Intervista con Tamara SHEPHERD, Alexandre MEJAT e Maud RAIMBAULT: European Reference Networks, European Patient Advocacy Groups (EPAGs) e AFM-Telethon.

by | Dec 18, 2024 | Pubblicazioni mediche

In questa intervista, esploriamo il ruolo cruciale delle European Reference Networks (ERNs) e degli European Patient Advocacy Groups (EPAGs) attraverso le voci di tre esperti: Tamara Shepherd, Alexandre Mejat e Maud Raimbault. Le ERNs rappresentano un modello innovativo di collaborazione per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Gli EPAGs, invece, garantiscono che le esigenze dei pazienti siano ascoltate e integrate. Con l’esperienza di AFM-Telethon e il contributo di questi protagonisti, approfondiremo l’impatto delle reti europee e il valore della collaborazione tra pazienti, medici e ricercatori.

 

 

Quali sono i principali obiettivi dei Gruppi di Advocacy dei Pazienti Europei (EPAGs) e come vengono definiti? Quali strumenti e risorse sono disponibili per i pazienti e le famiglie per supportare il loro coinvolgimento attivo?

Chiariamo gli obiettivi principali e la struttura delle Reti di Riferimento Europee (ERNs) e dei Gruppi di Advocacy dei Pazienti Europei (EPAGs). Le ERNs sono state istituite nel 2017 quando la Commissione Europea ha lanciato 24 reti dedicate a diverse aree di malattie rare. Allo stesso tempo, EURORDIS, insieme alla comunità delle malattie rare, ha introdotto il concetto di EPAGs. Questi gruppi sono stati creati per garantire che la voce dei pazienti fosse integrata nelle attività delle ERNs. Gli EPAGs servono a rappresentare le organizzazioni di pazienti all’interno del quadro delle ERNs, assicurando che le prospettive e le esigenze dei pazienti siano prese in considerazione in tutte le attività delle ERNs. Ogni una delle 24 ERNs ha il proprio EPAG, che include diverse organizzazioni di pazienti e difensori. Questi gruppi collaborano direttamente con i professionisti sanitari (HCPs) e i clinici coinvolti nella rete.

Come funziona nell’ERN-NMD?

Per l’ERN neuromuscolare (ERN-NMD), la struttura è leggermente diversa. Inizialmente, molte organizzazioni di pazienti si sono unite all’ERN-NMD attraverso EURORDIS. Tuttavia, durante la formazione della rete, è stato chiaro che alcune organizzazioni di pazienti attive nel campo neuromuscolare non erano affiliate a EURORDIS. Per garantire una rappresentanza completa, ERN-NMD ha invitato alcune di queste organizzazioni a partecipare, anche se non erano membri ufficiali degli EPAGs. Alcuni esempi includono:

  • DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke) in Germania
  • L’organizzazione olandese dei pazienti neuromuscolari, precedentemente nota come VSN

Anche se queste organizzazioni non sono membri formali degli EPAGs, vengono trattate allo stesso modo in termini di diritti e responsabilità. All’interno di ERN-NMD, tutte le organizzazioni di pazienti e i rappresentanti lavorano allo stesso livello, garantendo un approccio unificato e inclusivo alla difesa dei diritti dei pazienti. Questa struttura assicura che l’ERN-NMD beneficiti di una rappresentanza ampia e diversificata dei pazienti, rafforzando la collaborazione tra clinici, ricercatori e difensori dei pazienti.

Come si garantisce che le voci di tutti i pazienti e delle diverse condizioni rare siano rappresentate all’interno del gruppo? Qual è l’approccio per influenzare le politiche sanitarie europee e come vengono difesi i diritti dei pazienti?

L’obiettivo principale degli EPAGs è portare la voce dei pazienti nelle ERNs e garantire che le esigenze più ampie della comunità della malattia siano rappresentate. L’attenzione non è sull’esperienza personale del rappresentante del paziente, ma sulla rappresentazione dell’esperienza collettiva della loro comunità tramite la loro organizzazione. Gli EPAGs mirano a portare le esperienze reali dei pazienti nelle discussioni dell’ERN e, a loro volta, a tenere la comunità informata condividendo aggiornamenti dalla rete.

