli, fondato nel 1896, è stato il primo al mondo a separare l’ortopedia dalla chirurgia generale, un’iniziativa che ha contribuito a definire Bologna come culla della chirurgia ortopedica. Nel 1905, la Società Inglese di Ortopedia è stata fondata proprio a Bologna, riconoscendo il ruolo pionieristico dell’Istituto. Questo ha permesso al Rizzoli di attrarre, per oltre 125 anni, pazienti con deformità ortopediche derivanti da varie patologie, consolidando la sua reputazione a livello nazionale e internazionale. Il professor Merlini ha saputo sfruttare appieno questa risorsa unica al mondo, trasformando le sfide in opportunità di studio senza precedenti. 

Negli anni ’90, ho avuto l’onore di unirmi al Rizzoli mentre Merlini era già attivo nel suo ruolo. Grazie alla sua straordinaria casistica e alla mia passione per la ricerca, ho chiesto di poter collaborare con lui. Il mio mentore, il professor Sandro Giannini, ex Direttore della Clinica Ortopedica 1, mi disse che Merlini avrebbe arricchito il mio bagaglio di conoscenze, essendo lui stesso un autentico scienziato nel campo medico. Ma cosa fanno gli scienziati in medicina? Gli scienziati medici, con grande umiltà, osservano attentamente i pazienti e traggono dalle loro caratteristiche comuni regole per il trattamento. Ogni processo basato sull’osservazione richiede umiltà, poiché l’osservazione è la chiave per l’apprendimento. Collaborando con il dottor Merlini, ho imparato ad osservare attentamente. La nostra collaborazione è stata proficua: Merlini ha contribuito con la sua expertise nella diagnosi, mentre io ho sviluppato le mie competenze nell’ambito chirurgico. Insieme, abbiamo ottenuto risultati straordinari, unendo le nostre conoscenze in un sinergico connubio.

Quindi prima del suo incontro con Merlini quanto aveva avuto a che fare con le patologie neuromuscolari? 

Le distrofie muscolari rappresentano una presenza costante negli ambulatori ortopedici, sebbene in forma sporadica. Tuttavia, la loro rarità presenta una sfida significativa. Senza un centro specializzato e un flusso costante di casi, sviluppare una competenza approfondita risulta particolarmente complesso. Come può immaginare ad esempio ogni due anni arriva un paziente con una particolare problematica, il medico lo osserva ma non sa dare una risposta molto precisa perchè non ha le competenza sviluppate. Il patrimonio è stato quello di fare sistema e riunire tanti casi. Ogni paziente è parte della soluzione, ogni paziente produce un pezzettino di conoscenza per curare non solo lui ma anche quelli che verranno dopo di lui. 

Un altro studio in corso è: “Modellazione 3D di unità muscolo-tendinee per identificare l’interazione tissutale nelle distrofie muscolari e nell’invecchiamento (3D-MTU)” di Vittoria Cenni e Patrizia Sabatelli del CNR di Bologna con il team di Paolo Bonaldo dell’Università di Padova. Qual è il vostro ruolo?

La nostra collaborazione con il dottor Merlini ci ha consentito di ottenere finanziamenti per progetti e di contribuire alla caratterizzazione genetica della distrofia muscolare di Ullrich, focalizzandoci sulle problematiche autofagiche e sull’alterazione del collagene VI. Nel nostro centro, raccogliamo campioni di tessuto muscolare e adiposo dai pazienti e li inviamo ai laboratori. Questo progetto ha portato alla creazione di un campo di esperienza che, con orgoglio, definisco unico nel suo genere a livello mondiale. Abbiamo ottenuto finanziamenti per 4 progetti dal Ministero dell’Università e della Ricerca, che hanno contribuito alla caratterizzazione genetica di questa grave patologia.

Il mio rapporto di collaborazione con il dottor Merlini si è potenziato anche attraverso una collaborazione con il prof Paolo Bonaldo dell’università di Padova che è un  esperto di Collagene VI di livello internazionale (leggi l’intervista di Paolo Bonaldo, clicca qui). Questa collaborazione ci ha permesso di vincere dei progetti e di contribuire a tipizzare tutta la parte genetica della distrofia muscolare di Ullrich concentrandoci sulle problematiche autofagiche e di alterazione del collagene VI. Il nostro team del Rizzoli fa prelievi di tessuto muscolare  e tessuto grasso ai nostri pazienti e inviandoli ai laboratori abbiamo seguito l’iter e abbiamo fatto “match” tra la condizione clinica che vediamo e i risultati delle osservazioni eccezionali del prof Bonaldo e considerazioni neurologiche del prof Merlini. Ne è nato un campo di esperienza che definisco io con orgoglio unico al mondo. Abbiamo vinto 4 progetti del Ministero dell’Università e della Ricerca con i quali abbiamo contribuito a tipizzare la genetica di questa grave patologia (Per leggere l’eccellente spiegazione di questo progetto studio leggi l’intervista alla dott.ssa Vittoria Cenni, clicca qui).

Ci risulta che ha scritto una monografia sulle scoliosi degenerative. Uno degli effetti delle patologie da deficit di Collagene VI è proprio la comparsa della scoliosi che è inevitabilmente degenerativa. Ci faccia brevemente una spiegazione esemplificativa della differenza tra scoliosi idiopatica e quella neuromuscolare. 

La scoliosi vuol dire che la colonna vista sul piano frontale perfettamente dritta inizia a incurvarsi. É una patologia molto complessa e ha tantissime origini. Nella maggior parte dei casi non se ne conosce la causa e in questo caso parliamo della scoliosi idiopatica dove la scoliosi tipicamente inizia a incurvarsi con l’inizio della crescita e smette quando termina la crescita. Per intuizione prima compare, più grave è. Se compare un anno solo prima della fine della crescita rimarrà di pochi gradi, se, invece, e compare a 6 anni può peggiorare nel corso della lunga crescita. La scoliosi peggiora con la regola del raddoppio nel senso che ogni anno, se non viene curata, raddoppia. I primi raddoppi non fanno paura anche perchè sotto i 10 gradi è una scoliosi inesistente quindi definire una curva sotto i 10 gradi scoliosi è un errore. 

