La pneumologa Grazia Crescimanno, ricercatrice dell’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), è stata recentemente insignita della onorificenza di cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per aver “rappresentato un esempio di professionalità e dedizione per la comunità medica e scientifica italiana”. Autrice di numerose pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali, inclusa la partecipazione a progetti di ricerca importanti come quello di Telethon, durata biennale (96-98), si distingue per la sua attenzione e dedizione verso i pazienti affetti da varie malattie neuromuscolari e la sua capacità di fornire cure personalizzate.
- Gentile Dott.ssa. Le va di presentarsi ai nostri soci?
Mi chiamo Grazia Crescimanno, sono un medico pneumologo ed ho dedicato e dedico tuttora la mia vita professionale alle complicanze respiratorie delle malattie neuromuscolari. Questo perché quando ero in procinto di completare la mia specializzazione in pneumologia mi sono resa conto che c’era una completa ignoranza nell’ambito delle malattie neuromuscolari sia per quanto riguarda la semplice accoglienza del paziente (persino le sedie a rotelle non passavano dalla porte dei reparti di degenza) sia dal punto di vista della diagnostica e della terapia.
La sezione regionale della UILDM – Lotta alla Distrofia Muscolare della Sicilia aveva chiesto all’ospedale dove lavoravo allora, Ospedale Cervello dove c’era un nucleo di ricercatori del consiglio nazionale delle ricerche (CNR) , aiuto nella identificazione e nel management dei disturbi respiratori nelle malattie neuromuscolari. E così io, sollecitata da questa richiesta e osservando una mancanza totale di attenzione in questo campo, decisi di accettare una borsa di studio della UILDM proprio con questo obiettivo.
Questo lavoro mi gratifica molto e a volte dico che è un peccato che i miei colleghi pneumologi, che si occupano di asma e di altre patologie importanti come la COPD, sconoscano questo ambito dove c’è molto da fare.
Salute e Gestione della Malattia
- Quali sono i segni precoci di insufficienza respiratoria nei pazienti neuromuscolari da deficit del collagene VI e come riconoscerli tempestivamente?
L’insufficienza nelle malattie neuromuscolari è subdola. Non dá un sintomo eclatante come nelle altre patologie perché si insinua lentamente. Il paziente lentamente si adatta sviluppando dei compensi. Quindi può anche passare normalmente inosservata, tuttavia, in occasione di una trigger come un’infezione virale, ad esempio un raffreddore banale può scatenare e manifestare questa insufficienza respiratoria. In quel caso il paziente può venire ricoverato in ospedale.
Vi sono molti PDTA – protocolli diagnostico terapeutici assistenziali – per le malattie neuromuscolari e sappiamo che nelle miopatie del deficit del collagene VI il diaframma è uno dei muscoli principalmente colpiti. I test per valutare la capacità respiratoria, anche nei pazienti bambini, ancora prima che succedano delle cose eclatanti e prendere gli opportuni provvedimenti, sono:
- la spirometria eseguita prima in posizione supina (distesa) e poi seduta. I due valori danno una indicazione importanti della debolezza del diaframma nei pazienti con deficit da collagene VI ad esempio;
- i test elettivi della debolezza del diaframma: la SNIP – sniff nasal pressure che è una misura poco usata nella pratica clinica ma facilissima da eseguire che dà informazioni importanti;
- poi i test classici notturni come la capnografia ovvero la misurazione dell’anidride carbonica durante la notte e per valutare il funzionamento della NIV – ventilazione non invasiva.
Come in tutte le malattie neuromuscolari è bene lavorare precocemente e non aspettare e affidarsi alla diagnostica precoce.
Domande sulla Ventilazione e i Dispositivi
- Sappiamo che esistono diverse tipologie di ventilazione non invasiva (NIV), progettate per adattarsi a vari bisogni clinici. Quale tipologia è più indicata per il paziente neuromuscolare?