Il processo per unirsi alle attività degli EPAGs è abbastanza semplice. Le persone interessate possono inviare una email a Tamara, a me o direttamente a EURORDIS. Tuttavia, poiché siamo in contatto diretto, di solito è più efficiente inviarci una email. Quando riceviamo una email che esprime interesse a unirsi, generalmente chiediamo una breve lettera di motivazione o il curriculum vitae della persona. Queste informazioni vengono poi inoltrate al Patient Advisory Board della rete, che è composto da 10 pazienti. Il Board si riunisce mensilmente per discutere vari argomenti e rivede le candidature. Inoltre, chiediamo ai candidati a quali gruppi di lavoro sono interessati a partecipare. Generalmente consigliamo di scegliere uno o due gruppi, poiché seguire troppi gruppi può essere troppo impegnativo. Il Patient Advisory Board valuta la candidatura e può suggerire un gruppo diverso se c’è già una rappresentanza significativa di un paese o di una malattia in un gruppo di lavoro specifico. I candidati devono essere affiliati a un’organizzazione di pazienti, poiché si prevede che rappresentino l’organizzazione e la comunità più ampia dei pazienti, non solo la loro esperienza individuale. Cerchiamo anche di mantenere un equilibrio geografico e per patologia all’interno dei gruppi. Ad esempio, evitiamo di avere troppi rappresentanti dalla stessa patologia o dallo stesso paese in un singolo gruppo, cercando di garantire una rappresentanza ampia e diversificata.

Come possiamo migliorare la collaborazione tra pazienti, associazioni e professionisti sanitari attraverso gli ePAGs?

Uno dei principali risultati in termini di coinvolgimento dei pazienti è lo sviluppo dei Patient Journeys, un progetto guidato da Tamara. Questa iniziativa si concentra sull’illustrare l’esperienza del paziente attraverso il suo percorso diagnostico e terapeutico, nonché gli impatti sociali e medici della malattia. L’obiettivo è creare una narrazione chiara e diretta in collaborazione con i clinici. I pazienti condividono le loro storie personali, mentre i clinici forniscono la prospettiva tecnica e medica per garantire precisione e completezza. Questo approccio collaborativo colma il divario tra le esperienze dei pazienti e la conoscenza clinica. Fino ad ora, sono stati completati tre Patient Journeys, che coprono:

Per rendere questi strumenti accessibili e visivamente coinvolgenti, lavoriamo con un graphic designer per condensare le informazioni in una pagina unica e facile da leggere. Questi materiali sono destinati ai pazienti di nuova diagnosi, ai medici di base e ad altri che potrebbero non avere conoscenze specializzate su queste condizioni.

Puoi vedere il progetto al seguente link: Patient Journeys – European Reference Network.

Quali sono le attuali priorità di Euro-NMD per migliorare l’accesso alle cure per le malattie neuromuscolari rare? Come promuove Euro-NMD la collaborazione tra diversi centri e paesi in Europa per armonizzare le pratiche di cura?

In termini di risultati complessivi, l’ERN-NMD ha raggiunto traguardi significativi in diversi settori. L’ERN include 82 centri sanitari provenienti da 24 paesi europei, formando una rete solida di clinici e ricercatori. Questi centri sono organizzati in gruppi di lavoro basati su temi specifici, che includono:

  • Gruppi specifici per malattia: ad esempio, Disturbi Muscolari
  • Gruppi trasversali: ad esempio, Genetica, Educazione, Ricerca, Immagini e Strumenti Diagnostici I clinici e i pazienti collaborano all’interno di questi gruppi per identificare le priorità e lavorare su attività che affrontano le esigenze più urgenti in un dato momento. Questa struttura ha facilitato progressi in settori come la ricerca, la diagnostica, l’educazione e lo sviluppo di risorse, migliorando le cure e il supporto per i pazienti attraverso la rete.

Quali progressi sono stati fatti nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti per le malattie neuromuscolari attraverso Euro-NMD? Come coinvolge Euro-NMD i pazienti e le associazioni di pazienti nelle sue attività e decisioni strategiche?