Il Padre Eterno non ha usato il goniometro quando ci ha costruiti. Da 10 a 20 gradi sono forme lievi da non curare. La cura inizia da 20 gradi in poi. Dai 20 ai 40 si curano. Oltre i 40 sono gravi. C’è poi l’opportunità dell’intervento. Insomma, i primi raddoppi sono innocui, da 2 si passa a 4 e poi 8. Nei primi anni della scoliosi non succede niente. Il problema è che poi va da 8 a 16 e poi a 32. Il raddoppio successiva ci proietta nella necessità di un intervento. Dentro 5 raddoppi c’è tutta la scoliosi. Ora è chiaro che la medicina deve intercettare un paziente e solo osservarlo quando ha una scoliosi sotto i 16 gradi e poi curarlo perchè non vada da 16 a 32. Poi se va da 32 a 64 o oltre bisogna pensare all’intervento. Questo è il ruolo della prevenzione, del controllo e della medicina. 

Questa stessa regola funziona anche nelle malattie neuromuscolari con alcune differenze. Nella malattia neuromuscolare c’è uno squilibrio di forze e quindi alcuni muscoli su un lato tirano più dell’altro quindi c’è una causa efficiente conosciuta. La malattia neuromuscolare agisce dal momento della nascita e la scoliosi può diventare molto grave per il  motivo soprattutto per cui  se la distrofia muscolare non produce lo squilibrio la colonna rimane dritta ma come ben sapete non tutti i muscoli vengono colpiti nello stesso modo, ordine e entità. Quando il muscolo viene colpito dalla distrofia la regola è che diventa molto più rapido il peggioramento rispetto alla scoliosi idiopatica. 

Quando questa asimmetria compare, la curva è molto veloce. Inoltre, visto che parliamo di muscoli lunghi includono anche la pelvi cioè il bacino, nella scoliosi neuromuscolare il bacino si comporta come se fosse una vertebra e anche lui ruota insieme alla colonna e questo è un grosso pasticcio! Lo squilibrio del bacino rende difficile stare seduti e se il bacino si inclina una gamba sembra più lunga e una più corta e per un paziente che sta seduto stare su una sola natica è scomodo e c’è la necessità di un busto, un supporto laterale data l’inclinazione/sbilanciamento. Queste condizioni ovviamente sono le specifiche differenze tra la scoliosi idiopatica e scoliosi neuromuscolare. Un’altra caratteristica della scoliosi neuromuscolare è che se viene intercettata quando comincia a raddoppiare è molto elastica, è addirittura molto più elastica della scoliosi idiopatica quindi la forza per portarla dritta è molto inferiore anche al livello chirurgico. C’è questo “golden time” in cui quando inizia la scoliosi e il paziente arriva già seduto sulla sedia e sente che comincia a pendere da un lato. Ri-portarlo dritto con un atto chirurgico è meno pesante. Se lo lascio com’è con il tempo si irrigidisce e l’intervento diventerà più impegnativo. 

Quindi nessuna scoliosi neuromuscolare si mantiene elastica?

Inizialmente tutte presentano un certo grado di elasticità, ma nel corso del tempo tutte tendono a irrigidirsi. È una caratteristica intrinseca dell’evoluzione umana.

Sappiamo che viene consigliato di portare il busto, il quale a volte viene detto correttivo ed altre mantenitivo. Suppongo che nei nostri casi sia perlopiù mantenitivo o sbaglio? Dipende dal tipo di scoliosi, dall’anamnesi e dai materiali in gioco? Ci faccia un po’ di chiarezza. 

Il busto è correttivo. Se io intercetto un bambino che ha 16 gradi di scoliosi e gli metto un busto e se in quell’anno rimane 16 gradi di quanto l’ho corretto? 16 gradi perchè doveva fare 32 per la regola del raddoppio ma non l’ha fatto! Questa si chiama correzione! In tutte le scoliosi il busto viene messo per interrompere questa catena che va avanti secondo la potenza di due perchè tenga presente che quando metto il busto a un bimbo che ha 4 anni di crescita ricordiamo il raddoppio 16, 32, 64,128! Non possiamo lasciarlo a se stesso. É pericoloso! Se in 4 anni di busto ho fatto solo un raddoppio da 16 a 32 avrò guadagnato 96 gradi di correzione. Il busto ideale portato un tempo ideale blocca il peggioramento. 

Il problema è che nessuno sta in un busto 24 ore al giorno. Sappiamo che il trattamento con il busto frena il peggioramento della scoliosi a seconda della forma del paziente, della sua capacità respiratoria, il suo collaborazione, la famiglia che lo aiuta e lo motiva, i parametri sono tanti che rendono un busto portatile. Il busto è una opportunità che però va misurata sul paziente. non si fanno colpe. C’è una forza di peggioramento che dipende da paziente a paziente e dalla capacità di portarlo. L’ideale è che la curva si fermi e non faccia il raddoppio. Naturalmente è più facile intervenire nella pubertà quando non c’è questa forza peggiorativa della patologia neuromuscolare e i muscoli sono sbilanciati. C’è da dire che non sempre il busto è un’opportunità perché se io ho un paziente che è ancora deambulante ma ha poca forza, ha problemi di equilibrio e magari ha una riduzione della dimensione della gabbia toracica. Se mi mettessi il busto perderebbe la capacità di camminare per via del peso aggiunto. Qui la scelta è busto o intervento chirurgico? Quella scoliosi che andrebbe avanti senza il busto gli darebbe delle problematiche di bacino storto, chiusura del torace, eccetera. La scelta è difficile ma la posta in gioco è alta.      

Nel momento in cui il paziente neuromuscolare mette il busto non perde la forza dei muscoli del torace? Non diventa dipendente del busto arrivando a non poter più toglierlo nemmeno in spiaggia? 

Nel momento in cui un paziente affetto da una patologia neuromuscolare indossa il busto, non perde necessariamente la forza dei muscoli del torace. L’intento del busto è quello di prevenire la deformazione della colonna da parte dei muscoli non ancora compromessi. Nel contesto delle malattie neuromuscolari, è la debolezza muscolare a causare la curvatura della colonna, e il busto interviene proprio per contrastare questo squilibrio. In teoria, se entrambi i muscoli fossero paralizzati, la scoliosi non si verificherebbe. Tuttavia, la realtà è più complessa poiché i muscoli tendono a indebolirsi in modo non uniforme. Pertanto, non tutti i pazienti possono tollerare l’uso del busto, e ognuno ha una storia clinica unica. È importante evitare approcci estremi, come dire “busto o morte”, poiché non tutti sono adatti a questa soluzione, così come è sbagliato affermare categoricamente “non lo indosserò mai”, considerando che l’intervento chirurgico presenta altre complicazioni. Bisogna essere prudenti. Occhio. 

Doc Merlini, può gentilmente rispondere alla stessa domanda?

