by Redattore Col6A1 | Oct 8, 2025 | About us, Aggiornamenti, Pubblicazioni mediche
Fonte: https://www.mdpi.com/2218-273X/15/10/1426 Il collagene di tipo VI è un componente della matrice extracellulare codificato dai geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Le varianti patogenetiche in questi geni sono associate a diverse miopatie da deficit di collagene VI,...
by Redattore Col6A1 | Oct 27, 2024 | Aggiornamenti, Patologie, Pubblicazioni mediche
La pneumologa Grazia Crescimanno, ricercatrice dell’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), è stata recentemente insignita della onorificenza di cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per...
by Redattore Col6A1 | Oct 14, 2024 | Aggiornamenti, Novità, Raduni, Scelto dalla redazione
Il gruppo di pazienti ha promosso il Congresso sulle miopatie da deficit del Collagene VI giunto oramai alla sua ottava edizione centrando il focus principalmente sui progetti e progressi nell’ambito della ricerca scientifica per rallentare i sintomi della malattia....
by Redattore Col6A1 | Jun 16, 2024 | Aggiornamenti, Novità, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Il professor Paolo Bernardi ha iniziato i suoi studi sulla fisiologia mitocondriale e sul trasporto ionico sotto la guida di Giovanni Felice Azzone. La sua formazione in Biologia Cellulare e Molecolare è stata completata presso il Whitehead Institute for Biomedical...
by Redattore Col6A1 | May 10, 2024 | Aggiornamenti, Patologie, Pubblicazioni mediche, Scelto dalla redazione
Il primo Summit Internazionale in Europa dedicato esclusivamente alle patologie da deficit del collagene VI si è svolto dal 27 al 29 novembre 2023 grazie all’impulso della Fondazione Noelia. Durante questo evento, ho avuto il piacere di conoscere Gustavo...
by Redattore Col6A3 | Apr 29, 2024 | Aggiornamenti, Patologie, Pubblicazioni mediche
L’Istituto Ortopedico del Rizzoli di Bologna gode di una prestigiosa fama nazionale. Nell’affrontare patologie neuromuscolari rare, l’approccio si complica come in ogni settore specialistico. Tuttavia, Cesare Faldini (clicca qui), figura ben nota per molti...
