La nostra mission
Che cosa facciamo
L’Associazione Collagene VI Italia APS è una associazione di promozione sociale senza scopo di lucro che dal 2017 sostiene e rappresenta i pazienti con patologie da deficit del collagene sesto (numero 6): la Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi. Esse sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La stima per l’Italia è poco meno di 600 pazienti.
L’ASSOCIAZIONE
CHI SIAMO
L’Associazione Collagene VI Italia APS è nata nel 2017 presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna e ha sede legale a San Pietro di Feletto in provincia di Treviso. L’attuale consiglio direttivo dell’associazione è così composto:
- Giulia Da Re – presidente
- Cecilia Sorpilli – consigliere
Il costo di adesione annuale – 10€ – è stato approvato dall’assemblea dei soci il 30/09/2017.
Codice Fiscale per il 5×1000 è
91044420262
L’Associazione ‘Collagene VI Italia APS’ è registrata presso il RUNTS col codice: PS/TV0339.
ATTIVITÀ
RADUNI ANNUALI
Il Raduno annuale a Bologna è l’evento di convergenza per i pazienti sparsi in tutta Italia.
I nostri propositi sono diretti a fomentare il mutuo aiuto e le relazioni umane tra i pazienti, le famiglie, medici e ricercatori. In più, ci preoccupiamo di fornire un aggiornamento costante sui progressi della ricerca scientifica. Vogliamo essere un punto di riferimento per tutti!
Clicca qui per leggere i report dei Raduni!
i nostri pilastri
la commissione medico-scientifica
La Commissione Medico Scientifica è nata dall’esigenza manifestata dai soci e dalle famiglie di un supporto scientifico qualificato per affrontare le sfide quotidiane legate a queste patologie rare richiedendo un approccio multidisciplinare e altamente specializzato.
La CMS è costruita nel corso degli anni, grazie all’impegno costante e alla dedizione di tutti. La nostra commissione prevede due focus principali: uno dedicato all’ambito prettamente medico e l’altro composto da ricercatori esperti del collagene VI. Una CMS così strutturata può fungere da punto di riferimento per pazienti e famiglie, offrendo consulenze e chiarimenti su diagnosi, trattamenti e cure disponibili, creando una rete di supporto competente e affidabile. Di seguito i clinici coinvolti:
- Medico Neurologo Luciano Merlini;
- Medico Chirurgo Ortopedico Cesare Faldini;
- Medico Anestesista Mariada Perrone;
- Professor Paolo Bonaldo;
- Professor Paolo Bernardi;
- Ricercatrice Biologa Vittoria Cenni;
- Ricercatrice Microscopista Patrizia Sabatelli;
Per leggere le loro interviste clicca qui!