Ci sono stati diversi aggiornamenti e progressi all’interno della rete ERN-NMD:

  • Standard di Cura: Sono stati aggiornati vari standard di cura, riflettendo le ultime ricerche e pratiche cliniche.
  • Partecipazione a Workshop ENMC: La rete ha partecipato attivamente ai workshop del European Neuromuscular Centre (ENMC) su vari temi.
  • Screening Neonatale: I lavori precedenti sullo screening neonatale si sono evoluti in un’iniziativa autonoma, il progetto Screen for Care, che continua a svilupparsi.
  • Sondaggi e Webinar:
    • Sono stati condotti numerosi sondaggi con i pazienti su vari argomenti per raccogliere informazioni e migliorare le cure.
    • Sono stati prodotti numerosi webinar dalla rete ERN-NMD, tra cui:
      • Webinar condotti dai clinici su argomenti specializzati.
      • Webinar focalizzati sui pazienti, adattati specificamente alle necessità e preoccupazioni dei pazienti.
  • Registro e Registro Hub: Un importante progetto in corso è lo sviluppo di un registro e di un registro hub per le malattie neuromuscolari, che fornirà una piattaforma centralizzata per la raccolta di dati e la ricerca.

I primi cinque anni della rete si sono concentrati principalmente sull’istituzione del quadro di riferimento, sullo stimolare la collaborazione e sull’allineamento tra clinici e rappresentanti dei pazienti in diversi paesi. Ora, con la rete completamente stabilita, numerosi progetti stanno prendendo slancio e affrontando temi diversi.

In termini di coinvolgimento dei pazienti, il Patient Advisory Board (PAB) svolge un ruolo centrale nell’impostare le priorità. All’inizio di ogni anno, il PAB crea un piano di lavoro, delineando le aree di focus per l’anno. Il PAB e i rappresentanti dei pazienti collaborano poi con la rete su questi temi per garantire risultati significativi. Il sito web dell’ERN-NMD è stato recentemente rinnovato. Sentiti libero di esplorare i contenuti aggiornati e, se hai domande, non esitare a contattarci per ulteriori informazioni. In termini di rappresentanza dei pazienti, l’Italia ha una presenza significativa all’interno della rete ERN-NMD. Ecco alcuni dettagli chiave:

  • Patient Advisory Board (PAB): Il PAB, che supervisiona la rappresentanza dei pazienti all’interno della rete, è composto da 10 membri. Di questi, due sono italiani, rendendo l’Italia uno dei paesi più rappresentati insieme alla Francia.

  • Rappresentanti complessivi dei pazienti: In tutta la rete, ci sono 34 rappresentanti dei pazienti, di cui cinque o sei provengono dall’Italia.
  • Clinici e Professionisti Sanitari (HCPs): Anche l’Italia è ben rappresentata in termini di centri clinici e professionisti sanitari all’interno della rete, contribuendo ulteriormente alla sua partecipazione attiva nelle attività di ERN-NMD. L’Italia, insieme alla Francia, si distingue come uno dei paesi più rappresentati nella rete, riflettendo il suo forte impegno nelle cure per le malattie neuromuscolari e nella difesa dei diritti dei pazienti. Attualmente, non c’è un focus specifico sulle miopatie da Collagene VI all’interno di ERN-NMD. Tuttavia, la struttura della rete consente la loro inclusione all’interno di categorie più ampie e gruppi di lavoro. L’ERN-NMD è organizzata in due principali tipi di gruppi di lavoro:
  • Gruppi Specifici per Malattia: Questi gruppi si concentrano su categorie come le distrofie muscolari, le distrofie nervose e le distrofie della giunzione neuromuscolare. Le miopatie da Collagene VI sono incluse all’incrocio tra distrofie muscolari e disturbi della giunzione neuromuscolare.
  • Gruppi Basati sulla Tecnologia: Questi gruppi si concentrano su tecnologie e metodologie trasversali, come l’imaging diagnostico, i biomarcatori e altri strumenti. Sebbene non specifici per una singola miopatia, questi gruppi contribuiscono alla comprensione e alla gestione di varie condizioni, comprese le malattie legate al Collagene VI.

Quali risorse e strumenti fornisce Euro-NMD per facilitare una diagnosi precoce e accurata delle malattie neuromuscolari? Come stanno collaborando Euro-NMD e gli ePAGs per sviluppare linee guida specifiche per la diagnosi e il trattamento delle miopatie da collagene VI? Quali risorse comuni e progetti di ricerca sono stati avviati tra Euro-NMD e gli ePAGs per ampliare la conoscenza e sviluppare nuovi trattamenti per le miopatie da collagene VI?