La CPAP sicuramente no. La CPAP non è una ventilazione assistita ma è una pressione applicata durante una ventilazione spontanea del paziente quindi la CPAP non supporta la ventilazione perché è nata per curare la Sindrome delle Apnee Ostruttive, non le malattie neuromuscolari.
Sicuramente per iniziare è indicata una BiPAP – BiLevel con una pressione inspiratoria e una pressione espiratoria mantenendo alcuni punti fermi. Intanto la pressione respiratoria deve essere sufficiente da compensare il deficit e va personalizzata sulla base dell’esame notturno e sul grado di ipoventilazione da gestire. La pressione espiratoria deve essere sempre mantenuta il più bassa possibile perché nei pazienti neuromuscolari le alte pressioni espiratorie fanno correre dei rischi di insufflazione soprattutto se c’è anche un deficit della muscolatura respiratoria. La frequenza di backup deve essere sempre impostata perché il paziente può avere difficoltà a fare lo sforzo inspiratorio soprattutto nella notte quando i riflessi sono più bassi. Il tempo insipiratorio deve essere congruo tale da consentire il completo riempimento alveolare e anche questo va personalizzato.
Ci sono livelli di ventilazione più elevati come per esempio le ventilazioni con volume garantito. Ovviamente il volume garantito non può essere incrementato ad oltranza perché potrebbe dare effetti collaterali sgradevoli come meteorismo. Ci sono delle strategie intermedie come applicare un volume di sicurezza che consente alla macchina di intervenire solo in determinati momenti della notte per evitare elevati livelli di pressione inspiratoria per tutta la notte.
Voglio dare il messaggio che la ventilazione deve essere personalizzata il più possibile e, in più, è importante tenerla sempre sotto controllo affinché sia idonea alla progressione o regressione della patologia respiratoria.
- Quali sono le condizioni e le esigenze del paziente prese in considerazione per determinare la scelta tra circuito chiuso e circuito aperto? Ci sono altri pro e contro da sottolineare? Quali sono le condizioni del paziente neuromuscolare che influenzano la scelta del medico?
La ventilazione non invasiva (NIV) può essere suddivisa in due categorie principali in base alla configurazione del circuito utilizzato: circuito chiuso e circuito aperto. La distinzione tra questi due tipi si riferisce a come viene gestito il flusso d’aria e l’espirazione durante la ventilazione. La ventilazione a circuito chiuso è spesso preferita perché riduce il rischio di contaminazione e garantisce un controllo migliore delle pressioni e dei volumi respiratori. Tuttavia, in alcuni casi, la ventilazione a circuito aperto può essere più indicata per facilitare la rimozione delle secrezioni. Quando cominciai a lavorare i pazienti con ventilazione non invasiva, i pazienti utilizzavano il doppio circuito. Questo uso del doppio circuito era in sostanza mutuato dalle pratiche usate per la ventilazione meccanica in rianimazione dove in genere c’è sempre un doppio circuito: uno per l’ispirazione e uno per la espirazione.
Per un periodo di tempo ho creduto sinceramente che il doppio tubo fosse meglio del tubo unico perché nella fase espiratoria c’era uno pneumotacografo uno strumento che misurava il flusso e garantiva una certa accuratezza. Poi c’è stata questa rivoluzione culturale e certi lavori in letteratura hanno evidenziato come i ventilatori domiciliari riuscivano a misurare il volume espirato meglio rispetto ai ventilatori con doppio tubo.
Di conseguenza anche io mi sono adeguata all’uso del monotubo anche perché l’industria proseguiva in questo senso. Ad oggi la tendenza è favorire l’utilizzo del monotubo anche perché vi è una maggiore disponibilità nel mercato delle maschere e interfacce che risultano molto più idonee per lavorare con il monotubo. Infatti, per il sistema a doppio circuito devono essere usate le maschere volumetriche invece per la ventilazione monotubo le maschere presentano i fori di respiro.
