ASSOCIAZIONE COLLAGENE VI ITALIA
RICERCA E PUBBLICAZIONI
Nuova pubblicazione: Analisi delle varianti patogenetiche dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 in un’ampia coorte italiana con miopatie da deficit di collagene VI: studio nazionale.
Biomolecules 2025, 15(10), 1426; https://doi.org/10.3390/biom15101426
Sottomesso: 14 luglio 2025 / Revisionato: 3 ottobre 2025 / Accettato: 4 ottobre 2025 / Pubblicato: 8 ottobre 2025
Sintesi del Congresso virtuale tenutosi il 6.6.2025 in occasione della 1° Giornata mondiale di Sensibilizzazione sulle miopatie da deficit del col6! #Col6day!
Il 6 giugno 2025 si è concluso un evento molto atteso : la prima edizione virtuale del COL6 DAY. Questo traguardo è stato reso possibile grazie all'impegno eccezionale di numerosi volontari in tutto il mondo e ai membri dedicati di diverse associazioni di pazienti!
Firma la Petizione per la 1° Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulle Miopatie da Deficit di Collagene VI e fondazione del Global Collagen 6 Network!!
Siamo entusiasti di annunciare l’istituzione della 1ª Giornata Mondiale dedicata alle Miopatie da Deficit di Collagene VI il 6 Giugno 2025 e la fondazione del Global Collagen 6 Network.
Intervista con Tamara SHEPHERD, Alexandre MEJAT e Maud RAIMBAULT: European Reference Networks, European Patient Advocacy Groups (EPAGs) e AFM-Telethon.
In questa intervista, esploriamo il ruolo cruciale delle European Reference Networks (ERNs) e degli European Patient Advocacy Groups (EPAGs) attraverso le voci di tre esperti: Tamara Shepherd,...
Intervista alla Dott.ssa Pneumologa Grazia Crescimanno: i disturbi respiratori nelle malattie neuromuscolari
La pneumologa Grazia Crescimanno, ricercatrice dell’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) è stata recentemente insignita della onorificenza di cavaliere dell'Ordine al Merito della Repubblica Italiana.
Intervista al Papà dei Mitocondri: Paolo Bernardi, professore di Patologia Generale dell’Università di Padova.
Il professor Paolo Bernardi ha iniziato i suoi studi sulla fisiologia mitocondriale e sul trasporto ionico sotto la guida di Giovanni Felice Azzone. La sua formazione in Biologia Cellulare e...
Nuove scoperte nel campo dei meccanismi patogenetici nella Distrofia Muscolare di Ullrich: spiegazione di Vittoria Cenni, IGM-CNR Bologna
La meccanotrasduzione è l’insieme di molteplici eventi molecolari che conferisce alle cellule la capacità di adattarsi a sollecitazioni meccaniche.
Intervista a Gustavo Dziewczapolski: Dottore in Neurofarmacologia e Direttore Scientifico del Cure CMD.
Il primo Summit Internazionale in Europa dedicato esclusivamente alle patologie da deficit del collagene VI si è svolto dal 27 al 29 novembre 2023 grazie all’impulso della Fondazione Noelia....
Intervista a Cesare Faldini, medico specialista in ortopedia e traumatologia dell’Istituto Ortopedico Rizzoli
Figura ben nota per molti di noi, si distingue per la sua determinazione e competenza, particolarmente evidenti nei continui studi ortopedici relativi alle distrofie muscolari.
Intervista al Papà del Collagene VI: Paolo Bonaldo, eccellente professore di Biologia Cellulare, dell’Università di Padova.
Intervista al Papà del collagene VI: eccellente professore Paolo Bonaldo di Biologia Molecolare dell'Università di Padova.