La perdita di forza dei muscoli che sostengono la schiena e che porta alla scoliosi dipende dalla malattia di base. Se indossare il busto comporti per questo una diminuzione di forza dei muscoli non mi risulta essere mai stato scientificamente dimostrato. La funzione del busto nella scoliosi muscolare è duplice: permettere una più confortevole posizione seduta e ridurre la progressione della curvatura scoliotica.

Il primo obiettivo è raggiungibile e spesso si può mantenere anche a lungo. E’ la soluzione nei casi in cui l’intervento è troppo rischioso o quando è passato il tempo utile. La tollerabilità del busto in questi casi dipende da vari fattori, non ultimo da quanto bene viene fatto. Non dimentichiamo che il busto è un manufatto e la qualità dell’artigiano soprattutto nei casi difficili fa la differenza. 

Quindi non si può generalizzare ma si può tranquillamente dire che un buon busto può essere una buona soluzione in certi casi per ottenere una confortevole posizione seduta. A differenza dell’intervento chirurgico che corregge la scoliosi in modo definitivo, il busto corregge la curva scoliotica solo quando è indossato. Tolto il busto, la scoliosi torna ad essere quella iniziale. Quindi si può dire che il busto “maschera” ma non corregge la scoliosi. Che il busto poi riduca la progressione della scoliosi muscolare è come dire che rinforza la muscolatura spinale e anche questa è una affermazione che non ha riscontro scientifico.

L’attività fisica e fisioterapica quanto incidono? 

Dal punto di vista dell’angolo della curvatura, nessuna attività fisica ha dimostrato di influenzare l’evoluzione della scoliosi. Tuttavia, l’attività fisica è fondamentale per il benessere generale. Un buon tono muscolare migliora la resistenza fisica e la capacità di movimento. La fisioterapia, insieme al rinforzo muscolare, è essenziale per mantenere la funzionalità residua dei muscoli non colpiti e per migliorare le capacità respiratorie. Inoltre, la fisioterapia aiuta a bilanciare il corpo e a migliorare la postura. Anche se non influenza direttamente l’angolo della scoliosi, contribuisce significativamente al benessere generale del paziente. Crea esercizi di bilanciamento e di statica ma non ha nessuno effetto sull’angolo della scoliosi.

Nel caso di curve severe viene comunemente eseguito l’intervento di artrodesi correttiva selettiva della colonna mediante viti peduncolari e barre in titanio. In cosa consiste?

L’intervento di artrodesi correttiva è cambiato completamente perché quando ho iniziato il mio lavoro di ortopedico e la collaborazione con Merlini, per operare una scoliosi bisognava applicare degli uncini nelle vertebre e poi se ne mettevano uno in cima e uno in fondo alla colonna e questi uncini erano connessi con delle barre in acciaio e tiravano quindi l’aggancio era su di una vertebra in basso e una in alto. Questo faceva sì che la forza di attrazione fosse poca e che un paziente per circa 3 o 6 mesi con un sussulto o un movimento potesse tecnicamente sganciare l’unico della vertebra e dover essere operato. Oggi, grazie all’evoluzione della tecnica con delle barre connesse in titanio attaccate a ogni vertebra grazie a una vite si può raddrizzare perfettamente la colonna. 

Questo intervento riesce così bene quando si intercetta la curva nella fase elastica e anche se noi oggi abbiamo strumenti per correggere scoliosi anche rigide però più la colonna è rigida più bisogna essere aggressivi in sala operatoria. Il paziente neuromuscolare è un paziente delicato quindi più si è leggeri meno complicazioni ci sono. Nelle curve rigide per correggerle bisogna levare uno spicchio di vertebra e pensi che questo intervento di rimozione dello spicchio di vertebra siamo stati i primi a farlo nel mondo. Lo fanno pochi centri ma è rischiosissimo e bisogna firmare un consenso ad altissimo rischio, la durata media sono 10 ore e ogni ora serve una trasfusione. Un risveglio in terapia intensiva prolungato 2 o 3  giorni dopo l’intervento. È l’opportunità per chi è andato verso la curva rigida e ha aspettato troppo. Il chirurgo si impegna a contrastare una problematica e immaginate la compromissione degli organi interni dovuti alla curva che li comprime. 

Questo intervento ha una mortalità e la mortalità non è una imperizia, una negligenza o un cattivo impegno del medico che ha curato. A noi è andata sempre bene ma gli altri centri parlano di una mortalità del 5%. Il fatto che da noi non sia mai successo non significa che il rischio non ci sia. É una scelta che deve essere consapevole senza catastrofismi e con realismo. È l’intervento più complicato della chirurgia in generale. I nostri anestesisti dal punto di vista anestesiologico lo hanno paragonato al trapianto di fegato.     

Ci sono stati casi in cui l’intervento è stato impraticabile per motivi non correlati alla volontà del paziente? 

Non si può generalizzare. Non esiste una risposta universale a questa domanda. Ogni paziente è un percorso unico e porta con sé le proprie sfide mediche. Quando si tratta di problemi di scoliosi, è essenziale rivolgersi a un centro specializzato, dove un team competente lavora insieme per valutare ogni singolo caso. Nel nostro centro, ad esempio, il contributo del dottor Merlini, anche se in pensione, rimane fondamentale grazie alla sua vasta esperienza e conoscenza. La decisione sull’intervento dipende dalla valutazione complessiva del team: se la scoliosi è elastica, l’intervento può richiedere meno tempo (ad esempio 4 ore), mentre se è parzialmente elastica, potrebbe essere più lungo (6-7 ore). Tuttavia, in casi di scoliosi rigidamente avanzate, dove è necessario rimuovere parti delle vertebre, ciò comporta rischi significativi che altri centri potrebbero evitare. Siamo l’unico centro che lo fa perché questo intervento ha un coefficiente di rischio che gli altri non se la sentono di affrontare. Quando i rischi superano i benefici potenziali, il nostro team può decidere che l’intervento non è l’opzione migliore per il paziente.

Una ragazza tra noi che mi ha aiutato a preparare le domande mi ha raccontato di aver effettuato l’intervento. Ha avuto complicazioni nell’intubazione, ma è rimasta soddisfatta dell’intervento per circa tre anni: poi sono cominciati i problemi poco alla volta. Prima dolori all’anca, poi alla schiena ultimamente. L’intervento andò bene e le barre tutt’oggi sono al loro posto, ciò nonostante le vertebre hanno continuato non a piegarsi aumentando i gradi, ma a ruotare. Le sono state consigliate delle infiltrazioni articolari per combattere il dolore. Cosa ne pensa delle infiltrazioni in casi non idiopatici?

