PATOLOGIE

Miopatia di Bethlem
MIOPATIA DI BETHLEM

Che cosa È

La Miopatia di Bethlem, la Distrofia muscolare congenita di Ullrich (DMC di Ullrich) e la Miosclerosi sono causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, COL6A3. La prevalenza è di 0,77 ogni 100.000 abitanti per la miopatia di Bethlem e 0,13 su 100.000 per la DMC di Ullrich. La stima per l’Italia è poco meno di 600 pazienti.

ASPETTI CLINICI PECULIARI

1- debolezza dei muscoli prossimali e del tronco;
2- retrazioni specie delle dita, gomiti, tendine d’Achille esordio: infanzia- età adulta;
3- decorso stazionario lentamente progressivo, talora difficoltà a camminare nell’età adulta avanzata.

IN COMUNE CON LE ALTRE PATOLOGIE

– intelligenza conservata
– presenza di alterazioni cutanee: cheloidi, cicatrici esuberanti o sottili, pelle rugosa (iper-cheratosi follicolare)
– CPK (creatinfosfochinasi nel siero) valore normale o variabilmente elevato
– non vi è interessamento cardiaco.
– INTERESSAMENTO dei muscoli respiratori: variabile e tardivo nella miopatia di Bethlem.

Ipermobilità articolare

Segno di Gowers

Retrazioni a carico dei tendini di Achille

Contratture alle Mani

Ereditarietà

La Miopatia di Bethlem è ereditata in modo autosomico dominante (una sola mutazione è sufficiente a determinare la malattia) o recessivo (sono necessarie due mutazioni), la variante miosclerotica solo in modo recessivo. Se l’ereditarietà è dominante può accadere che uno dei genitori sia affetto (quello che ha trasmesso la mutazione) o entrambi siano non affetti se la mutazione è insorta de novo.
Se l’ereditarietà è recessiva i genitori dell’affetto sono di solito portatori sani. I figli dell’affetto sono portatori sani.

Una volta identificata la mutazione si è in grado di valutare il rischio di trasmissione della malattia e proporre una diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

Controlli e trattamento per la miopatia di Bethlem

  • periodico controllo delle capacità funzionali (cammino, scale) misurazione della forza muscolare con miometro, valutazione delle retrazioni;
  • fisioterapia e tutori per le retrazioni;
  • controllo ortopedico se si considera intervento per retrazione tendine d’Achille o scoliosi;
  • controllo della funzione respiratoria;
  • trattamento della insufficienza respiratoria.

Profilassi delle infezioni respiratorie

Vaccinazione, fisioterapia e precoce impiego di antibiotici nella miopatia di Bethlem se la funzione respiratoria è ridotta.