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RICERCATORI

LA STORIA DI PAOLO BONALDI E PAOLO BERNARDI

La storia di Paolo Bonaldo e Paolo Bernardi è un esempio di come Telethon seleziona e finanzia i migliori progetti e i migliori scienziati. Allo stesso tempo, la storia dei due scienziati racconta come da un incontro fortuito possano nascere delle idee vincenti. Bernardi è, infatti, uno dei più noti scienziati italiani ad occuparsi dello studio dei mitocondri. Bonaldo, invece, è specializzato nello studio dei muscoli. Entrambi lavorano presso l’Università di Padova. Insieme, la loro ricerca è arrivata alle fasi finali e si appresta alla sperimentazione sull’uomo di una cura per le malattie delle collagene sesto.

RICERCATORI

MARCO SANDRI – ISTITUTO DULBECCO TELETHON

DOCUMENTI

PAOLO BERNARDI ALLA MARATONA TELETHON 2017

L’ASSOCIAZIONE

Il laboratorio del Prof. Paolo Bonaldo

Quando molte cellule compongono un organismo vivente serve un materiale che le tenga unite e le aiuti collaborare per formare gli organi: questo materiale è la matrice extracellulare e rappresenta il maggior interesse del laboratorio del Prof. Paolo Bonaldo. La matrice è fatta di un insieme di proteine diverse, che possono variare da organo a organo, e se mancano o sono alterate gli organi non funzionano bene.
Il primo interesse del laboratorio è il collagene VI, una proteina che forma una rete e sostiene soprattutto le cellule del muscolo ma anche quelle di molti altri organi. Persone i cui organi non producono collagene VI o ne producono una versione che ha una forma diversa da quella che gli permette di funzionare, sviluppano una serie di problemi specialmente a carico del muscolo. Più la forma funzionale del collagene VI viene studiata per capire come sia fatta e quale sia l’importanza di ogni sua parte, più aumentano le possibilità di capire cosa fare quando è necessario sopperire alla sua mancanza. Inoltre, studiare animali da laboratorio che non abbiano collagene VI permette di avere preziosissime indicazioni su ciò che succede nell’uomo in una situazione simile, e di testare gli effetti di possibili terapie.
Un altro interesse del laboratorio è la famiglia d proteine denominate “Emiline”, che sono importanti soprattutto nella matrice extracellulare che circonda i vasi sanguigni. Ad oggi non sono note malattie umane dovute ad alterazioni di queste proteine, ma è molto probabile che ne verranno individuate ben presto.

2016. Alcuni nostri colleghi sono andati a lavorare in altri laboratori in giro per il mondo, ed a loro va il nostro più affettuoso in bocca al lupo! Nel contempo, muovono insieme a noi i loro primi passi nel mondo della ricerca scientifica: i neolaureati Ilaria e Francesco (junior); le tirocinanti di laurea magistrale Manuela e Giorgia; ed il giovanissimo tirocinante di laurea triennale Samuele.

2014. In questa foto (da sinistra, in senso orario): Peiwen, Prof. Volpin, Francesco, Prof. Braghetta, Prof. Bonaldo, Silvia, il nostro collaboratore Andrea, Dario, Matteo, Diana, Marianna, Matilde, Sibilla, Francesca, Valeria e Martina.

La scienza è un lavoro di squadra: il laboratorio del Prof. Paolo Bonaldo lavora a stretto contatto con molti gruppi nazionali ed internazionali esperti nello studio del muscolo o della matrice o di altri aspetti che senza una certa esperienza non si possono affrontare. Tra questi ad esempio il gruppo del Prof. Marco Sandri, esperto di muscolo; i Professori Raimund Wagener e Mats Paulsson, che lavorano in Germania e con i quali è estremamente piacevole confrontarsi su argomenti riguardanti la matrice extracellulare; il Prof. Paolo Bernardi, con l’aiuto del quale è stato possibile individuare i difetti dei mitocondri, ossia delle centrali energetiche, di cellule muscolari che vivono in una matrice priva di collagene VI.

Prof. Paolo Bonaldo

Il Prof. Bonaldo ha dedicato la maggior parte della sua vita allo studio del collagene VI, studiando ogni aspetto della sua struttura, della sua produzione e della sua funzione. Oggi dirige il laboratorio in cui, grazie al topo privo di collagene VI da lui prodotto, vengono approfonditi gli aspetti patologici conseguenti la mancanza di questa proteina, con una passione ed un entusiasmo unici.

Prof.ssa Paola Braghetta

La Prof.ssa Braghetta è un’esperta nella produzione di modelli murini con mutazioni nei geni di diverse proteine della matrice extracellulare, come il COL6 e le Emiline. Questi modelli saranno senza dubbio preziosi per approfondire la funzione di queste proteine e le malattie ad esse legate. In particolare, ci aiuteranno ad individuare nuove terapie per le patologie da deficit di COL6.

Dott. Dario Bizzotto, Tecnico di Ricerca

Il laboratorio non ha segreti per Dario: la sua enorme esperienza scientifica è un tesoro che lui condivide arricchendo il lavoro di tutti. E’ un vero esperto di topolini, e perciò aiuta nella produzione e caratterizzazione di modelli animali che permettono di studiare il COL6 e altre proteine della matrice extracellulare.