Non lo so. É una condizione clinica talmente complessa dove bisogna studiare il paziente in maniera approfondita per trovare la soluzione. La via di uscita. Stiamo parlando di una  condizione estremamente personalizzata che non  si può generalizzare. Di solito chi fa interventi di questo tipo ha estese competenze. Si rivolga a chi la sta curando e che le trovino una soluzione.

Ci vuole parlare di qualche classe di miorilassante che può diminuire la rigidità, anche se non mirata a chi ha deficit di Collagene VI non agendo alla radice del problema? Un miorilassante può effettivamente aiutare o ci sono effetti collaterali che nei nostri casi diverrebbero notevoli?

Io invito a parlare con il prof Merlini. Io faccio il falegname.

Doc Merlini, può gentilmente rispondere alla domanda? 

Nelle miopatie le fibre muscolari elastiche perse a causa del processo miopatico vengono sostituite da tessuto fibroso anelastico con conseguente perdita di allungamento del muscolo. Di conseguenza il muscolo accorciato/retratto riduce l’escursione della articolazione su cui agisce. Per esempio un muscolo bicipite fibroso impedisce la completa estensione del gomito (non si allunga più abbastanza) e il risultato è un gomito atteggiato in flessione. Quindi nelle miopatie si parla di retrazione fibrosa o contrattura per indicare questa situazione. 

Rigidità (parkinsoniana) e spasticità (ictus ad esempio) sono invece contrazioni originate da alterazioni del sistema nervoso e possono essere ridotte dai miorilassanti che si usano durante l’anestesia. La fibrosi miopatica è invece un fenomeno meccanico di accorciamento che non si può evidentemente ridurre con farmaci. 

A proposito di retrazioni tendinee, che non sono solo semplici contratture, a volte viene consigliato l’intervento per allungare i tendini e consentire ampi movimenti degli arti.  Può fare chiarezza anche a riguardo?

Le retrazioni tendinee sono trattabili, ma è importante individuare il momento ideale, quando la retrazione è ancora elastica. Per mantenere la capacità di deambulare, una retrazione lieve può essere contrastata con l’uso di un tutore, che è poco invasivo e facile da utilizzare. Il tutore dovrebbe essere impiegato finché riesce a mantenere il piede in una posizione fisiologica a 90°. Ad esempio, se il piede è in posizione equina e poggia sulle dita, il paziente avrà un equilibrio instabile. L’uso di tutori notturni può essere utile, ma se la retrazione supera la forza del tutore, si può optare per un intervento mini-invasivo per allungare il tendine di Achille, o, nel caso di rotazione interna del piede (detta “varo” o “supinato”), si possono allungare altri tendini. Queste procedure sono generalmente rapide e richiedono l’immobilizzazione con il gesso per circa un mese. Questo permette di prolungare i tendini o di consentire al paziente di riprendere a camminare. Lo stesso ragionamento si applica al ginocchio.

Altre volte invece non lo si prende in considerazione dai medici stessi perché andrebbe ripetuto più e più volte e non è risolutivo per chi ha patologie degenerative, come noi.

Non è proprio così, Giulia. Io intervengo quando lo squilibrio muscolare ha causato il piede equino. Correggo il tendine, ma non arresto la progressione della malattia. Bilancio la forza nella posizione in cui ho operato, ma è la malattia stessa che continua a progredire. Questa è la grande variabilità. Ho operato pazienti allungando i tendini che, a distanza di 10 o 12 anni dall’intervento, sono ancora in grado di deambulare con una leggera progressione della malattia, ma sono estremamente soddisfatti con un singolo intervento. Altri pazienti, invece, hanno richiesto fino a tre interventi in cinque anni perché la malattia progrediva e la deformità continuava a peggiorare, portandoli alla perdita della capacità di camminare nel frattempo. Quando ci troviamo di fronte a una condizione di retrazione che minaccia la capacità di stare eretti, cosa posso fare? Allungo nuovamente i tendini.

E senza intervento come si fa? Una ragazza socia, affetta da distrofia di Ullrich su sedia elettronica con terapia CPAP, mi ha raccontato di aver subito una frattura scomposta del femore. La soluzione presa, grazie al dottor Merlini e alla sua preziosa consulenza, è stata quella di evitare l’intervento chirurgico e procedere all’immobilizzazione con ginocchiera. Oggi la ragazza sta bene. Quali sono i rischi in questi casi che portano ad evitare l’intervento?

Quando un osso si rompe, guarisce naturalmente con la formazione del callo osseo. Durante questo periodo, vi è spesso molto dolore e, da oltre 250 anni, si utilizzano steccature per riposizionare l’osso. Negli ultimi 100 anni, alcune fratture particolari, come quelle vicine alle articolazioni o quelle che richiedono una guarigione più complessa, vengono stabilizzate con placche metalliche, viti o chiodi. Il chiodo funge da supporto per i pezzi ossei finché non si è formata una solida unione. L’intervento può essere paragonato al morsetto di un falegname che tiene insieme due pezzi di legno fino a quando la colla non si è asciugata. Tuttavia, se consideriamo un paziente non deambulante che subisce una frattura e siamo in grado di allineare l’osso e gestire efficacemente il dolore senza operare, qual è il vantaggio dell’intervento chirurgico? In questo caso, i rischi associati all’operazione superano i benefici. D’altra parte, se il paziente è ancora in grado di camminare, l’intervento chirurgico può essere preferibile per permettergli di tornare in piedi il più rapidamente possibile.

Può spiegare il legame in questi casi della debolezza ossea con la debolezza muscolare di base? Come intervenire  per prevenire fratture o eventuale debolezza ossea?

Io invito a parlare con il prof Merlini. Io faccio il falegname.

Doc Merlini,Ci racconti qualcosa in più. può gentilmente rispondere alla domanda?

La “debolezza ossea” è una conseguenza della debolezza muscolare e della immobilità. Si devono quindi considerare 2 tipi principali di fratture: da caduta e da osteoporosi. Nei pazienti con miopatia di Bethlem, la moderata debolezza muscolare è un importante fattore di rischio per le cadute e conseguenti fratture. Per la prevenzione di cadute il miopatico deve evitare di affaticare troppo i muscoli e fermarsi quando inizia ad essere stanco. 

