Il Global Registry for COL6-related Dystrophies recluta qualsiasi partecipante con una diagnosi relativa al COL6, tra cui miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita Ullrich o una forma intermedia di queste patologie. La raccolta di dati clinici e genetici ed è stato creato come parte di un progetto finanziato dall’Alliance Collagen VI per aumentare la preparazione allo studio e sostenere la ricerca in questo gruppo di malattie.
Come funziona: I partecipanti accedono per completare il questionario, caricare rapporti genetici o biopsia e nominare il loro medico per fornire alcuni dati clinici per conto loro. Questi sono invitati per controllare e aggiornare le loro informazioni annualmente. Il registro supporta la doppia entrata, consentendo ai pazienti e ai loro medici di entrare per i dati. Questionari di registrazione, schede informative e moduli di consenso possono essere scaricati in 6 lingue. Sono in corso di elaborazione versioni in altre lingue.
Il registro ha vari scopi tra cui il:
- Supporto per i futuri studi clinici;
- Comprendere l’epidemiologia, la genetica e la storia naturale della malattia;
- Sostenere la ricerca attuale e futura
- e informare meglio sugli standard di cura.
- Fornire un’interfaccia di comunicazione tra il paziente e comunità di ricerca.
Attualmente ci sono 207 partecipanti alla Registrazione. Il 31% dei partecipanti ha ricevuto rapporti genetici che confermano diagnosi. Nel registro sono rappresentati 41 paesi. COL6A1 è il gene più colpito comunemente segnalato (33%), e questo è visto corroborato dai risultati dei diagnosi genetiche confermate (50%). A parte del registro globale per le distrofie correlate al COL6, si sta cercando di raccogliere informazioni sulla genetica del paziente.
A sostegno di questo, è molto utile fornire una copia dei risultati dei test genetici che potreste avere, inviando una copia via email a Sam McDonald, Curatore del registro globale COL6 della John Walton Centro di ricerca sulla distrofia muscolare alla mail: collagen6resgistry@newcastle.ac.uk. Tel: 0191 241 8605.
Come tutti i dati nel registro, questo è completamente volontario, non remunerato.
Maggiori info al sito : www.Collagen6.org; https://collagen6.org/media/images/MRCPOSTER23.pdf