Dott. Nicola Facchinello, Senior Postdoc

Nicola ha una solida esperienza e ampie competenze sul pesce “zebrafish” per lo studio della genetica e della biologia dello sviluppo e come modello di malattie genetiche umane. In particolare, i pesci zebrafish sono suscettibili di manipolazione genetica e rappresentano quindi un valido strumento per la generazione di modelli genetici di malattie umane. Grazie alla recente scoperta della tecnologia del genome editing con “forbici molecolari”, una vera e propria rivoluzione per la ricerca biomedica, Nicola riesce ad introdurre delle modificazioni desiderate nel genoma in modo efficace, rapido ed economico per la generazione di nuovi modelli animali per studiare il COL6 e la famiglia delle Emiline. 

Dott.ssa Matilde Cescon, senior Post-Doc

Nei suoi studi, Matilde si dedica allo studio degli effetti della mancanza di COL6 in tessuti diversi dal muscolo scheletrico, incluso il sistema nervoso. Ha così compreso che il muscolo soffre non solo per la mancanza di COL6 nella propria struttura, ma anche perché i nervi che portano loro le istruzioni necessarie per il movimento fanno fatica a funzionare. Questa scoperta ha permesso di disegnare nuove strategie terapeutiche che hanno come bersaglio la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto chiave di contatto tra nervo e muscolo.

Dott.ssa Silvia Castagnaro, Senior Post-Doc

La solare e positiva Silvia è un’esperta di cellule. Le fa crescere su specifici supporti di plastica e fornisce loro la combinazione di nutrienti necessari, a volte modificandone la composizione, per poi studiare col loro aiuto come la mancanza di COL6 ne alteri il comportamento a livello di processi cellulari e di meccanismi di adattamento. Le cellule che studia provengono dagli animali privi di COL6 e dalle biopsie dei pazienti affetti da miopatia di Bethlem e distrofia muscolare congenita di Ullrich. 

Dott.ssa Lisa Gambarotto, Postdoc

Lisa si occupa di studiare l’autofagia, il processo attraverso il quale le cellule digeriscono e riciclano i loro componenti, analizzandone la funzione in diversi contesti patologici. Ha iniziato studiando come funziona questo meccanismo nel muscolo, focalizzandosi dapprima sullo studio di una importante proteina regolatrice denominata AMBRA, per poi capire come riattivare l’autofagia nei muscoli dei topi senza COL6, addizionando alla dieta sostanze nutraceutiche. Recentemente Lisa ha iniziato ad occuparsi dello studio dell’autofagia anche in un altro distretto: il sistema nervoso periferico.

Dott. Samuele Metti, Dottorando

Samuele è un vero fan della matrice extracellulare e si occupa di studiare i meccanismi molecolari che regolano la corretta produzione e degradazione di COL6 nel muscolo. Infatti, è ancora sconosciuto come la deposizione di COL6 venga regolata e quali implicazioni abbia un suo errato turnover. Samuele inoltre è alla ricerca di quali recettori di membrana siano coinvolti nella trasmissione dei segnali del COL6 nelle cellule staminali muscolari.

Dott.ssa Chiara Consorti, Dottoranda

Chiara dedica con passione il suo lavoro in laboratorio ai pesci zebrafish. Questi organismi hanno infatti molti vantaggi che li rendono adatti al mondo della ricerca. Grazie alla grande quantità di uova prodotte, la rapidità dello sviluppo e il basso costo di mantenimento, essi sono adatti a testare tanti farmaci contemporaneamente. Chiara infatti sta conducendo uno studio in grande scala nel pesce zebrafish privo di COL6, allo scopo di individuare quali farmaci, già approvati e utilizzati in clinica per altre patologie umani, siano in grado di migliorare i difetti strutturali e funzionali a carico dei muscoli.

Dott. Loris Russo, Dottorando

Tra le nuove leve del laboratorio troviamo Loris, interessato allo studio del COL6 nei tendini, le strutture che collegano i muscoli alle ossa. Il lavoro di Loris è focalizzato allo studio del COL6 nei siti in cui muscolo e tendine si incontrano, formando una struttura altamente specializzata. Qui, infatti, si generano grandi forze che mettono a dura prova sia il muscolo che il tendine.

Dott.ssa Sonia Calabrò, Dottoranda

Fino ad oggi, gli approcci terapeutici testati sugli animali privi di COL6 si sono focalizzati sul recupero dei difetti muscolari. Sonia si occupa di studiare l’efficacia di nuovi potenziali trattamenti che mirino a migliorare alterazioni causate dall’assenza del COL6 in altri distretti, in particolare a livello della giunzione neuromuscolare, attraverso l’uso di farmaci già in commercio per il trattamento di altre patologie. L’impiego di questi farmaci, qualora si dimostrasse efficace, consentirebbe di velocizzare il passaggio alla sperimentazione clinica.

Dott.ssa Giulia Pigato, Borsista Laureato

Il cuore è il centro del sistema circolatorio, l’organo muscolare che pompa il sangue nell’organismo permettendone il corretto funzionamento. Giulia ne studia le alterazioni dovute alla mancanza di Emilina-1, un’importante proteina della matrice extracellulare espressa nel cuore e nei vasi sanguigni. A tale scopo, si occupa di studiare animali privi di questa proteina per individuarne il ruolo ed il funzionamento.