I pazienti con maggior debolezza muscolare hanno una scarsa mobilità. L’immobilità a sua volta può portare a perdita di componente minerale ossea e successiva osteoporosi che ulteriormente aumenta il rischio di fratture. Occorre ricordare che le fratture osteoporotiche intervengono spontaneamente o con un minimo sforzo e interessano soprattutto i corpi vertebrali, il collo del femore, la parte superiore del braccio e avambraccio vicino al polso. I pazienti in carrozzina devono essere assicurati con la cintura. Questi pazienti devono essere sollevati e spostati con molta attenzione specie quando l’aiuto viene prestato da persone al di fuori dell’ambito familiare.

Leggiamo che suo padre ha fondato Orthopaedics, una piccola associazione di volontariato che si reca nei paesi in via di sviluppo per operare pazienti, prevalentemente bambini, con patologie ortopediche.

Fin dai tempi della mia formazione ho avuto un forte interesse per il volontariato, un’impronta che non ho mai perso. Nel 1993 ho partecipato a un viaggio in Perù con un gruppo di giovani impegnati nello studio delle malattie infettive e ho deciso di replicare l’esperienza nel campo ortopedico. Nel 1989, ho fatto un viaggio in Tanzania con mio padre, anch’egli ortopedico, dove abbiamo adottato un piccolo ospedale che si occupava di bambini con patologie ortopediche, comprese le distrofie muscolari. Da allora, non ho mai smesso di dedicarmi a queste missioni. Il prossimo 29 aprile partirò per il Camerun, dove abbiamo contribuito a fondare un ospedale. Sarà un’esperienza straordinaria, poiché dopo 20 anni di collaborazione, vedremo la costruzione di un padiglione ortopedico che inaugureremo insieme. Invito tutti i vostri soci a seguire i nostri canali social, dove condivideremo aggiornamenti in tempo reale sulla missione e sul lavoro che svolgeremo. La spedizione coinvolgerà 12 medici, tecnici e fisioterapisti e durerà 7 o 10 giorni, durante i quali opereremo circa 50 o 60 bambini e adulti. Successivamente, lasceremo i pazienti alle cure dei nostri colleghi locali a Douala. Condividere queste esperienze sui social media è un modo importante per sensibilizzare e coinvolgere tutti.

In quanto ortopedico della nostra commissione medico scientifica (non so se lo sapeva ma accettando questa intervista ha dato il consenso alla sua nomina nella CMS dell’associazione Collagene VI). Vuole dire qualcosa in merito?

Grazie. Accetto con piacere.

Lei naturalmente è invitato al raduno di Bologna che organizzeremo con Merlini. Verrà al prossimo raduno, vero? 

Grazie mille. Farò di tutto per esserci. Le associazioni di pazienti al giorno di oggi sono fondamentali. L’unica risposta seria nel campo delle malattie rare è fare sistema. Creare un nucleo di esperienza. Tutti insieme.

Dott.Cesare Faldini  cesare.faldini@ior.it, Dott.Luciano Merlini mrllcn@unife.it

The purpose of this interview is to explore his character for our members and readers The Rizzoli Orthopaedic Institute in Bologna boasts a prestigious nation-wide reputation. In dealing with rare neuromuscular diseases, the approach becomes a complex one, as in any specialist field. However, Cesare Faldini (click here), a well-known authority to many of us, stands out for his determination and competence, particularly evident in his ongoing orthopaedic studies in the field of muscular dystrophies. The purpose of this interview is to delve into his profile for our members and readers.

We have already mentioned your role at the Rizzoli Orthopaedic Institute as an orthopaedist, professor and researcher, but would you like to enlarge on this description?

My name is Cesare Faldini and I am the Director of the Orthopaedic and Trauma Clinic 1 at the Rizzoli Orthopaedic Institute, affiliated with the University of Bologna. My connection with Luciano Merlini dates back to the period of my thesis in orthopaedics. Later, at the end of my studies, I joined Rizzoli, where I had the opportunity to collaborate with this extraordinary researcher. Merlini is a unique individual who turned orthopaedic challenges into opportunities to study neuromuscular diseases. Until the 1950s-60s, neurologists focused on other pathologies within the large neurological institutes, such as strokes and Parkinson’s disease. Dr Luciano Merlini, finding himself immersed in an orthopaedic environment at Rizzoli, focused his attention on neurological diseases with orthopaedic consequences, turning a supposed limitation into an opportunity. His experience is considered unique worldwide and arouses the admiration of scholars around the globe.

The Rizzoli Orthopaedic Institute, founded in 1896, was the first in the world to separate orthopaedics from general surgery, an initiative that helped define Bologna as the cradle of orthopaedic surgery. In 1905, the English Orthopaedic Society was founded in Bologna, in full recognition of the Institute’s pioneer role. This allowed Rizzoli to attract, for more than 125 years, patients with orthopaedic deformities deriving from various pathologies, thereby consolidating its reputation on both a national and international level. Professor Merlini has succeeded in taking full advantage of this unique resource, turning challenges into unprecedented study opportunities.

In the 1990s, I had the honour of joining Rizzoli while Merlini was already actively involved in his role. Thanks to his extraordinary case history and my passion for research, I requested to collaborate with him. My mentor, Professor Sandro Giannini, former Director of Orthopaedic Clinic 1, told me that Merlini would enrich my field of knowledge, he himself being a true scientist in the medical field. But what do scientists do in the medical field? Medical scientists, with great humility, carefully observe patients and draw common rules for treatment from their characteristics. Any process based on observation requires such humility, as observation is the key to learning. Working with Dr Merlini, I learnt to observe carefully. Our collaboration was a fruitful one: Merlini contributed his expertise in diagnosis, while I developed my skills in surgery. Together, we achieved extraordinary results, combining our knowledge in a synergetic union.

So before your meeting with Merlini, to what extent had you dealt with neuromuscular pathologies?

Muscular dystrophies are a constant presence in orthopaedic surgery, albeit in a sporadic form. However, their rarity presents a significant challenge. Without a specialised centre and a constant flow of cases, developing in-depth expertise is particularly complex. As you can imagine, for example, every two years a patient comes in with a specific problem, the doctor observes him but cannot give a very precise answer because he lacks developed expertise. The heritage has been to create a system and bring a large number of cases together. Each patient is part of the solution, each patient produces a piece of knowledge to cure not only him/her but also those who will come after.

Another ongoing study is: ‘3D modelling of muscle-tendon units to identify tissue interaction in muscular dystrophies and ageing (3D-MTU)’ by Vittoria Cenni and Patrizia Sabatelli from CNR Bologna with the team led by Paolo Bonaldo from the University of Padua. What is your role in this?