L’industria fornisce nuovi modelli e in misura maggiore per il sistema a monotubo. Il medico si propone di fornire al paziente il meglio anche in termini di servizi e interfaccia.
- Se un paziente neuromuscolare ha utilizzato sempre un sistema di ventilazione a doppio circuito faticherà ad abbandonarlo e a passare al sistema a circuito unico?
Quando ho iniziato a lavorare con il doppio circuito avevo tutta una popolazione di pazienti con il doppio circuito! Poi spinta dall’evidenza e dal fatto che il mondo andava verso il monotubo ho deciso di cambiare e proporlo ai miei pazienti. Tuttavia ho percepito una certa difficoltà nel fare questo cambiamento considerando che la sensazione che dà il circuito unico è di un flusso continuo di aria invece il sistema a circuito doppio è un respiro cadenzato e più ritmico.
Anche io, come medico, trovo fisiologico che si chiuda l’inspirazione e che si apra l’espirazione abituata come sono al suono del respiratore a doppio tubo e devo dire che alcuni pazienti sono riusciti a cambiare invece altri non sono riusciti.
- Ma se i valori di saturazioni sono buoni anche con l’uso del mono-tubo perché non cambiare?
Funziona bene il sistema doppio tubo ma, obiettivamente, il sistema mono-tubo funziona meglio del circuito doppio, soprattutto nel sistema a volume garantito.
- Ci può spiegare perché è importante la macchina della tosse? Una nostra socia le chiede se l’uso prolungato della macchina della tosse può portare conseguenze negative ai muscoli respiratori. Esistono limiti minimi e massimi raccomandati per l’utilizzo della macchina della tosse nei pazienti neuromuscolari?
Ho vissuto l’epoca pre-macchina della tosse negli anni ‘90. Noi medici avevamo visto questa macchina ad un Congresso Europeo (ERS) e poi abbiamo chiesto all’ospedale dove lavoravamo di comprarla. La fase pre-macchina della tosse è stata una fase drammatica per i pazienti dove l’improvviso ingombro di secrezioni portava direttamente il paziente in rianimazione e quindi abbiamo avuto in quel periodo qualche inappropriata tracheostomia solo perché il rianimatore stesso non riusciva a gestire le secrezioni. Avendo visto questa epoca drammatica e queste tracheostomie davvero inutili che sono rimaste per tutta la vita, quando è arrivata questa macchina della tosse abbiamo capito subito la sua importanza nella gestione delle secrezioni e abbiamo iniziato un percorso culturale con i pazienti per fa sì che venisse accettata e utilizzata.
Possiamo dire che ha avuto un impatto determinante sulla qualità di vita dei pazienti e ad oggi nessun paziente neuromuscolare disconosce la macchina della tosse. Da quanto c’è la macchina della tosse nel mio ospedale si evitano tante ospedalizzazioni, nessuno dei miei pazienti è finito in rianimazione o ha dovuto subire una tracheotomia inutile.
Per quanto riguarda il suo utilizzo e i suoi limiti non vedo rischi connessi e sono convinta che sia da usare tutte le volte in cui ce ne sia il bisogno.
- Aggiungerei, afferma una nostra socia, che la macchina della tosse deve entrare nell’ottica di uno strumento salva vita, in modo tale da averne due. Invece non solo è sconosciuta da molti perché non si specializzano nelle patologie neuromuscolari, ma chi la conosce non le da la giusta importanza. Noi pazienti gravi dovremmo averne due, visto anche l’uso quotidiano (non si utilizza solo per il raffreddore o la tosse, ma anche come ginnastica). Lei cosa ne pensa dottoressa?
La macchina della tosse doppia non è prevista dalla normativa vigente ma io sono assolutamente d’accordo con voi che è un salva-vita è bisognerebbe averne due a disposizione.
- Il paziente neuromuscolare ha il diritto di avere la macchina della tosse a casa propria?
