by Redattore Col6A1 | Jul 2, 2026 | About us, Aggiornamenti, Consigli di lettura, Group Meetings, Patologie, Pubblicazioni mediche, Raduni, Report raduni, Scelto dalla redazione
Il 6 giugno 2026 si è tenuto un evento molto importante: la seconda edizione virtuale del COL6 DAY. Questo traguardo è stato reso possibile grazie all’impegno eccezionale di numerosi volontari in tutto il mondo e ai membri dedicati di diverse associazioni di...
by Redattore Col6A1 | Jul 2, 2026 | Aggiornamenti, Consigli di lettura, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Presentazione del caso Caterina attualmente sedicenne, ha iniziato un percorso di attività fisica adattata all’età di 14 anni. La ragazza è affetta da miopatia correlata al collagene VI, un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da debolezza muscolare...
by Redattore Col6A1 | Oct 8, 2025 | About us, Aggiornamenti, Pubblicazioni mediche
Fonte: https://www.mdpi.com/2218-273X/15/10/1426 Il collagene di tipo VI è un componente della matrice extracellulare codificato dai geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Le varianti patogenetiche in questi geni sono associate a diverse miopatie da deficit di collagene VI,...
by Redattore Col6A1 | Jun 28, 2025 | Novità, Pathologies, Patologie, Pubblicazioni mediche, Raduni, Report raduni, Scelto dalla redazione
Il 6 giugno 2025 si è tenuto un evento molto atteso : la prima edizione virtuale del COL6 DAY. Questo traguardo è stato reso possibile grazie all’impegno eccezionale di numerosi volontari in tutto il mondo e ai membri dedicati di diverse associazioni di...
by Redattore Col6A1 | Dec 29, 2024 | Pubblicazioni mediche
Siamo entusiasti di annunciare l’istituzione della 1ª Giornata Mondiale dedicata alle Miopatie da Deficit di Collagene VI il 6 Giugno 2025 e la fondazione del Global Collagen 6 Network. Firma la petizione affinché #COL6DAY venga riconosciuta come Giornata...
by Redattore Col6A1 | Dec 18, 2024 | Pubblicazioni mediche
In questa intervista, esploriamo il ruolo cruciale delle European Reference Networks (ERNs) e degli European Patient Advocacy Groups (EPAGs) attraverso le voci di tre esperti: Tamara Shepherd, Alexandre Mejat e Maud Raimbault. Le ERNs rappresentano un modello...