Our collaboration with Dr. Merlini has allowed us to obtain funding for projects and to contribute to the genetic characterisation of Ullrich muscular dystrophy, focusing on issues of autophagy and collagen VI alteration. At our centre, we collect muscle and fat tissue samples from patients and send them to the laboratories. This project has led to the creation of a field of expertise that I proudly define as unique worldwide. We have obtained funding for four projects from the Ministry of University and Research, which have contributed to the genetic characterisation of this serious disease.

My collaboration with Dr. Merlini has also been enhanced through a collaboration with Prof. Paolo Bonaldo of the University of Padua, who is an internationally renowned collagen VI expert (read Paolo Bonaldo’s interview, click here). This collaboration has enabled us to win projects and contribute to typifying the whole genetic part of Ullrich muscular dystrophy by focusing on autophagy and collagen VI alteration issues. Our team at Rizzoli takes muscle tissue and fat tissue samples from our patients and, by sending them to the labs, we followed the process and made a ‘match’ between the visible clinical condition and the results of Prof. Bonaldo’s exceptional observations and Prof. Merlini’s neurological considerations. The result was a field of experience that I proudly call unique in the world. We have won 4 projects from the Ministry of University and Research with which we have contributed to typifying the genetics of this serious disease (For the excellent explanation of this study project read the interview with Dr. Vittoria Cenni, click here).

We know that you have written a monograph on degenerative scoliosis. One of the effects of Collagen VI deficiency disorders is precisely the onset of scoliosis, which is inevitably degenerative. Please give us a brief explanation of the difference between idiopathic scoliosis and neuromuscular scoliosis.

Scoliosis means that the spine seen in a perfectly straight frontal plane begins to curve. It is a very complex pathology and has many origins. In the majority of cases the cause is unknown, and in this case we are talking about idiopathic scoliosis, where the scoliosis typically starts to curve with the onset of growth and stops when growth is completed. By intuition, the earlier it appears, the more severe it is. If it appears only a year before the end of growth it will remain within a few degrees, if, on the other hand, it appears at 6 years of age it may worsen over the course of the long growth span. Scoliosis worsens according to the doubling rule in the sense that every year, if left untreated, it doubles. The first doubling is not scary, also because an under 10 degrees scoliosis is non-existent, so calling any curve under 10 degrees scoliosis would be a mistake.
Our Heavenly Father did not use a goniometer when he created us. Forms from 10 to 20 degrees are mild forms that need no treatment. Treatment begins from 20 degrees onwards. Forms ranging from 20 to 40 need to be cured. Above 40 they are severe. Then there is the opportunity for surgery. In short, the first doubles are harmless, from 2 you go to 4 and then 8. The first years of scoliosis are non-consequential. The problem is that then it goes from 8 to 16 and then to 32. The next doubling launches us into the need for surgery. Within 5 doubles there is full-blown scoliosis. Now it is clear that a patient has to be intercepted and kept under observation only when he/she has scoliosis below 16 degrees, at which point he/she needs to be treated to avoid going from 16 to 32. Then if the scoliosis goes from 32 to 64 or beyond, one has to think in terms of surgery. This is the role of prevention, screening and medicine.
This same rule also works in neuromuscular diseases, with a few differences. In neuromuscular conditions there is an imbalance of forces and therefore some muscles on one side stretch more with respect to the other, so there is a known efficient cause. Neuromuscular disease is active from the moment of birth and scoliosis can become a very serious issue, for the main reason that if the muscular dystrophy does not create an imbalance the spine remains straight but, as you know, not all muscles are affected in the same way, order and magnitude. When the muscle is affected by dystrophy the rule is that it worsens at a considerably faster rate compared to idiopathic scoliosis.
When this asymmetry arises, the curve is very fast. Moreover, since we are talking about long muscles, also including the pelvis, in neuromuscular scoliosis the pelvis behaves as if it were a vertebra and also rotates together with the spine and this is a major problem! The imbalance of the pelvis makes it difficult for a patient to sit and, if the pelvis tilts, one leg seems longer and one shorter. For a patient sitting on one buttock this is uncomfortable and there is a need for a brace, a lateral support given the tilt/balance. These conditions obviously constitute the specific differences between idiopathic scoliosis and neuromuscular scoliosis. Another characteristic of neuromuscular scoliosis is that, if it is intercepted when it starts to double, it is very elastic; it is even much more elastic than idiopathic scoliosis, so the effort to straighten it is far less even at the surgical level. There is this ‘golden time’ when the scoliosis starts and the patient is already in the wheelchair and he/she feels that he/she starts leaning to one side. Getting him/her straight again with surgery is less burdensome. If I leave things as they are, they stiffen up over time and surgery will become more challenging.

So no neuromuscular scoliosis remains elastic?

Initially, they all show some degree of elasticity, but over time they all tend to stiffen. This is an intrinsic feature of human evolution.

We know that wearing a back brace is recommended; this is sometimes corrective and sometimes provides maintenance over time. I suppose in our cases it is mostly the latter, or am I wrong? Does it depend on the type of scoliosis, the medical history and the materials involved? Please shed some light on this for us.

The back brace is corrective. If I put a back brace on a child with 16 degrees of scoliosis and if he/she remains at 16 degrees in that year, how far have I corrected him/her? 16 degrees, because according to the doubling rule he/she was supposed to make 32 but didn’t! That’s called correction! In all scolioses the back brace is put in to interrupt this chain that proceeds according to the power of two, because bear in mind that when I put a back brace on a child who has 4 years of growth we remember the doubling 16, 32, 64,128! We cannot leave the patient to his/her own devices. It’s dangerous! If in 4 years of bracing I have only doubled from 16 to 32 I will have gained 96 degrees of correction. An ideal brace worn at an ideal time will stop deterioration.

The problem is that nobody stays in a back brace 24 hours a day. We know that treatment with a back brace slows down the worsening of scoliosis depending on the shape of the patient, his/her breathing capacity, his/her cooperation, the family that helps and motivates him/her; there are so many parameters that make a back brace portable. The back brace is an opportunity that, however, must be tailored to the patient. No one is to blame. There is a worsening trend that depends on the patient and the ability to wear it. The optimum is to arrest the curve and stop it doubling. Of course it is easier to intervene in puberty when there is no worsening power in the neuromuscular pathology and the muscles are unbalanced. It has to be said that the brace is not always an asset because, if I have a patient who is still ambulatory but has very little strength, he/she has balance problems and maybe has a reduction in the size of the rib cage. If he/she were to wear the brace, he/she would lose the ability to walk because of the additional weight. Here the choice lies between back brace or surgery. The scoliosis that would continue in the absence of the back brace would give him/her problems with a distorted pelvis, closing of the chest, etc. The choice is difficult but the stakes are high.