Sì, è un diritto. Il medico deve valutare la capacità di respirazione del paziente.
- La fisioterapia respiratoria deve essere fatta con la macchina della tosse e/o ci sono esercizi specifici che si possono fare senza il macchinario?
Certamente. Il pallone Ambu può essere utilizzato per fare manovre di air-stacking per chi non ha la macchina della tosse. Il pallone Ambu lavora solo sulla fase inspiratoria impilando aria su aria arrivando alla capacità d’aria totale.
Il fisioterapista può fare manovre di compressione addominale sul diaframma e queste manovre sostituiscono la fase espiratoria. Poi possono essere fatte percussioni e vibrazioni anche se sul paziente neuromuscolare non sono così semplici da operare (soprattutto nei pazienti con deformazioni toraciche importanti). Vi sono altre apparecchiature per oscillazioni, vibrazioni, percussioni per mobilizzare le secrezioni.
Infine, noi stiamo lavorando ad un progetto di muscle training su pazienti di una certa categoria con malattia di Pompe (malattia neuromuscolare) per vedere se l’allenamento dei muscoli può dare beneficio in termini di miglioramento della forza.
- Cos’è l’umidificatore e a che serve? Vorrei sapere se c’è un modo di avere l’umidificazione per evitare l’aria secca (soprattutto per chi ha la tracheo è importante, anche se è soggettivo), ma allo stesso tempo evitando il mare di condensa. Purtroppo succede che mi sveglio di soprassalto la notte perché mi entra la condensa d’acqua nelle vie aeree e devo aspirare. So che esistono dei tubi con la cosiddetta serpentina. Li usavo all’epoca del bitubo (doppio tubo), ma non ricordo il funzionamento. Forse riscalda solamente, senza acqua, ma così non avrei umidificazione. Come faccio a compensare?
L’obiettivo è umidificare l’aria. É possibile usare un filtro HME oppure usare un umidificatore attivo (con acqua). Se si forma condensa (generalmente si forma) è necessario usare un circuito termostatato cioè riscaldato (che esiste sia per il monotubo che per il bi-tubo).
- Una nostra socia chiede se esiste un modo per evitare un effetto collaterale dell’uso h24 del ventilatore, cioè l’ingestione di aria e la conseguente sensazione di gonfiore. Esistono farmaci per ridurre questo gonfiore?
I farmaci hanno un potere limitato in questo caso. Non è una questione facile da risolvere, comunque, invece dell’uso di alcuni integratori, una strategia possibile è quella di non eccedere un certo livello di pressione inspiratoria che poi supera la capacità dello sfintere esofageo.
Oppure, anziché stare tutta la notte con 25 centimetri di acqua che è un livello elevato, impostare il ventilatore in modo che raggiunga i 25 centimetri solo nel caso in cui il paziente scenda sotto questa soglia. Questo in modo da limitare il tempo in cui la pressione è elevata.
Ove possibile può essere usato il boccaglio (che dà delle pause) in alternanza al ventilatore ma solo nei pazienti h24 che non abbiamo una totale dipendenza dal ventilatore. Bisogna capire qual’è il problema.
- Un nostro socio chiede come si approccia ai pazienti che mostrano resistenza nell’utilizzo della maschera oronasale (che copre sia naso che bocca). Lei conosce il prodotto Myotape (clicca per vedere il prodotto) o simili? Un’altra socia chiede se è a conoscenza della possibilità per i pazienti di avere una mascherina personalizzata tramite il servizio del professor Emanuele Gruppioni dell’INAIL.
- Cosa ne pensa del fatto che una maschera oronasale possa dare una sensazione di soffocamento perché impedisce al paziente di parlare o chiamare durante la notte in caso di necessità?
No, non conoscevo il prodotto Myotape e nemmeno la possibilità di una maschera personalizzata.
