Nuova pubblicazione: Analisi delle varianti patogenetiche dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 in un’ampia coorte italiana con miopatie da deficit di collagene VI: studio nazionale.

Nuova pubblicazione: Analisi delle varianti patogenetiche dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 in un’ampia coorte italiana con miopatie da deficit di collagene VI: studio nazionale.

by | Oct 8, 2025 | About us, Aggiornamenti, Pubblicazioni mediche

Fonte: https://www.mdpi.com/2218-273X/15/10/1426 Il collagene di tipo VI è un componente della matrice extracellulare codificato dai geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Le varianti patogenetiche in questi geni sono associate a diverse miopatie da deficit di collagene VI,...