When the neuromuscular patient is fitted with the brace, does he/she not lose the strength of the chest muscles? Does he/she not become dependent on the back brace to the point where he/she can no longer remove it even on the beach?

When a patient with a neuromuscular disorder wears a back brace, he or she does not necessarily lose the strength of the chest muscles. The purpose of the back brace is to prevent deformation of the spine through the muscles that have not yet been compromised. In the context of neuromuscular diseases, it is muscle weakness that causes the curvature of the spine, and the brace intervenes precisely to counteract this imbalance. In theory, if both muscles were paralysed, scoliosis would not occur. However, the reality is more complex as the muscles tend to weaken in a non-uniform manner. Therefore, not all patients can tolerate the use of a back brace, and each one has a unique medical history. It is important to avoid extreme approaches, such as saying ‘back brace or death’, as not everyone is suited to this solution, just as it would be wrong to categorically state ‘I will never wear it’, if we consider that surgery presents other complications. We must be cautious. Watch out.

Dr Merlini, could you kindly answer the same question?

The loss of strength of the muscles that support the spine and lead to scoliosis depends on the basic disorder. Whether wearing a back brace leads to a decrease in muscle strength has never been scientifically proven to my knowledge. The function of the back brace in muscular scoliosis is twofold: to allow a more comfortable sitting position and to reduce the progression of the curvature of the scoliosis.
The first objective is achievable and can often be maintained for a long period. It is the solution in cases where the operation is too risky or when the useful time has passed. The tolerability of the brace in these cases depends on various factors, not least on how well it is has been made and fitted. Let us not forget that the brace is an artefact and the quality of the craftsman, especially in difficult cases, makes all the difference.

Therefore, we cannot generalise but we can safely say that a good back brace can be a useful solution in certain cases to achieve a comfortable sitting position. Unlike surgery that permanently corrects scoliosis, the brace only corrects the scoliotic curve when it is worn. Once the back brace is removed, the scoliosis returns to its original position. So it can be said that the corset ‘masks’ but does not correct scoliosis. Saying that the back brace reduces the progression of the muscular scoliosis is like saying that it strengthens the spinal muscles, and this too is a statement that has no scientific basis.

To what extent do physical activity and physiotherapy influence it?

From the point of view of the angle of the curvature, no physical activity has been shown to influence the evolution of scoliosis. However, physical activity is fundamental for general well-being. Good muscle tone improves physical endurance and the ability to move. Physiotherapy, together with muscle strengthening, is essential to maintain the residual function of the unaffected muscles and to improve respiratory capacity. In addition, physiotherapy helps balance the body and improve posture. Although it does not directly affect the angle of the scoliosis, it contributes significantly to the patient’s general well-being. It creates balance and static exercises but has no effect on the angle of the scoliosis.

In the case of severe curves, selective corrective arthrodesis of the spine using pedicle screws and titanium rods is commonly performed. What does it consist in?

Corrective arthrodesis surgery has changed completely because, when I started my work as an orthopaedist and my collaboration with Merlini, to operate on a scoliosis you had to put hooks in the vertebrae and then you put one at the top and one at the bottom of the spine and these hooks were connected with steel rods and pulled, so the hook was on one vertebra at the bottom and one at the top. This meant that the pulling force was low and that for about 3 to 6 months a patient with a jerk or a movement could technically unhook one vertebra and have to be operated on. Today, thanks to the evolution of the technique with connected titanium rods attached to each vertebra with a screw, the spine can be perfectly straightened.

This surgery succeeds best when the curve is intercepted in the elastic phase, and although we now have instruments to correct even rigid scoliosis, the stiffer the spine, the more aggressive you have to be in the operating theatre. The neuromuscular patient is a delicate patient so the lighter you are the less complications there are. In rigid curves, correction involves removing a segment of vertebra. Bear in mind that we were the first in the world to perform this operation to remove the segment of vertebra. Few centres do this. It is very risky and you have to sign a very high risk consent, the average duration is 10 hours and every hour you need a transfusion. It entails a prolonged awakening in intensive care 2 or 3 days after the operation. This is the opportunity for those who have progressed to a hard curve and waited too long. The surgeon is committed to counteracting a problem and you can imagine the impairment of internal organs due to the curve compressing them.

This operation has a mortality rate, and it is not a matter of inexperience, negligence, or bad performance on the part of the surgeon. It has always gone well for us, but other centres report a mortality rate of 5%. The fact that it has never happened with us does not mean that the risk is not there. It is a choice that must be made consciously without being catastrophic and with realism. It is the most complicated surgical procedure in general. From an anaesthesiological point of view, our anaesthetists have compared it to a liver transplant.

Have there been cases where surgery has been impracticable for reasons unrelated to the patient’s will?

You cannot generalise. There is no universal answer to this question. Every patient is unique and brings with him or her their own medical challenges. When dealing with a problem of scoliosis, it is essential to consult a specialised centre, where a competent team works together to assess each individual case. At our centre, for instance, the contribution of Dr Merlini, although now in retirement, remains crucial due to his vast experience and knowledge. The decision regarding the operation depends on the team’s overall assessment: if the scoliosis is elastic, the operation may take less time (e.g. 4 hours), whereas if it is only partially elastic, it may take longer (6-7 hours). However, in cases of rigidly advanced scoliosis, where parts of the vertebrae have to be removed, this entails significant risks that other centres could avoid. We are the only centre that does this because this operation has a risk coefficient that others do not feel comfortable with. When the risks outweigh the potential benefits, our team may decide that surgery is not the best option for the patient.

One of the girls in our group who helped me prepare the questions told me that she had undergone surgery. She had complications with being intubated, but was satisfied with the surgery for about three years: then the problems gradually began again. First hip pain, then recently back pain. The surgery went well and the bars are still in place today, however the vertebrae continued not to bend but to rotate. She was advised to have joint infiltrations to combat the pain. What do you think about infiltrations in non-idiopathic cases?

I don’t know. It is such a complex clinical condition where you have to study the patient in depth to find the solution. The way out. We are talking about an extremely personalised condition that cannot be generalised. Usually those who perform operations of this kind have wide expertise. She should consult those who are treating her and let them find a solution for her.

Would you like to talk about any class of muscle relaxants that can decrease stiffness, even if they do not specifically target people with Collagen VI deficiency by not acting at the root of the problem? Can a muscle relaxant actually help or are there side effects that would be considerable in our case?

