by Redattore Col6A1 | Jul 2, 2026 | About us, Aggiornamenti, Consigli di lettura, Group Meetings, Patologie, Pubblicazioni mediche, Raduni, Report raduni, Scelto dalla redazione
Il 6 giugno 2026 si è tenuto un evento molto importante: la seconda edizione virtuale del COL6 DAY. Questo traguardo è stato reso possibile grazie all’impegno eccezionale di numerosi volontari in tutto il mondo e ai membri dedicati di diverse associazioni di...
by Redattore Col6A1 | Jul 2, 2026 | Aggiornamenti, Consigli di lettura, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Presentazione del caso Caterina attualmente sedicenne, ha iniziato un percorso di attività fisica adattata all’età di 14 anni. La ragazza è affetta da miopatia correlata al collagene VI, un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da debolezza muscolare...
by Redattore Col6A1 | Oct 8, 2025 | About us, Aggiornamenti, Pubblicazioni mediche
Fonte: https://www.mdpi.com/2218-273X/15/10/1426 Il collagene di tipo VI è un componente della matrice extracellulare codificato dai geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Le varianti patogenetiche in questi geni sono associate a diverse miopatie da deficit di collagene VI,...
by Redattore Col6A1 | Oct 27, 2024 | Aggiornamenti, Patologie, Pubblicazioni mediche
La pneumologa Grazia Crescimanno, ricercatrice dell’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), è stata recentemente insignita della onorificenza di cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per...
by Redattore Col6A1 | Oct 14, 2024 | Aggiornamenti, Novità, Raduni, Scelto dalla redazione
Il gruppo di pazienti ha promosso il Congresso sulle miopatie da deficit del Collagene VI giunto oramai alla sua ottava edizione centrando il focus principalmente sui progetti e progressi nell’ambito della ricerca scientifica per rallentare i sintomi della malattia....
by Redattore Col6A1 | Jun 16, 2024 | Aggiornamenti, Novità, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Il professor Paolo Bernardi ha iniziato i suoi studi sulla fisiologia mitocondriale e sul trasporto ionico sotto la guida di Giovanni Felice Azzone. La sua formazione in Biologia Cellulare e Molecolare è stata completata presso il Whitehead Institute for Biomedical...