I gruppi di lavoro dell’ERN-NMD sono strutturati per tessuti o categorie più ampie, piuttosto che essere specifici per malattia. Ad esempio, non ci sono gruppi dedicati alle miopatie da Collagene VI, alla distrofia muscolare di Duchenne o alla SMA. Invece, l’attenzione è rivolta a categorie generali e tecnologie che beneficiano più condizioni. I registri per le miopatie da Collagene VI sono attualmente limitati, ma ci sono iniziative importanti che affrontano questa lacuna:

Il Global Registry for COL6-related dystrophies è un’iniziativa significativa gestita da MDUK (Muscular Dystrophy UK) e mira a fornire un registro centralizzato per le miopatie da Collagene VI. Inizialmente co-finanziato da varie organizzazioni, tra cui AFM-Telethon e altre, questo registro cerca di includere pazienti in tutta Europa e oltre. Il sito web del registro, col6.org, funge da piattaforma per i pazienti e i ricercatori per contribuire e accedere a dati preziosi. Sebbene la Fondazione Telethon Italia non sia più elencata tra i finanziatori, ha svolto un ruolo chiave nello sviluppo iniziale del registro. All’interno dell’ERN-NMD, c’è un’iniziativa per sviluppare un registro generale per le malattie neuromuscolari. Questo registro sarà particolarmente utile per i paesi senza registri specifici per malattia, consentendo loro di includere pazienti con miopatie da Collagene VI e altre condizioni neuromuscolari.

Attualmente, l’Italia non ha un registro specifico per i disturbi da Collagene VI, rendendo il COL6 Global Registry e il prossimo registro ERN-NMD risorse fondamentali per i pazienti e i clinici italiani. Questi sforzi sono cruciali per far progredire la ricerca, migliorare le cure per i pazienti e promuovere la collaborazione internazionale nel campo delle miopatie da Collagene VI. Il COL6 Global Registry ha ricevuto contributi significativi dai pazienti italiani e dalle loro famiglie. In effetti, la traduzione italiana del registro è stata fornita grazie al coinvolgimento attivo e all’interesse dei pazienti in Italia, che hanno potuto compilare i dati in modo accurato. Nella Collagene VI Italia APS stimiamo di avere circa 80 pazienti, ma non è chiaro quanti abbiano una diagnosi genetica confermata. Questo numero si avvicina alla situazione in Francia, dove il principale neurologo per le miopatie da Collagene VI segue circa 80 pazienti su un totale stimato di 100-150 nel paese.

Quali sono le attuali priorità e progetti di Telethon Francia nel campo delle malattie rare e dei disturbi neuromuscolari?

AFM-Telethon supporta la ricerca e la difesa per tutte le malattie neuromuscolari, non limitandosi a condizioni specifiche come le miopatie da Collagene VI (COL6), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o l’atrofia muscolare spinale (SMA). Internamente, AFM-Telethon è organizzata in gruppi di supporto tra pari per diverse condizioni:

  • Un gruppo dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne.
  • Un gruppo per le distrofie muscolari congenite, che include le miopatie da Collagene VI e i disturbi legati a LAMA2.

Questi gruppi forniscono risorse e supporto mirato per i pazienti e le famiglie. La strategia di AFM-Telethon si concentra sullo sviluppo di terapie innovative per trattare le malattie neuromuscolari, tra cui:

  • Terapia genica.
  • Terapia cellulare.
  • Approcci farmacologici.

AFM-Telethon ha già contribuito allo sviluppo di diversi trattamenti:

Trattamenti approvati: Un trattamento per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Un trattamento per la miopatia miotubolare.

Studi clinici: Un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è attualmente in fase di sperimentazione clinica.

Progetti in sospeso: Quattro trattamenti per diversi tipi di distrofia muscolare dei cingoli stanno aspettando finanziamenti per proseguire con la sperimentazione clinica.

Per le miopatie da Collagene VI, AFM-Telethon sta finanziando promettenti ricerche condotte dalla Dott.ssa Valérie Allamand presso l’Istituto di Miologia di Parigi, che è anche supportato da AFM-Telethon. Il lavoro della Dott.ssa Allamand si concentra sullo sviluppo di molecole per superare le mutazioni dei codoni di stop, che sono un difetto genetico comune nei disturbi legati al Collagene VI. Queste molecole mirano a mascherare i codoni di stop prematuri, permettendo alla cellula di produrre proteine di Collagene VI funzionali. Sebbene queste strategie mostrino un potenziale, sono ancora in fase di sviluppo.

Come si impegna Telethon Francia con le associazioni di pazienti e i gruppi di difesa per garantire che le voci dei pazienti siano ascoltate nelle loro iniziative?