La mia prima scelta non è mai la maschera oronasale nel paziente neuromuscolare. Mai. Nessun paziente giovane che io seguo con distrofia muscolare o miopatia congenita usa la maschera oronasale perché quello che io riscontro è che normalmente hanno una buona respirazione nasale. E capisco benissimo che i pazienti hanno necessità di chiamare durante la notte i genitori o il caregiver, ed è un deterrente psicologico importantissimo avere una maschera sul viso che non puoi toglierti in autonomia a causa della debolezza muscolare degli arti superiori.
É certo che se vi è una ipotonia importante (debolezza muscolare) da compromettere una corretta ventilazione la prima strategia da utilizzare secondo me è quella della mentoniera (sostegno per il mento elastico che può ridurre il problema) oppure un altro modo è quello di far compensare al ventilatore le perdite e in questo senso il monotubo è più efficiente. Insomma il problema in questo caso è quello della perdita d’aria e mancata ossigenazione. Inoltre il ventilatore potrebbe scambiare la perdita di aria con qualcos’altro e comportarsi in maniera non corretta.
Ultimo punto è che in questi casi vi è anche una questione medico-legale nel senso che il paziente non si può liberare della macchina nel caso in cui vi sia una avaria.
Controlli e Monitoraggio
- Quali controlli respiratori annuali raccomanda per monitorare l’insufficienza respiratoria?
Al paziente ventilato solo di notte e che quindi può eseguire i test di funzionalità respiratoria consiglio di seguire i controlli di funzionalità con cadenza annuale. Ciò per avere un’idea dell’andamento della patologia ma anche in una prospettiva futura come successo con le atrofie muscolari spinali quando ci sarà una terapia migliorativa. Dunque possiamo capire che a quel punto è importante avere un dato di base della funzionalità respiratoria del paziente su cui poi si potrà assistere ad una inversione di tendenza.
Per il paziente ventilato h24 questi test non sono possibili però è fondamentale fare i monitoraggi per varie questioni e soprattutto ci sono tanti eventi che possono disturbare il paziente come ad esempio le asincronie. Suggerisco quindi monitoraggi annuali cardio-respiratori e la capnografia che pur essendo un esame un po’ sottostimato nella pratica clinica perché è un apparecchio costoso. É uno strumento fondamentale per regolare i livelli di pressione del ventilatore.
- Un malato neuromuscolare è più soggetto a infezioni polmonari, come devono essere trattati i primi sintomi influenzali per evitare un peggioramento della situazione patologica? È sempre raccomandato il vaccino antinfluenzale?
Sì. Gli studi dimostrano che quando un paziente come quello neuromuscolare con capacità respiratoria bassa si ammala di influenza o di un semplice raffreddore può riscontrare un brusco decadimento della capacità vitale.
Al di là di quello che dicono i medici di base che a volte non sono propensi al vaccino e a dare antibiotici a pazienti con infezione respiratoria, è importante capire che nel paziente neuromuscolare è fondamentale assumere antibiotici anche in maniera precoce e aggressiva per evitare ospedalizzazioni! Consiglio il vaccino antinfluenzale e il vaccino anti-pneumococco.
- Il vaccino contro il covid?
Sì. In questo periodo (ottobre 2024) si riscontrano delle riacutizzazioni severe. Il covid può dare ancora fastidio, è bene fare il vaccino.
Dispositivi di Riserva e Viaggi
- Mi corregga se sbaglio, è corretto dire che tutti i pazienti in terapia NIV hanno il diritto a un respiratore di riserva da custodire in casa?
Il respiratore di riserva è un diritto se il paziente ha una terapia oltre 16 ore su 24 di ventilazione. Così prevede la normativa vigente.
- Tutti i pazienti neuromuscolari con deficit respiratorio possono prendere l’aereo? Quali sono le precauzioni da prendere durante un viaggio in aereo con il respiratore?