I invite you to discuss this with Prof. Merlini. I am a carpenter!

Dr Merlini, could you kindly answer this question?

In myopathies, the elastic muscle fibres lost due to the myopathic process are replaced by non-elastic fibrous tissue resulting in a loss of muscle elongation. As a result, the shortened/shrinking muscle reduces the extention of the joint on which it acts. For example, a fibrous biceps muscle prevents full extension of the elbow (it no longer elongates sufficiently) and the result is an elbow in flexion. Therefore, in myopathies we speak of fibrous retraction or contracture to indicate this situation.
Rigidity (Parkinsonian) and spasticity (e.g. stroke), on the other hand, are contractions originating from alterations in the nervous system and can be reduced by muscle relaxants used during anaesthesia. Myopathic fibrosis, on the other hand, is a mechanical shortening phenomenon that clearly cannot be reduced by drugs.

On the subject of tendon retractions, which are more than just simple contractures, surgery is sometimes recommended to lengthen the tendons and allow ample limb movements. Can you shed some light on this as well?

Tendon retractions are treatable, but it is important to identify the ideal timing, when the retraction is still elastic. To maintain the ability to ambulate, mild retraction can be counteracted with the use of a walking support, which is minimally invasive and easy to use. The brace should be used as long as it can maintain the foot in a physiological 90° position. For example, if the foot is in an equine position and rests on the toes, the patient will have unstable balance. The use of night supports can be helpful, but if the retraction exceeds the force of the brace, a minimally invasive procedure can be opted for in order to lengthen the Achilles tendon, or, in the case of internal rotation of the foot (known as ‘varus’ or ‘supinated’), other tendons can be lengthened. These procedures are generally quick and require immobilisation with a plaster cast for about a month. This allows the tendons to be lengthened or the patient to walk again. The same reasoning applies to the knee.

Other times, however, it is not taken into consideration by the doctors themselves because it would have to be repeated over and over again and is not conclusive for those with degenerative diseases, like us.

That’s not quite correct, Giulia. I step in when the muscular imbalance has caused clubfoot. I correct the tendon, but I cannot stop the progression of the disease. I balance the strength in the position where I have operated, but it is the disease itself that continues to progress. This is the great variability. I have operated by lengthening tendons in patients who, 10 or 12 years after surgery, are still able to walk with just a slight progression of the disease, but are extremely satisfied with one single operation. Other patients, on the other hand, required up to three operations in five years because the disease was progressing and the deformity continued to worsen, resulting in them losing the ability to walk in the meantime. When faced with a retracted condition that affects the ability to stand upright, what can I do? Stretch the tendons again.

And without surgery, what can be done? A girl member, suffering from Ullrich dystrophy in an electronic chair with CPAP therapy, told me that she had suffered a compound fracture of the femur. The solution she adopted, thanks to Dr Merlini and his invaluable advice, was to avoid surgery and proceed with immobilisation with a knee brace. Today the girl is in good health. What are the risks in such cases that tend towards avoiding surgery?

When a bone breaks, it heals naturally with the formation of a bone callus. During this period, there is often a lot of pain and, for over 250 years, splints have been used to reposition the bone. In the last 100 years, certain particular fractures, such as those near joints or those requiring more complex healing, are stabilised with metal plates, screws or nails. The nail acts as a support for the bone pieces until a solid union is formed. The procedure can be compared to a carpenter’s clamp holding two pieces of wood together until the glue has dried. However, if we consider a non-ambulatory patient who suffers a fracture and we are able to align the bone and manage pain effectively without surgery, what is the advantage of surgery? In this case, the risks associated with the operation outweigh the benefits. On the other hand, if the patient is still able to walk, surgery may be preferable to enable him or her to get back on their feet as quickly as possible.

Can you explain the link between bone weakness with basic muscle weakness? How can we intervene to prevent fractures or possible bone weakness?

I suggest you talk to Prof Merlini. I am a carpenter!

Dr Merlini, tell us more. Can you please answer the question?

‘Bone weakness’ is a consequence of muscle weakness and immobility. One must therefore consider two main types of fractures: those caused by a fall and those due to osteoporosis. In patients with Bethlem myopathy, moderate muscle weakness is an important risk factor for falls and subsequent fractures. In order to prevent falls, the sufferer must avoid overexerting his or her muscles and stop when he or she starts to get tired.
Patients with increased muscle weakness have poor mobility. Immobility in turn can lead to loss of bone mineral component and subsequent osteoporosis, which further increases the risk of fractures. It should be borne in mind that osteoporotic fractures occur spontaneously or with minimal effort and mainly affect the vertebral bodies, the neck of the femur, the upper arm and forearm near the wrist. Patients in wheelchairs must be secured with a belt. These patients must be lifted and moved with great care, especially when help is given by persons outside the family.

We read that your father founded Orthopaedics, a small voluntary association that travels to developing countries to operate on patients, mostly children, with orthopaedic conditions.

Ever since my formative years, I have had a keen interest in voluntary work, an interest I have never lost. In 1993, I took part in a trip to Peru with a group of young people studying infectious diseases and decided to replicate the experience in the orthopaedic field. In 1989, I went on a trip to Tanzania with my father, also an orthopaedist, where we adopted a small hospital that cared for children with orthopaedic conditions, including muscular dystrophies. Since then, I have never stopped dedicating myself to these missions. Next 29 April, I will be leaving for Cameroon, where we helped found a hospital. It will be an extraordinary experience, because after 20 years of collaboration, we will be witnessing the construction of an orthopaedic pavilion, which we will inaugurate together. I invite all your members to follow our social channels, where we will share real-time updates on the mission and the work we will be carrying out. The expedition will involve 12 doctors, technicians and physiotherapists and will last 7 to 10 days, during which we will operate on about 50 to 60 children and adults. Afterwards, we will leave the patients in the care of our local colleagues in Douala. Sharing these experiences on social media is an important way of raising awareness and getting everyone involved.

As an orthopaedist on our medical-scientific committee (I don’t know if you knew this, but by accepting this interview you consented to your appointment to the MSC of the Collagen VI Association). Would you like to say something about this?

Thank you. I accept this with pleasure.

You are of course invited to the meeting in Bologna that we will organise with Merlini. You will come to the next meeting, won’t you?

Thank you very much. I’ll do my very best to be there. Patient associations nowadays are fundamental. The only serious approach in the field of rare diseases is to create a system. Create a core of experience. All together.

Dr Cesare Faldini cesare.faldini@ior.it, Dr Luciano Merlini mrllcn@unife.it.