AFM-Telethon è essa stessa un’associazione di pazienti che promuove attivamente la difesa dei diritti delle persone con malattie neuromuscolari. A livello nazionale, AFM-Telethon guida iniziative di advocacy in Francia per migliorare le cure, la ricerca e il supporto per i pazienti e le loro famiglie. A livello europeo, AFM-Telethon è un importante sostenitore di EURORDIS, l’organizzazione europea che difende i diritti delle persone con malattie rare. AFM-Telethon è stata una delle organizzazioni fondatrici di EURORDIS e continua a essere uno dei suoi principali contributori. Ad esempio, un rappresentante di AFM-Telethon siede nel Consiglio di Amministrazione di EURORDIS, garantendo una stretta collaborazione e allineamento sulle priorità di advocacy. Questo doppio impegno permette ad AFM-Telethon di supportare le comunità delle malattie rare sia a livello locale in Francia che a livello europeo, ampliando il suo impatto e la sua portata.

Quali opportunità di finanziamento offre Telethon Francia per progetti di ricerca finalizzati allo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie rare?

AFM-Telethon dedica circa 80 milioni di euro all’anno alla ricerca, un investimento significativo per il progresso dei trattamenti e delle cure per le malattie neuromuscolari e rare. Il modello di finanziamento dell’organizzazione funziona come un “razzo”, supportando la ricerca e lo sviluppo a più livelli:

  1. Ricerca fondamentale: AFM-Telethon finanzia la ricerca di base a livello globale, e il suo bando annuale per progetti è aperto ai ricercatori di tutto il mondo. I ricercatori italiani sono particolarmente attivi e, dopo quelli francesi, rappresentano il secondo gruppo più numeroso che presenta domande di finanziamento. AFM-Telethon supporta numerosi team di ricerca italiani tramite questa iniziativa.
  2. Sviluppo terapeutico: AFM-Telethon possiede e gestisce tre laboratori specializzati, che si concentrano su diversi approcci terapeutici:
    • Généthon: Dedicato allo sviluppo della terapia genica.
    • I-Stem: Focalizzato sulle terapie con cellule staminali.
    • Institute of Myology: Un centro clinico a Parigi specializzato in sperimentazioni cliniche per malattie neuromuscolari.
  3. Sperimentazioni cliniche: Una volta che un trattamento è pronto per essere testato, AFM-Telethon supporta il suo avanzamento nelle sperimentazioni cliniche. Attualmente, AFM-Telethon sta finanziando 40 sperimentazioni cliniche per 33 diverse malattie rare, dimostrando il suo impegno nel tradurre la ricerca in risultati concreti per i pazienti.

Dal finanziamento della ricerca fondamentale a livello mondiale, al supporto dello sviluppo terapeutico attraverso laboratori dedicati, e infine al progresso nelle sperimentazioni cliniche, AFM-Telethon garantisce un approccio globale all’innovazione e allo sviluppo dei trattamenti. Una delle sfide con la miopatia da COL6 (e in misura minore con altre condizioni) è che si tratta di una patologia a progressione lenta. Per dimostrare l’efficacia di un farmaco, è fondamentale avere un risultato chiaro e misurabile. Per questo motivo, il target dei pazienti ambulatoriali—quelli con una capacità funzionale più definita—è spesso l’approccio per le sperimentazioni precoci. Per quanto riguarda le opportunità di finanziamento, come già accennato, queste sono aperte a tutti i ricercatori di tutto il mondo.

Puoi fornire esempi di collaborazioni di successo tra Telethon Francia e altre organizzazioni o istituzioni che hanno portato a significativi progressi nella ricerca o nell’assistenza ai pazienti?

La call for projects sarà aperta fra pochi giorni. Il nostro evento di raccolta fondi ha raccolto 79.801.520 euro il 29 e 30 novembre 2024! Il dipartimento scientifico di AFM Telethon ha la call pronta per essere lanciata: dobbiamo solo premere il pulsante per iniziarla. Tuttavia, aspettiamo sempre che l’evento confermi il suo successo prima di avviare la call. Quindi, probabilmente apriremo la call la prossima settimana o fra qualche giorno.