In aereo l’ossigenazione si riduce perché vi è una modifica della pressione parziale di ossigeno. Tuttavia i pazienti neuromuscolari possono viaggiare in aereo tranquillamente con la loro terapia di ventilazione. Quello che io consiglio, prima di partire, è quello di fare la emogasanalisi qualche giorno prima per avere i valori sotto controllo.
É importante avere le idee chiare ed essere preparati ad ogni eventualità.
Innovazioni e Miglioramenti nella Cura
- Quali sono le opzioni terapeutiche più recenti per migliorare la qualità della vita dei pazienti con patologie neuromuscolari?
Quando parlo di una inversione di tendenza mi riferisco alla sperimentazione di nuovi farmaci per migliorare la capacità respiratoria, per esempio, un paziente ventilato potrebbe tornare ad un respiro spontaneo. Siamo in questa fase e magari verranno scoperti nuovi farmaci che potranno migliorare.
Gestione della Tracheostomia
- Quali sono le migliori pratiche per la cura quotidiana della tracheostomia per prevenire infezioni e complicazioni?
Purtroppo quasi tutti i pazienti tracheostomizzati sono tutti colonizzati nel senso che si portano dietro i germi delle rianimazioni dove sono stati. Io consiglio ai miei pazienti le normali pratiche comuni di natura infermieristica e inoltre di effettuare un esame batteriologico ovvero un esame dell’aspirato con cadenza mensile o bimensile in modo da conoscere la propria “flora”.
Possono essere utilizzati antibiotici per via inalatoria per evitare che dalla colonizzazione si passi alla infezione respiratoria. In caso di infezione si può agire con un’azione mirata conoscendo quali germi vi sono così ed evitando infezioni incontrollate e conseguenti ospedalizzazioni.
- In caso di infezione respiratoria, è più efficace trattare l’eccesso di muco con l’aspiratore o con la macchina della tosse? Esistono tecniche specifiche per la gestione del muco e delle secrezioni attraverso la tracheostomia?
La macchina della tosse ha un’efficacia incredibile. A un paziente tracheostomizzato consiglierei, per mobilizzare le secrezioni, di procedere in primo luogo con la macchina della tosse perché non c’è la necessità di superare il piano glottideo e poi procedere con l’aspirazione delle secrezioni solo quando queste sono arrivate nelle vie aeree prossimali così da evitare l’aspirazione profonda.
L’aspirazione con il sondino è sgradevole. In più dev’essere fatta con una manovra alla cieca e per la nostra anatomia è facile che il sondino vada a finire nel bronco principale che è il destro perché il bronco principale destro è la naturale continuazione della trachea. La mucosa si può irritare causando sanguinamento. Consiglio una manovra combinata.
- Come posso migliorare la qualità del sonno e il comfort notturno con la tracheostomia?
Questa domanda un po’ mi sorprende perché non vi è tanta correlazione tra qualità del sonno e tracheostomia. Sono portata a pensare che la cosa sia dovuta a qualcos’altro.
- Quali sono i segnali di avvertimento che indicano problemi con la cannula tracheostomica e quando dovrei contattare il medico?
I problemi di solito si osservano al momento del cambio della cannula poiché si tenta di posizionare la cannula e non si riesce a causa, per esempio, di stenosi o granulomi.
- Come posso gestire la mia tracheostomia durante attività fisiche o viaggi? È possibile nuotare con la tracheostomia, e se sì, quali precauzioni devo prendere?
É bene evitare che entri acqua e sabbia ma non per questo evitare di bagnarsi! Esistono dei sistemi di copertura impermeabili così da poter permettere al paziente di continuare a godere del mare e nuotare!
Come dico sempre è fondamentale mantenersi in condizioni ottimali per poter effettuare in futuro eventuali sperimentazioni cliniche di farmaci quando si presenterà l’opportunità! É un momento favorevole questo quindi godiamocelo!
La ringrazio tanto dott.ssa Crescimanno per la disponibilità e la pazienza nello spiegare tutti questi temi.
Grazie mille da parte di tutto il gruppo!