MIOSCLEROSI

che cosa é

Nonostante l’eterogeneità del quadro clinico, parecchio differente fra distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem, e nonostante la diversa entità della debolezza muscolare, in entrambe i pazienti presentano contratture e diverse alterazioni alle articolazioni, una delle caratteristiche più distintive di queste patologie.

La lunga esperienza del dottor Merlini con vari pazienti affetti da malattie neuromuscolari lo portò ad identificarne alcuni con un quadro differente sia da Ullrich che da Bethlem e in cui il sintomo più marcato era la presenza di contratture molto estese e forte rigidità muscolare. Proprio queste ci spinsero a cercare se ci fossero mutazioni nei geni per il collagene VI, che vennero identificate grazie ad una collaborazione con il team di genetisti dell’università di Ferrara.

La miosclerosi quindi, come dice il nome, presenta un quadro clinico caratterizzato da rigidità e contratture, e sembra molto più rara sia della Bethlem che della Ullrich.