Per quanto riguarda le collaborazioni di successo, la lista potrebbe essere molto lunga! Lasciami evidenziare alcuni esempi chiave:

  • Diagnosi e Screening Neonatale: Siamo attivamente coinvolti in Screen for Care, che si concentra sul miglioramento del processo diagnostico, in particolare per lo screening neonatale. Questo è un passo significativo verso una diagnosi precoce, soprattutto per condizioni come la SMA.
  • Membro di SMA Europe: Siamo membri di SMA Europe e stiamo lavorando duramente per promuovere lo screening neonatale per la SMA in tutta Europa.
  • Membri di Federazioni Europee: Facciamo parte di sette federazioni europee, tra cui: SMA Europe World Usher Syndrome Organization ERODA (per la distrofia miotonica) EMGF (per la miastenia gravis) FSHD Europe. E siamo in stretto contatto con il LGMD Consortium e CureCMD negli Stati Uniti, in particolare per le problematiche relative al COL6. Sono stato un giovane membro del PhD negli Stati Uniti quando è stato creato CureCMD, ed ero uno dei primi membri del loro Scientific and Medical Advisory Board, oltre 15 anni fa.
  • Ricerca e Advocacy: Siamo molto coinvolti in diverse reti europee per la ricerca e la difesa, tra cui l’ERN (Reti di Riferimento Europee), che riuniscono i clinici per migliorare biomarcatori, imaging e tutti gli strumenti necessari per gli studi clinici.
  • Repurposing dei farmaci e collaborazioni per malattie rare: Facciamo anche parte di altri consorzi dedicati al repurposing dei farmaci per le malattie rare in generale, il che ci consente di creare collaborazioni preziose con numerose organizzazioni a livello globale.

In generale, il dipartimento di rete scientifica internazionale di AFM Telethon è focalizzato sulla creazione di collaborazioni con quante più organizzazioni possibile. Siamo impegnati nell’avanzamento della ricerca, nel miglioramento delle cure e nella difesa dei pazienti in tutta Europa e oltre. Siamo anche aperti a opportunità di co-finanziamento. Ad esempio, per CureCMD, hanno una loro call per progetti, ma a volte ricevono progetti di qualità superiore rispetto ai fondi che hanno a disposizione. Se i progetti sono validi e allineati con i nostri obiettivi, di solito accettiamo di co-finanziare. Possiamo fare lo stesso con altre fondazioni o organizzazioni.

Per quanto riguarda la sensibilizzazione sulle malattie rare, AFM Telethon è molto attiva in vari modi:

Maratona TV del Telethon: A livello nazionale, ospitiamo il Telethon, un evento di un intero weekend dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare. Questa maratona TV è trasmessa su canali TV principali e presenta una vasta gamma di programmi focalizzati sulle malattie rare. Inoltre, ci sono oltre 20.000 eventi che si svolgono in tutta la Francia durante questo periodo. Quasi ogni città ospita un evento legato al Telethon, creando una grande opportunità per parlare delle malattie rare.

Campagna di sensibilizzazione nelle scuole: Abbiamo una campagna in cui invitiamo le scuole a ospitare ricercatori. Questi ricercatori vanno nelle scuole a spiegare le malattie genetiche e l’importanza della ricerca, oltre a come il Telethon contribuisca a finanziare queste iniziative. Questa è una grande opportunità per educare le nuove generazioni sulle malattie rare e sul ruolo della ricerca nel miglioramento delle cure per i pazienti.

Come prevede Telethon Francia di sensibilizzare il pubblico generale e la comunità sanitaria sulle malattie rare e promuovere la comprensione? Quali iniziative o progetti di ricerca ha supportato Telethon Francia che si concentrano sulle miopatie da collagene VI e quali risultati sono stati raggiunti finora?

Continuiamo a essere presenti in varie reti, come ha menzionato Tamara, per assicurarci che la prospettiva dei pazienti venga ascoltata. Il nostro obiettivo è far sì che la comunità delle malattie rare conosca le necessità e le prospettive dei pazienti. In termini di iniziative e progetti di ricerca specifici, AFM-Telethon è molto coinvolta nel supporto a progetti relativi al COL6. Ad esempio:

  1. Registro globale COL6: Siamo tra i co-fondatori del registro COL6, fondamentale per identificare i pazienti in tutto il mondo e raccogliere dati essenziali.
  2. Standard di cura in Francia: Abbiamo lavorato per stabilire linee guida di cura standard per i pazienti COL6 in Francia, per garantire la coerenza nella diagnosi e nel trattamento.
  3. Supporto ai ricercatori: Abbiamo fornito finanziamenti e supporto alla ricerca sul COL6 sia in Francia che all’estero. Le collaborazioni importanti includono quelle con Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo in Italia.
  4. Lavoro di Valérie Allamand in Francia: Continuiamo a supportare la ricerca di Valérie Allamand sul COL6 in Francia, dove sta sviluppando strategie per affrontare specifiche mutazioni nel gene COL6.

