Nel corpo umano esistono 28 tipi diversi di collagene, ognuno con un ruolo specifico. Il collagene VI è una proteina chiave che forma una rete di supporto attorno alle cellule muscolari, aiutandole a restare stabili e a funzionare correttamente. Quando è assente o difettoso, i muscoli diventano deboli e si danneggiano facilmente, come accade nelle miopatie legate al collagene VI.

Assumere integratori di collagene per via orale — anche se riportano la dicitura “Collagene VI” — non cura la distrofia muscolare causata da un deficit di collagene VI.

Perché? Perché quando mangiamo o beviamo collagene (sotto forma di pillole, polveri o bevande), il nostro corpo lo scompone in piccoli frammenti durante la digestione. Non va direttamente ai muscoli, e di certo non ricostruisce la struttura complessa e specifica del collagene VI di cui il nostro corpo ha bisogno.

Nelle miopatie da collagene VI, il problema è genetico: il corpo non riesce a produrne abbastanza. L’unico modo per risolvere davvero questo problema sarebbe correggere il gene stesso o trovare un trattamento che aiuti il corpo a produrre collagene VI nel modo corretto — qualcosa su cui la ricerca sta ancora lavorando.

Quindi, anche se gli integratori di collagene possono essere utili per la pelle o le articolazioni in generale, non possono curare una malattia muscolare genetica.

Nelle miopatie legate al collagene VI, la disfunzione mitocondriale porta a una riserva limitata di ATP (energia). Un’immagine utile è quella di un piccolo barattolo di miele: l’energia deve essere prelevata lentamente, con un cucchiaino, e il barattolo si svuota rapidamente. Anche attività semplici possono causare una notevole stanchezza. Per questo motivo, l’attività fisica deve essere attentamente bilanciata. È importante restare attivi per mantenere la flessibilità e la funzionalità, ma bisogna evitare l’eccessivo sforzo muscolare, che può causare danni e affaticamento. Un piano di esercizi personalizzato e adattato — sotto la guida di professionisti sanitari — aiuta i pazienti a muoversi in sicurezza, senza consumare troppo velocemente la loro energia limitata.

L’autofagia è come il sistema di smaltimento dei rifiuti di una città: è il processo naturale del corpo per eliminare le parti cellulari danneggiate e mantenere le cellule in salute. Nelle miopatie legate al collagene VI, questo processo è compromesso, causando l’accumulo di componenti muscolari danneggiati, il che porta a un aumento dello stress cellulare e alla degenerazione muscolare. Insieme alla disfunzione mitocondriale, questo accelera la progressione della malattia e sottolinea la necessità di terapie mirate a questi processi.

Per la gestione quotidiana, è raccomandata una dieta sana, equilibrata e normo-calorica per sostenere la salute generale, la funzionalità muscolare e l’equilibrio energetico. Una buona alimentazione, infatti, aiuta a mantenere il peso, supporta i mitocondri e migliora gli esiti quando combinata con fisioterapia e cure mediche.

– La ciclosporina A corregge la disfunzione mitocondriale: è un immunosoppressore, generalmente utilizzato per evitare il rigetto dopo un trapianto (ciclosporina A), ha dato dei risultati promettenti dimostrando di agire come inibitore del poro della transizione della permeabilità mitocondriale.Tuttavia, questa sostanza, a causa del suo effetto immunosoppressivo, non è stata presa in considerazione come possibile terapia per la disfunzione mitocondriale. Successivamente è stato concepito un farmaco, analogo della ciclosporina, ma senza potere immunosoppressivo. (Debio-025 alias Alisporivir);

– La dieta ipoproteica normocalorica ha attivato l’autofagia nel muscolo e nei leucociti, con vantaggio su alcune prove funzionali, forza muscolare e funzione respiratoria. Esistono comunque delle terapie di supporto che possono migliorare considerevolmente la qualità di vita dei pazienti. Generalmente, chi è affetto da una patologia da deficit del collagene VI dovrebbe seguire delle sessioni di fisioterapia specializzata praticando stretching regolare, esercizi di movimento e/o attraverso l’applicazione di tutori per contrastare le contrazioni.

A partire dalla prima o nella seconda decade di vita, generalmente nei pazienti con Miosclerosi e Distrofia di Ullrich, può rendersi necessario l’utilizzo di una macchina CPAP o BIPAP (La CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) funziona fornendo un livello di pressione costante, mentre la BIPAP (Bi-level Positive Airway Pressure) fornisce livelli diversi di pressione per l’inspirazione e l’espirazione) per aiutare l’ossigenazione notturna o da indossare distesi.

– Possono rendersi necessari interventi chirurgici per correggere la scoliosi o per allentare contratture importanti che limitano i normali movimenti.