Per quanto riguarda i trattamenti, siamo aperti a collaborazioni e a supportare gli sforzi nello sviluppo di terapie per il COL6. Siamo sempre alla ricerca di modi per accelerare la ricerca e portare terapie innovative ai pazienti.

Telethon France sarebbe disposta a fornire un endorsement per la Giornata Mondiale delle Miopatie da Collagene VI?

Sì, supportiamo le giornate di sensibilizzazione per varie malattie rare e neuromuscolari e promuoveremo e sensibilizzeremo per le Miopatie da Collagene VI nel giorno di sensibilizzazione dedicato, il 6 giugno 2025. Inoltre, supportiamo attivamente la sensibilizzazione per la Miastenia Gravis, la distrofia muscolare di Duchenne, la LGMD e altre malattie rare. Promuoviamo ogni giornata di sensibilizzazione che si svolge in Francia e siamo anche molto attivi nel supportare la Giornata delle Malattie Rare a livello internazionale l’ultimo giorno di febbraio.

Per la Giornata Mondiale delle Miopatie da Collagene VI, credo che AFM-Telethon sarebbe favorevole a fornire supporto. Tuttavia, non sono la persona che prende la decisione finale su questo. Dovrei portare questa proposta al nostro Consiglio di Amministrazione per l’approvazione. Detto ciò, dato che già supportiamo le giornate di sensibilizzazione per altre malattie neuromuscolari, non vedo perché dovremmo opporci al supporto per la Giornata delle Miopatie da Collagene VI.

La prima settimana di giugno è dedicata alla Settimana dei Muscoli in Francia. Questa settimana è interamente focalizzata sulla sensibilizzazione sull’importanza dei muscoli—non solo per le persone affette da malattie genetiche, ma anche per i teenager, gli atleti e gli anziani. Ci aspettiamo uno sforzo significativo di comunicazione durante quel periodo. La Giornata di sensibilizzazione sulla Miastenia Gravis sembra essere il 2 giugno, poiché la prima Giornata Europea di Miastenia Gravis si è tenuta in questa data nel 2023. Negli Stati Uniti, il mese di sensibilizzazione sulla Miastenia Gravis è anch’esso a giugno, ma le organizzazioni europee hanno deciso di celebrare una giornata specifica anziché un intero mese. Considerato che c’è un cluster di giornate di sensibilizzazione a giugno, è importante che i team si coordinino per garantire spazio adeguato per tutte le iniziative!

Grazie a tutti e tre, Tamara, Alexandre e Maud! Voglio esprimere la mia più profonda gratitudine per il vostro lavoro inestimabile. Costruire una comunità più forte e unita è vitale, e il vostro coinvolgimento fa davvero la differenza. Grazie per aver offerto il vostro tempo, risorse e parole gentili. Insieme possiamo creare un futuro migliore per tutti, anche per la comunità COL6. È fantastico che stiate mantenendo aperta la comunicazione riguardo alle giornate di sensibilizzazione e al supporto ai pazienti. Vi aiuterò sicuramente a rimanere informati man mano che le cose si sviluppano e mi assicurerò che i pazienti francesi COL6 sappiano che possono contattarvi per avere indicazioni sull’coinvolgimento di AFM Telethon.

L’idea di costruire un gruppo di supporto è fantastica—coinvolgere più pazienti COL6 potrebbe fornire una comunità forte. È anche molto incoraggiante sentire che state lavorando su iniziative per le Distrofie Muscolari Congenite, che supporteranno tutti questi sforzi per le malattie rare. Lavorare insieme ad altre organizzazioni, come avete menzionato, sicuramente amplifica l’impatto. Sono sicura che i vostri continui sforzi faranno una grande differenza per chi è colpito da queste malattie. 

Grazie, Giulia Da Re.

 Contatti utili: PEM-ePAGs@eurordis.org amejat@afm-telethon.fr tshepherd@afm-telethon.fr MRAIMBAULT@afm-telethon.fr